11、3歲男孩，生長發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4次晨起發(fā)生驚厥，當時血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，質(zhì)硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其最可能的診斷是：

　　A. 肝糖原累積癥

　　B. 半乳糖血癥

　　C. 嚴重低血糖癥

　　D. 肝豆狀核變性

　　E. 尼曼-匹克病

　　12、3歲男孩，患肝糖原累積癥(Von Gierke病)。其發(fā)病機制最主要在于：

　　A. 肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

　　B. 尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏

　　C. 肌磷酸化酶缺乏

　　D. 肝磷酸化酶缺乏

　　E. 磷酸果糖激酶缺乏

　　13、4歲男孩，體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起低血糖驚厥，肝肋下5cm，質(zhì)硬，血清GPT<25U，無黃疸及脾腫大。擬診為肝糖原累積癥，下列哪項可以確診?

　　A. X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲

　　B. 空腹血糖為2.2mmol/L

　　C. 皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微

　　D. 乳酸性酸中毒

　　E. 肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

　　14、3歲患兒，系肝糖原累積癥，其治療的目的主要在于：

　　A. 多次進食法，以維持正常血糖水平

　　B. 在緊張、較強運動時增加葡萄糖

　　C. 可試用高血糖素鋅

　　D. 宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒

　　E. 避免感染

　　15、4歲男孩，因近20天食欲不振，疲乏、黃疸，肝脾腫大，血清GPT200U，血紅細胞計數(shù)2.5×1012/L，血紅蛋白95g/L，網(wǎng)織紅細胞23%，并見肢體震顫，軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象，手足徐動，眼K-F環(huán)陽性，其最可能的診斷是：

　　A. 半乳糖血癥

　　B. 急性溶血性貧血

　　C. 肝糖原累積癥

　　D. 肝豆狀核變性

　　E. 肝腎綜合征

　　16、5歲男孩，擬診肝豆狀核變性，其腦部病變主要在：

　　A. 丘腦黑質(zhì)

　　B. 大腦皮質(zhì)

　　C. 基底神經(jīng)節(jié)

　　D. 小腦半球

　　E. 腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)

　　17、10歲男孩，系肝豆狀核變性，其神經(jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是：

　　A. 錐體外系癥狀，肢體震顫，精細動作困難

　　B. 肌張力異常，吞咽困難

　　C. 表情呆板，言語不清

　　D. 情感不穩(wěn)，注意力不集中

　　E. 腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)

　　18、3歲男孩，因黃疸、肝腫大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg/L，尿銅8umol/24h，診斷為肝豆狀核變性，下列方案中哪項是主要的?

　　A. 避免食用含銅高的食物

　　B. 應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)的銅

　　C. 應(yīng)用硫酸鋅干擾場內(nèi)銅的吸收

　　D. 應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀

　　E. 應(yīng)用保肝藥及營養(yǎng)保護肝臟

　　19、12歲女孩，系Tuner綜合征，下列核型中，哪種最常見?

　　A.45，xo

　　B.45.x/46,xx

　　C.46,x del(xp)

　　D. 46,x del(xq)

　　E. 46,x I(xp)

　　參考答案：

　　1、B 2、A 3、A 4、D 5、A 6、B 7、E 8、A 9、B 10、E 11、A 12、A 13、E 14、A 15、D 16、C 17、A 18、B 19、A