第21題 Down綜合征的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項

　　A.智力低下

　　B.體格發(fā)育正常

　　C.特殊面容

　　D.喂養(yǎng)困難

　　E.抵抗力低下

　　正確答案：B

　　第22題 先天愚型患兒臨床特點應(yīng)除外

　　A.特殊面容

　　B.皮紋特殊

　　C.喂養(yǎng)困難

　　D.免疫功能正常

　　E.易伴發(fā)先天性心臟病

　　正確答案：D

　　第23題 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A 酪氨酸羥化酶

　　B 谷氨酸羥化酶

　　C 苯丙氨酸羥化酶

　　D 二氫生物蝶呤還原酶

　　E 羥苯丙酮酸氧化酶

　　正確答案：C

　　第24題 苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在

　　A 生后1～3個月

　　B 生后3～6個月

　　C 生后6～9個月

　　D 生后9～12個月

　　E 生后1～3歲

　　正確答案：B

　　第25題 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A.苯丙氨酸羥化酶

　　B.酪氨酸羥化酶

　　C.谷氨酸羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤合成酶

　　E.羥苯丙酮酸氧化酶

　　正確答案：A

　　第26題 苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)早期表現(xiàn)主要為

　　A.神經(jīng)行為異常

　　B.癲癇小發(fā)作

　　C.智力發(fā)育落后

　　D.肌張力增高

　　E.腱反射亢進(jìn)

　　正確答案：A

　　第27題 先天愚型屬

　　A 常染色體畸變

　　B 常染色體顯性遺傳

　　C 常染色體隱性遺傳

　　D X連鎖顯性遺傳

　　E X連鎖隱性遺傳

　　正確答案：A

　　第28題 患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實驗

　　室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為

　　A.5～10mg/kg

　　B.10～20mg/kg

　　C.20～30mg/kg

　　D.30～50mg/kg

　　E.50～70mg/kg

　　正確答案：D

　　第29題 苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀

　　A.出生時

　　B.生后1～3月

　　C.生后3～6月

　　D.生后6～9月

　　E.生后9～12月

　　正確答案：C

　　第30題 有關(guān)苯丙酮尿癥的治療，下列哪項不正確

　　A.盡早開始飲食治療

　　B.低苯丙氨酸飲食

　　C.嚴(yán)格的飲食治療適用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者

　　D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的輕型病例無需飲食治療

　　E.注意補充各種維生素、礦物質(zhì)及微量元素

　　正確答案：D

　　第31題 先天愚型染色體核型絕大部分為

　　A.嵌合型21-三體

　　B.G/D易位型21-三體

　　C.G/G易位型21-三體

　　D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體

　　E.12-三體

　　正確答案：D

　　第32題 先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是

　　A.通貫手

　　B.atd角正常

　　C.第3、4指橈箕增多

　　D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋五指褶紋

　　E.第5指有兩條指褶紋

　　正確答案：A

　　二、A2型題：每一道考題是以一個小案例出現(xiàn)的，其下面都有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答

　　案，并在答題卡上將相應(yīng)題號的相應(yīng)字母所屬的方框涂黑。

　　第33題 患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分

　　析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/C易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率

　　為

　　A 1%

　　B 4%

　　C 10%

　　D 20%

　　E 100%

　　正確答案：B

　　第34題 一女孩，3歲，為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見

　　A.46XX，-22，+t(21q;22q)

　　B.46XX，-21，+t(21q;22q)

　　C.46XY，-21，+t(21q;22q)

　　D.46XX，-14，+t(14q：2lq)

　　E.46XY，-14，+t(14q：2lq)

　　正確答案：D

　　第35題 患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕

　　疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.癲癇

　　E.佝僂病

　　正確答案：C

　　第36題 1歲半小兒，至今不會獨立行走，智力低下。體檢;兩眼距增寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼

　　不寬，舌伸出口外，小指向內(nèi)彎曲，通貫手。最可能的診斷是

　　A.呆小癥

　　B.先天愚型

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.佝僂病活動期

　　E.軟骨發(fā)育不良

　　正確答案：B

　　第37題 患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯，皮膚白皙，毛

　　發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

　　A 頭顱CT

　　B 腦電圖

　　C 染色體核型分析

　　D 尿三氯化鐵試驗

　　E 血液T3、T4測定

　　正確答案：D

　　第38題 患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，8個月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予

　　低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量應(yīng)為

　　A 5～10mg/kg

　　B 10～30mg/kg

　　C 30～5Omg/kg

　　D 50～70mg/kg

　　E 70～90mg/kg

　　正確答案：C

　　第39題 患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢:目光呆滯，毛發(fā)棕黃，

　　心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

　　A 苯丙酮尿癥

　　B 半乳糖血下

　　C 高精氨酸血癥

　　D 組氨酸血癥

　　E 肝糖原累積癥

　　正確答案：A

　　第40題 5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于

　　正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項檢查

　　A.染色體核型分析

　　B.血清T3、T4檢測

　　C.智力測定

　　D.超聲心動圖檢查

　　E.頭顱CT

　　正確答案：A

　　第41題 患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢:發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌

　　常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

　　A 智能低下

　　B 特殊面容

　　C 血清TSH，T4檢查

　　D 染色體核型分析

　　E 血漿游離氨基酸分析

　　正確答案：D