四、B

　　1、

　　<1>、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】

　　多數(shù)先天性甲低患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。

　　(1)特殊面容和體態(tài);頸短;頭大，皮膚粗糙，面色蒼黃，毛發(fā)稀少，干燥、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝�；純荷聿陌�小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。

　　(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍，運(yùn)動發(fā)育遲緩，如翻身、坐、立、走的時間均延遲。

　　(3)生理功能低下、精神，食欲差：安靜少哭，不善活動，對周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便秘。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變：可伴心包積液。

　　(4)其他表現(xiàn)：腹部膨隆，常有臍疝。出牙延遲，囟門晚閉。

　　<2>、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　由于垂體前葉合成和分泌生長激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH結(jié)構(gòu)異常，受體缺陷等所致的生長發(fā)育障礙性疾病。表現(xiàn)為生長速率低于正常兒童，青春期發(fā)育延遲，均稱性矮小。

　　<3>、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。

　　臨床表現(xiàn)：

　　(一)侏儒本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠(yuǎn)端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm。文獻(xiàn)上有97cm和104cm的報(bào)告�；純荷眢w的中點(diǎn)在臍以上，有時甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那樣可以達(dá)到大腿下1/3。因?yàn)橹�體短，在下肢伸直位時，面部可碰到足趾。

　　(二)頭顱增大有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在嬰兒)。

　　(三)胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。

　　(四)胸腔扁而小，肋骨異常的短。

　　(五)手指粗而短，分開，常可見4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動作輕度受限。

　　2、

　　<1>、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　地方性甲低，因胎兒既有碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。臨床上表現(xiàn)為 兩種不同的綜合征①“神經(jīng)性”綜合征②“粘液性”腫性。

　　<2>、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　由于垂體前葉合成和分泌生長激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH結(jié)構(gòu)異常，受體缺陷等所致的生長發(fā)育障礙性疾病。表現(xiàn)為生長速率低于正常兒童，青春期發(fā)育延遲，均稱性矮小。

　　<3>、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　承霤病粘多糖病MPS

　　MPS中的第一型又被稱為多發(fā)性骨發(fā)育障礙、Hurier綜合征、承霤病。MPS是一組遺傳性溶酶體貯積癥，是由降解各種糖多糖的溶酶體缺乏所導(dǎo)致的。分8型。主要表現(xiàn)體格發(fā)育障礙、智能障礙、眼部病變(智力發(fā)育明顯落后于同齡人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪狀手等。眼部改變有夜盲、視網(wǎng)膜色素變性和角膜基質(zhì)、層細(xì)點(diǎn)狀混濁)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝(承霤)上的怪物，故也有承霤病之稱。