二、A2

　　1、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　根據(jù)患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺素片治療3個(gè)月可以初步診斷為先天性甲低，服用甲狀腺素片治療其間未進(jìn)行T3和T4的檢測(cè)，現(xiàn)出現(xiàn)心悸，多汗，性情煩躁，食欲亢進(jìn)，心動(dòng)過速，考慮為左旋甲狀腺素片過量引起的毒性反應(yīng)。應(yīng)立即進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查確診，然后停藥一周，再從小劑量開始。

　　2、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】

　　藥物過量可出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹脹、發(fā)熱等。因此在治療過程中，應(yīng)注意隨訪，治療每周2周隨訪1次;血清TSH和T4正常后，每3個(gè)月1次;服藥1～2年后，每6個(gè)月1次。

　　3、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　首先考慮診斷為嬰兒甲低，故給予服用甲狀腺素。

　　新生兒及嬰兒甲低：新生兒甲低癥狀和體征缺乏特異性，大多數(shù)較輕微，甚至缺如，也可出現(xiàn)：母孕期胎動(dòng)少、過期產(chǎn)分娩、出生體重大于第90百分率(常>4kg)，身長較正常矮小20%左右，全身可水腫，面部呈臃腫狀，皮膚粗糙，生理性黃疸延長，黃疸加深，嗜睡，少哭、哭聲低下、納呆，吸吮力差，體溫低，便秘，后囟未閉，腹脹、臍疝;心率緩慢、心音低鈍。

　　4、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】

　　甲狀腺功能減低癥，患兒常為過期產(chǎn)，胎便排除延長，生后常有腹脹，便秘，可有典型的特殊面容。與此題題干中描述的患兒癥狀體征相符，所以此題應(yīng)該選A。甲狀腺功能減低癥：是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。約有1/3患兒出生時(shí)偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時(shí)性低體溫、低心率極少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由于周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發(fā)干枯、發(fā)際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。

　　該患兒為過期產(chǎn)，具有典型癥狀，故選擇A。

　　5、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為，生長發(fā)育遲緩，動(dòng)作發(fā)育遲緩，生理功能下降，特殊面容和體態(tài)。此患兒面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病診斷。

　　6、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　疑診先天性甲狀腺功能低下，確診查測(cè)血清T4和TSH濃度。

　　7、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　根據(jù)題干“眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌大反應(yīng)差，皮膚粗糙”，是兒童甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。為明確診斷進(jìn)一步查T3、T4、TSH。

　　應(yīng)該說“皮膚粗糙”與否是鑒別21-三體和甲低的一個(gè)重要的點(diǎn)，21-三體患兒的皮膚并不具有該特點(diǎn)。21-三體征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難做出診斷，但應(yīng)作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作染色體核型分析確診。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容�？蓹z測(cè)血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。

　　8、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　這道題選E，患者考慮甲狀腺功能低下，因此需要補(bǔ)充碘，孕婦補(bǔ)碘可以預(yù)防新生兒甲低，而E沒有效果。