遺傳性疾病

　　一、A1型題：每一道考試題下面有A、B、C、D、E五個(gè)備選答案。請從中選擇一個(gè)最佳答案，并在答題卡上將相應(yīng)題號的相應(yīng)字母所屬的方框涂黑。

　　第1題 苯丙酮尿癥屬于

　　A.染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　正確答案：C

　　第2題 先天愚型的主要特點(diǎn)為

　　A.肥胖，身矮，肝腫大，低血糖

　　B.面容丑陋，耳聾，多發(fā)骨畸形

　　C.頭發(fā)黃，藍(lán)眼睛，驚厥，智力低下

　　D.身矮，智力低下，皮膚粗糙

　　E.特殊面容，智力低下，膚色異常和多發(fā)畸形

　　正確答案：E

　　第3題 先天愚型臨床表現(xiàn)，除了

　　A 智力低下

　　B 身材矮小

　　C 韌帶松弛

　　D 皮膚粗糙、發(fā)干

　　E 通貫手

　　正確答案：D

　　第4題 苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的特點(diǎn)是

　　A.尿有"鼠尿樣"氣味

　　B.毛發(fā)黃褐色

　　C.智力低下

　　D.皮膚白皙

　　E.抽搐發(fā)作

　　正確答案：C

　　第5題 21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)

　　A.骨骼X線檢查

　　B.染色體核型檢查

　　C.血清T3、T4檢查

　　D.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E.血漿游離氨基酸分析

　　正確答案：B

　　第6題 經(jīng)典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙

　　A.L-谷氨酸脫羧酶

　　B.二氫生物碟呤還原酶

　　C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶

　　D.酪氨酸羥化酶

　　E.苯丙氨酸-4-羥化酶

　　正確答案：E

　　第7題 新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是

　　A.生后即有智力低下和生長發(fā)育落后

　　B.皮膚白皙，發(fā)黃，尿霉臭味

　　C.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)陽性

　　D.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性

　　E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸

　　正確答案：C

　　第8題 苯丙酮尿癥治療主要是

　　A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶

　　B.補(bǔ)充酪氨酸

　　C.給予低苯丙氨酸飲食

　　D.給予低脂飲食

　　E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶

　　正確答案：C

　　第9題 苯丙酮尿癥屑

　　A 染色體畸變

　　B 常染色體顯性遺傳

　　C 常染色體隱性遺傳

　　D X連鎖顯性遺傳

　　E X連鎖隱性遺傳

　　正確答案：C

　　第10題 常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗(yàn)方法，以下哪項(xiàng)不正確

　　A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)

　　B.三氯化鐵試驗(yàn)

　　C.血漿游離氨基酸分析

　　D.尿碟呤分析

　　E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定

　　正確答案：E

　　第11題 先天愚型染色體檢查中，下列哪項(xiàng)核型最常見

　　A.47，XX(XY)，+21

　　B.46，XX(XY)，-14，+t(14q;2lq)

　　C.45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14q;2lq)

　　D.46，XX(XY)，-21，+t(2lq)

　　E.46，XX(XY)，-22，+t(2lq;22q)

　　正確答案：A

　　第12題 苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙

　　A.碳水化合物

　　B.脂肪酸

　　C.氨基酸

　　D.碳水化合物與脂肪酸

　　E.碳水化合物與氨基酸

　　正確答案：C

　　第13題 關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確

　　A.本征不屬于常染色體畸變

　　B.小兒染色體病中最常見的一種

　　C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高

　　D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)

　　E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

　　正確答案：A

　　第14題 未經(jīng)飲食治療的苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的年齡為

　　A.1～2天

　　B.1～2周

　　C.1～2個(gè)月

　　D.3～6個(gè)月

　　E.4～8個(gè)月

　　正確答案：D

　　第15題 先天愚型最具有診斷價(jià)值是

　　A 骨骼X線檢查

　　B 染色體檢查

　　C 血清T3、T4檢查

　　D 智力低下

　　E 特殊面容，通貫手

　　正確答案：B

　　第16題 苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為

　　A 智能發(fā)育落后

　　B 行為異常

　　C 癲癇小發(fā)作

　　D 肌張力增高

　　E 腱反射亢進(jìn)

　　正確答案：A

　　第17題 關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的

　　A.抽搐發(fā)作

　　B.尿有特殊霉臭味

　　C.智力低下

　　D.皮膚白皙

　　E.毛發(fā)呈濃密黑色

　　正確答案：E

　　第18題 下列哪項(xiàng)可診斷先天愚型

　　A.骨骼X線檢查

　　B.血清T3、T4測定

　　C.染色體核型分析

　　D.血清蛋白結(jié)合碘測定

　　E.以上均不是

　　正確答案：C

　　第19題 苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項(xiàng)檢查

　　A.染色體核型分析

　　B.血清T3、T4測定

　　C.血漿游離氨基酸分析

　　D.骨骼X線檢查

　　E.尿液粘多糖檢測

　　正確答案：C

　　第20題 苯丙酮尿癥的遺傳方式是

　　A.常染色體顯性遺傳

　　B.常染色體隱性遺傳

　　C.性連鎖隱性遺傳

　　D.性連鎖顯性遺傳

　　E.以上都不是

　　正確答案：B