自學考試《兒科學》章節(jié)試題及答案：第11章

　　小兒遺傳與代謝性疾病

　　E 1.苯丙酮尿癥的可靠診斷依據(jù)是 ( )

　　A.智力低下　B.陽性家族史 C.尿有鼠臭味　　D.尿三氯化鐵試驗陽性 E.血清苯丙氨酸明顯升高

　　C 2.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪項不符( )

　　A.頭發(fā)呈黃褐色　B.皮膚白晰且多濕疹 C.常有貫通掌、智力低下　D.尿有鼠臭味 E.可伴有驚厥

　　C 3.確診21-三體綜合征應選用那項檢查 ( )

　　A.血清T3、T4、TSH測定 B.血紅蛋白電泳　C.染色體檢查 D.骨骼X線攝片　E.腦電圖

　　C 4.那些不符合先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn) ( )

　　A.皮膚干燥　B.動作發(fā)育遲緩 C.食欲亢進 D.智力低下 E.聲音嘶啞

　　A 5.典型苯丙酮尿癥最為關鍵的治療 ( )

　　A.低苯丙氨酸飲食　B.四氫生物蝶呤 C.二氫生物蝶呤　　D.5-羥色氨酸 E.左旋多巴

　　E 6.先天性甲狀腺功能減低癥的外貌，不包括 ( )

　　A.眼距寬　　B.鼻梁平 C.舌大寬厚　D.軀干長，四肢短 E.小指向內彎曲，只有一條指褶紋

　　C 7.哪項不是21—三體綜合征的常見體征 ( )

　　A.眼距寬，眼外側上斜B.骨齡落后　C.韌帶松弛，四肢及指趾細長D.頭圍小于正常 E.舌常伸出口外

　　C 8.先天性甲狀腺功能減低癥在新生兒篩查時測定的是 ( )

　　A.血清碘　　B.T3、T4　　　C.TSH　D.游離T3、游離T4　　　　E.游離T3、游離T4、TSH

　　E 9.21—三體綜合征，不可能的核型是 ( )

　　A.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)　　B.47，XX(或XY)，+2l C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　D.部分細胞為46，XX(或XY)，部分細胞為47，XX(或XY)，+21 E.45，XX(或XY)，+21

　　B 10.苯丙酮尿癥的飲食療法，錯誤的是 ( )

　　A.出生后一經確診立即開始飲食控制 B.最理想的飲食為無苯丙氨酸飲食 C.需定期觀察血清苯丙氨酸水平

　　D.飲食控制至少維持到青春期后 E.飲食療法開始得越早，預后愈好