1、1歲半的兒童，不會獨立行走，不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通貫手。其最大可能的診斷：

　　A. 呆小病 B.先天愚型 C.苯丙酮尿癥 D.軟骨發(fā)育不良 E.佝僂病活動期

　　2、2歲小兒，精神發(fā)育落后，有特殊面容，兩眼外眥上斜，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫 手，手足心皮膚粗糙，臨床上診斷為先天愚型。做染色體核型分析，下列哪一組最常見?

　　A.47XX(XY)，+21

　　B. 46XY(XX)，-14，+t(14q，21q)

　　C.46XX(XY)/47，XY(XX) +21

　　D. 46XX(XY)，-21，+t(21q，21q)

　　E. 46XX(XY)，-22，+t(21q，22q)

　　3、先天愚型男孩，染色體核型為48XY，+14，+t(14g，21q)，經(jīng)檢查證實其母是平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別為：

　　A.45XX，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病危險率10%~15%

　　B. 45XX，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病危險率30%~40%

　　C. 45XX，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病危險率20%~30%

　　D. 45XX，-14，-21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病危險率10%~15%

　　E. 48XX，-14，+21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病危險率10%~15%

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　　4、小兒4歲，精神、運(yùn)動發(fā)育均明顯落后，只會說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床擬診先天愚型，下列哪項檢查具有確診價值?

　　A. 智能低下

　　B. 特殊面容

　　C. 通貫手

　　D. 染色體核型分析

　　E. 手皮紋特點

　　5、5歲男孩，生后生長發(fā)育落后，1歲獨坐，2歲才能走，會叫爸爸、媽媽，視物困難，體檢發(fā)現(xiàn)有白內(nèi)障，肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能異常，半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立?

　　A. 半乳糖血癥

　　B. 粘多糖病

　　C. 組氨酸血癥

　　D. 高精氨酸血癥

　　E. 同型胱氨酸血癥

　　6、3歲女孩，為21-三體綜合征的易位型，其下列染色體核型中哪項最常見?

　　A. 46XY，-14，+t(14q，21q)

　　B. 46XX，-14，+t(14q，21q)

　　C. 46XY，-21，+t(21q，22q)

　　D. 46XX，-21，+t(21q，22q)

　　E. 46XX，-22，+t(21q，22q)

　　7、12歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼，頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(tuner綜合征)，下列哪項最具有診斷價值?

　　A. 體型矮小

　　B. 性發(fā)育幼稚型

　　C. 原發(fā)性閉經(jīng)

　　D. 尿中雌激素減少

　　E. 染色體核型分析

　　8、患兒G1P1，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，出生后第3天出現(xiàn)黃疸，漸加重，食欲不佳，伴嘔吐，大便稀、次數(shù)多，肝、脾腫大，眼科檢查兩眼有白內(nèi)障。驚厥數(shù)次，驚厥時血糖為1.5mmol/L，Paigen細(xì)菌-噬菌體法形成細(xì)菌生長環(huán)，其最可能的診斷是：

　　A. 半乳糖血癥

　　B. 肝糖原累積癥

　　C. 粘多糖病

　　D. 苯丙酮尿癥

　　E. 同型胱氨酸血癥

　　9、3個月男孩，擬診為半乳糖血癥，其發(fā)病機(jī)制主要是：

　　A. 半乳糖激酶缺乏

　　B. 半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏

　　C. 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏

　　D. 葡萄糖磷酸變位酶缺乏

　　E. 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

　　10、27天男孩，生后1周出現(xiàn)梗阻性黃疸，肝腫大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥，下列哪項檢查可以確診?

　　A. 裂隙燈可見角膜渾濁

　　B. Paigen細(xì)菌-噬菌體法有細(xì)菌生長環(huán)形成

　　C. Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失

　　D. 氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性

　　E. 檢測皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失