E 11.1歲零6個(gè)月患兒，因生長發(fā)育落后而就診，至今不認(rèn)識父母，不能獨(dú)坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白晰，頭發(fā)

　　黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮 ( )

　　A.呆小病　　B.2l三體綜合征　C.癲癇　D.腦性癱瘓 E.苯丙酮尿癥

　　D 12.1個(gè)半月女嬰，出生后第3天出現(xiàn)黃疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平時(shí)安靜多睡，哭聲低啞，大便2天1

　　次，色黃，腹脹，臍疝，肝右肋下2cm，質(zhì)軟，脾未捫及。最可能的診斷是：( )

　　A.先天性膽道閉鎖　　B.肝炎 C.敗血癥　　D.先天性甲狀腺功能減低癥 E.先天性巨結(jié)腸癥

　　B 13.一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為 ( )

　　A.先天性甲狀腺功能減低癥　B.21—三體綜合征 C.18—三體綜合征　D.苯丙酮尿癥 E.13—三體綜合征

　　B 14.3歲患兒，因不會講話、不能獨(dú)走而就診，經(jīng)常患肺炎，體溫37.5℃，脈搏110次/分，身長78cm，雙眼距寬，雙

　　眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3～4肋間'級收縮期雜音，

　　腕部X線片示一個(gè)骨化中心。為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查 ( )

　　A.血清T3、T4、TSH測定　B.染色體檢查 C.胸部X線攝片　D.測血清苯丙氨酸濃度 E.免疫球蛋白測定

　　C 15.1歲小兒，仍不會坐、立，不能認(rèn)識熟人和陌生人，平素多動(dòng)，曾有驚厥2次，尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白，頭發(fā)

　　淺黃，肌張力稍高，腱反射活躍。為明確診斷，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是 ( )

　　A.血糖測定　　B.心電圖 C.尿三氯化鐵試驗(yàn)　D.頭顱CT E.24小時(shí)腦電圖監(jiān)測

　　B 16.1歲患兒，因語言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診。查體：身長65㎝，表情呆滯，皮膚粗燥，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，

　　心率86次/分，心音較低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是 ( )

　　A.尿三氯化鐵試驗(yàn)　　　B.T3、、T4、TSH測定 C.血糖測定　　D.頭顱CT E.心電圖檢查

　　C 17.1歲小兒，不會站立，表情呆滯，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，膝反射亢進(jìn)，三氯化鐵

　　試驗(yàn)(+)，此患兒的治療主要是 ( )

　　A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)　B.補(bǔ)充大量維生素 C.低苯丙氨酸飲食　　D.無特殊治療方法 E.補(bǔ)充多種氨基酸

　　E 18.女嬰，8個(gè)月，新生兒期曾患肺炎，3個(gè)月時(shí)曾患化膿性腦膜炎，此后反復(fù)呼吸道感染，曾化驗(yàn)白細(xì)胞汁數(shù)、分類、

　　血紅蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮試反應(yīng)陽性。為進(jìn)一步明確診斷，哪項(xiàng)檢查最有幫助 ( )

　　A.攝胸部正位片　B.淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) C.T淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)　D.骨髓檢查 E.血清免疫球蛋白測定

　　E 19.女嬰，10個(gè)月，因近半年來經(jīng)�；忌虾粑�道感染、肺炎、皮膚感染，經(jīng)化驗(yàn)確診為暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥。對此

　　病哪項(xiàng)治療最合適 ( )

　　A.長期輸注胸腺素　B.口服左旋咪唑 C.胎兒胸腺移植　D.定期輸注丙種球蛋白 E.并發(fā)感染時(shí)用適當(dāng)抗生素

　　E 20.男性3歲患兒，身高65㎝，平日安靜少動(dòng)，腹脹經(jīng)常便秘，查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗燥，腕部骨化中心

　　一個(gè)，T4↓TSH↑，首選的治療 ( )

　　A.生長激素　B.甲狀腺素片連服1年C.VitD+鈣片　D.甲狀腺素片，服至青春期E.甲狀腺素片，終身服藥