當(dāng)前位置：考試網(wǎng) >> 執(zhí)業(yè)醫(yī)師 >> 中醫(yī)執(zhí)業(yè)醫(yī)師 >> 模擬試題 >> 2018年中醫(yī)執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)題庫：第五單元
第六單元 遺傳性疾病
一、A1
1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A、尿有機(jī)酸分析
B、血氨基酸分析
C、尿蝶呤分析
D、尿三氯化鐵試驗(yàn)
E、Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A、酪氨酸羥化酶
B、谷氨酸羥化酶
C、苯丙氨酸羥化酶
D、二氫生物蝶呤還原酶
E、羥苯丙酮酸氧化酶
3、21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括
A、眼裂小，眼距寬
B、張口伸舌，流涎多
C、皮膚粗糙增厚
D、常合并先天性畸形
E、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
4、先天愚型最具有診斷價(jià)值是
A、骨骼X線檢查
B、染色體檢查
C、血清T3、T4檢查
D、智力低下
E、特殊面容，通貫手
5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
6、某母親為21q22q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
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