101.12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)。谷丙轉(zhuǎn)氨酶105U/L，應(yīng)診斷為：

　　A.小腦性共濟(jì)失調(diào) B.小舞蹈病 C.肝豆?fàn)詈俗冃?/P>

　　D.病毒性肝炎 E.扭轉(zhuǎn)痙攣

　　102.男孩，8歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語(yǔ)不清，流口水，血清銅藍(lán)蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h(500μg/24h)，診斷為肝豆?fàn)詈俗冃�。下列方案中哪�?xiàng)是主要的?

　　A.避免食用含銅高的食物 B.應(yīng)用D-青霉胺絡(luò)合體內(nèi)銅

　　C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收

　　D.應(yīng)用安坦、東莨菪堿對(duì)抗錐體外系癥狀

　　E.應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)保護(hù)肝臟

　　103.男嬰，5個(gè)月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢：失水明顯，皮膚色素深，陰莖較同齡兒大。測(cè)血清電解質(zhì)：鈉125mmol/L，氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷?

　　A.3-β羥類固醇脫氫酶 B.11-β羥化酶 C.17-羥化酶 D.21-羥化酶 E.18-β羥化酶

　　104.2歲小兒，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。做染色體核型分析，下列哪一種是最常見的?

　　A.47，xx(xy)，+21 B.46，xy(xx)，-14，+t(14q，21q)

　　C.46，xx(xy)/47，xy(xx)+21 D.46，xx(xy)，-22，+t(21q，2lq)

　　E.46，xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

　　105.先天愚型男孩，染色體核型為46xy，-14，+t(14q，2lq)，經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別為

　　A.45xx，-14，+t(14q，2lq)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%

　　B.45xx，-14，+t(14q，2lq)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率30%～40%

　　C.45xy，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率20%～15% D.45xx，-14，-21，+t(14q，2lq)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%

　　E.48xx，-14，-21，+t(14q，2lq)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%

　　106.前囟眼窩極度凹陷，四肢厥冷，呼吸深快，為緊急搶救重度脫水及重度酸中毒，靜脈補(bǔ)液最好先給：

　　A.1/2張含鈉液 B.2/3張含鈉液 C.4%碳酸氫鈉液6ml/kg

　　D.1.87%乳酸鈉液20～30ml/kg E.1.4%碳酸氫鈉溶液20ml/kg

　　107.男孩，10個(gè)月，發(fā)熱、腹瀉4天，大便每天10～15次，為黃色稀水樣，量中等，有時(shí)伴嘔吐，尿量減少。體檢：體溫38℃，煩躁，哭無(wú)淚，皮膚彈性差。下列哪組檢查最為合理和急需：

　　A.大便常規(guī)、血常規(guī)、血電解質(zhì)測(cè)定 B.大便常規(guī)、血?dú)夥治�、血電解質(zhì)測(cè)定

　　C.大便常規(guī)、血常規(guī)、大便病毒分離 D.大便常規(guī)、血電解質(zhì)測(cè)定、血培養(yǎng)

　　E.大便常規(guī)、血常規(guī)、大便培養(yǎng)

　　108.7個(gè)月男嬰，腹瀉3～4天，大便每天8～9次，呈稀水樣，伴嘔吐每天1～2次。體檢：皮膚稍干，彈性差，心音低鈍。此患兒入院時(shí)最重要的處理是：

　　A.糾正水、電解質(zhì)紊亂 B.調(diào)整與適當(dāng)控制飲食 C.控制腸內(nèi)、外感染D.給止吐藥 E.給消化藥

　　109.1歲女孩因腹瀉、脫水、酸中毒來(lái)診。入院后給予補(bǔ)液治療，8小時(shí)后一般情況好轉(zhuǎn)，有尿，但呼吸深長(zhǎng)，二氧化碳結(jié)合力12mmol/L。應(yīng)立即采取何種措施?

　　A.1.4%碳酸氫鈉20～30ml/kg B.5%碳酸氫鈉20～30 ml/kg C.1.87%乳酸鈉5～l0ml/kg

　　D.11.2%乳酸鈉20～30ml/kg E.1.4%碳酸氫鈉5～l0ml/kg

　　110.女嬰，腹瀉3天，伴發(fā)熱39℃，每日大便7～10次，稀水樣，糞質(zhì)少。患兒煩躁、哭吵，面色紅，口唇及舌干燥欲飲。估計(jì)其為：

　　A.高滲性脫水 B.等滲性脫水 C.低滲性脫水 D.無(wú)脫水 E.接近休克狀態(tài)

　　111.4個(gè)月小兒，母乳喂養(yǎng)，腹瀉近3個(gè)月，大便3～4次/天，糊狀，無(wú)膿血及粘液，精神食欲好，多種藥物治療無(wú)效，現(xiàn)體重6.8kg，診斷為：

　　A.大腸桿菌腸炎 B.病毒性腸炎 C.真菌性腸炎 D.生理性腹瀉 E.遷延性腹瀉

　　112.患兒腹瀉，補(bǔ)液后排尿，此時(shí)輸液瓶中尚有不含鉀的液體200ml,該液體中最多可加10%氯化鉀多少毫升：

　　A.2ml B.5ml C.6ml D.8ml E.l0ml

　　113.8個(gè)月嬰兒于2004年11月來(lái)就診，嘔吐、腹瀉2天，伴發(fā)熱流涕，大便水樣，10次/日，嘔吐 4～6/次。查體：皮膚干燥，彈性差，口唇櫻紅，腹瀉，腱反射弱，大便鏡檢 WBC 0～1/HP，下列治療措施不恰當(dāng)?shù)氖牵?/P>

　　A.暫停乳類食品，代之以豆類代乳品 B.及時(shí)足量、足療程給予抗腸道桿菌之抗生素

　　C.根據(jù)脫水程度進(jìn)行補(bǔ)液 D.補(bǔ)液的同時(shí)糾正酸中毒 E.有尿后靜脈補(bǔ)鉀濃度為0.2%

　　114.10個(gè)月嬰兒，體重7kg，腹瀉3天，蛋花湯樣大便，每日排便20余次，尿少，前囟、眼窩明顯凹陷，皮膚彈性極差，脈細(xì)弱，四肢冷，血CO2-CP 6.75mmol/L，前8小時(shí)補(bǔ)液錯(cuò)誤的是：

　　A.首先用2：1等張含鈉液140m1擴(kuò)容 B.擴(kuò)容后選用3：2：1液700ml靜點(diǎn)

　　C.補(bǔ)充累積損失量為100～200ml/kg D.補(bǔ)液速度為每小時(shí)8～l0 ml/kg

　　E.見尿補(bǔ)鉀，濃度0.2%

　　115.9個(gè)月嬰兒，體重8kg，腹瀉3天，水樣便，每天10余次，伴嘔吐4～5次/日，尿量明顯減少，眼窩凹陷，皮膚彈性差，四肢尚暖，血清鈉128mmo1/L。首先應(yīng)用哪種液體靜脈輸液:

　　A.2：1等張含鈉液160ml，30分內(nèi)輸入 B.1/2張含鈉液800ml，8～12h輸入

　　C.2/3張含鈉溶液550ml，8～12h輸入 D.1/3張含鈉溶液550ml，8～12h輸入

　　E.1/5張含鈉溶液550ml，8～12h輸入

　　116.7個(gè)月女嬰，因腹瀉3天伴嘔吐住院。體檢：皮膚彈性稍差，前囟凹，口唇干，心、肺及腹無(wú)明顯異常。該患兒體液丟失主要為：

　　A.血漿 B.間質(zhì)液 C.細(xì)胞內(nèi)液 D.細(xì)胞外液 E.體液總量尤其是細(xì)胞外液

　　117.患兒l0個(gè)月，于7月份發(fā)病就診，訴腹瀉5天，排黃綠色稀便，近2天大便呈深綠色，伴膿血及粘液。體檢：體溫38. 5℃，精神差，皮膚彈性尚可，心、肺正常、腹部稍脹。大便鏡檢大量紅、白細(xì)胞。該患兒腹瀉的主要機(jī)制是：

　　A.消化酶分泌少，活性低 B.細(xì)菌侵襲腸粘膜 C.腸絨毛破壞，腸道水、電解質(zhì)吸收減少

　　D.cAMP、cGMP生成增加 　E.雙糖酶活性降低，導(dǎo)致高滲性腹瀉

　　118.3個(gè)月男嬰，因生后頑固性便秘伴明顯腹脹，常需灌腸通便后腹脹方可緩解經(jīng)鋇劑灌腸證實(shí)為先天性巨結(jié)腸。該病在嬰兒期最嚴(yán)重的并發(fā)癥為：

　　A.營(yíng)養(yǎng)不良 B.腸穿孔 C.腹膜炎 D.小腸結(jié)腸炎 E.腸梗阻

　　119.患兒1歲，腹瀉3天，大便10次/日，量多，呈蛋花湯樣，精神萎靡，眼淚少，尿少，血清鈉133mmol/L，皮膚彈性差，唇紅，呼吸深快。應(yīng)診斷為：

　　A.輕度等滲性脫水，酸中毒 B.重度低滲性脫水，酸中毒 C.中度低滲性脫水，酸中毒

　　D.中度等滲性脫水，酸中毒 E.重度等滲性脫水，酸中毒

　　120.16個(gè)月小兒1：2000(OT)試驗(yàn)硬結(jié)直徑8mm，出生時(shí)接種過(guò)卡介苗�？紤]為：

　　A.曾有結(jié)核感染 B.活動(dòng)性結(jié)核病 C.新近結(jié)核感染 D.非典型分枝桿菌感染 E.卡介苗反應(yīng)