一、A1

　　1、典型苯丙酮尿癥是由于缺乏

　　A、酪氨酸羥化酶

　　B、苯丙氨酸羥化酶

　　C、二氫生物蝶呤還原酶

　　D、鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶

　　E、丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶

　　2、治療先天性甲狀腺功能減低癥6月～1歲患兒用甲狀腺片為每日

　　A、1～2mg/d

　　B、2～4mg/d

　　C、5～8mg/d

　　D、8～12mg/d

　　E、30～60mg/d

　　3、治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療開(kāi)始劑量，下列哪項(xiàng)是正確的

　　A、1～5

　　B、5~8ug/kg

　　C、10～15

　　D、15～20

　　E、20～25

　　4、先天性甲狀腺功能減低癥用L-甲狀腺素鈉治療，下列錯(cuò)誤的是

　　A、治療開(kāi)始時(shí)間愈早愈好

　　B、終生治療

　　C、小于6個(gè)月的起始劑量為每天8～10ug/Kg

　　D、6～12個(gè)月的起始劑量為每天10～15ug/Kg

　　E、生后3月內(nèi)開(kāi)始治療，智能多可正常

　　5、地方性甲狀腺功能減低癥患兒給甲狀腺片治療可改善

　　A、智力低下

　　B、功能低下癥狀

　　C、聽(tīng)力障礙

　　D、運(yùn)動(dòng)障礙

　　E、共濟(jì)失凋

　　6、先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的

　　A、生后2～3天的新生兒

　　B、應(yīng)用干血滴紙片

　　C、測(cè)TSH的濃度

　　D、TSH>20mU/L時(shí)即可確診

　　E、該方法簡(jiǎn)便實(shí)用

　　7、先天性甲狀腺功能減低癥服用甲狀腺制劑治療時(shí)間是

　　A、1～2年

　　B、2～4年

　　C、4～6年

　　D、6～8年

　　E、終生

　　8、多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒出現(xiàn)明顯癥狀的時(shí)間是

　　A、>1個(gè)月

　　B、>3個(gè)月

　　C、>6個(gè)月

　　D、>9個(gè)月

　　E、>12個(gè)月

　　9、新生兒甲狀腺功能減低癥常見(jiàn)于

　　A、早產(chǎn)兒

　　B、足月兒

　　C、小于胎齡兒

　　D、過(guò)期產(chǎn)兒

　　E、低出生體重兒

　　10、新生兒甲狀腺功能減低癥下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的

　　A、精神及動(dòng)作反應(yīng)遲鈍

　　B、食量少，吞咽緩慢，常腹瀉

　　C、很少哭吵、聲音嘶啞

　　D、生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)

　　E、不愛(ài)活動(dòng)，多睡

　　11、地方性甲狀腺功能減低癥的原因是

　　A、孕婦飲食中缺乏碘

　　B、孕婦患甲狀腺炎

　　C、孕婦血液中有抗體

　　D、孕婦服用甲狀腺素

　　E、孕早期病毒感染

　　12、無(wú)甲狀腺組織的先天性甲狀腺功能減低癥出現(xiàn)癥狀的時(shí)間是

　　A、出生時(shí)

　　B、嬰兒早期

　　C、3～6個(gè)月

　　D、6～9個(gè)月

　　E、9～10個(gè)月

　　13、先天性甲狀腺功能低下分類為

　　A、原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性

　　B、散發(fā)性、地方性

　　C、碘缺乏性、非碘缺乏性

　　D、遺傳性、非遺傳性

　　E、碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

　　二、A2

　　1、女孩，7個(gè)月。因逗笑少，對(duì)玩具不感興趣。矮小，而去醫(yī)院檢查，醫(yī)生疑為智能低下。對(duì)其病因如先天性甲狀腺功能低下未能肯定，如需確診，進(jìn)一步應(yīng)作的實(shí)驗(yàn)室檢查是

　　A、干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度

　　B、測(cè)血清T4和TSH濃度

　　C、TRH刺激試驗(yàn)

　　D、X線腕骨片判定骨齡

　　E、核素檢查(甲狀腺SPECT)

　　2、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性腦發(fā)育不全

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、腦性癱瘓

　　3、男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選

　　A、腦電圖檢查

　　B、Guthrie試驗(yàn)

　　C、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血鈣、磷檢測(cè)

　　4、女孩，2歲，身長(zhǎng)60cm，會(huì)坐，不會(huì)站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、營(yíng)養(yǎng)不良

　　D、21-三體綜合征

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　5、21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括

　　A、眼裂小，眼距寬

　　B、張口伸舌，流涎多

　　C、皮膚粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

　　6、10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝僂病活動(dòng)期

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、先天性腦發(fā)育不全

　　7、患兒，20天，過(guò)期產(chǎn)兒。出生體重4.2kg，哭聲低啞，反應(yīng)遲鈍，食量少，黃疸未退，便秘，體重低，腹脹，該患兒最可能的診斷是

　　A、甲狀腺功能減低癥

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、先天愚型

　　D、先天性巨結(jié)腸

　　E、粘多糖病

　　8、患兒，1歲。不會(huì)走，不會(huì)叫爸爸、媽媽，查體：眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌大反應(yīng)差，皮膚粗糙。臍疝，下部量短，為確診，應(yīng)做下哪項(xiàng)檢查

　　A、X線腕骨片

　　B、染色體檢查

　　C、三氯化鐵試驗(yàn)

　　D、GH測(cè)定

　　E、T3，T4，TSH

　　9、患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺素片治療3個(gè)月，病兒近日出現(xiàn)心悸，多汗，性情煩躁，食欲亢進(jìn)，血壓：20/12kPA,心率：l30次/分,心尖區(qū)Ⅱ收縮期雜音，該患兒診斷是

　　A、心肌炎

　　B、小兒神經(jīng)癥

　　C、原發(fā)性高血壓

　　D、糖尿病

　　E、甲亢

　　10、患兒，4歲。診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，給甲狀腺素片治療，醫(yī)生囑咐,出現(xiàn)下列情況考慮為甲狀腺素片過(guò)量,但哪項(xiàng)除外

　　A、食欲好轉(zhuǎn)

　　B、心悸

　　C、發(fā)熱

　　D、多汗

　　E、腹瀉

　　11、某地山村，不少小兒生后表現(xiàn)智力低下,對(duì)聲音無(wú)反應(yīng),運(yùn)動(dòng)障礙,有的皮膚粗糙，身材矮小，四肢粗短。為預(yù)防此病，下列措施哪項(xiàng)不正確

　　A、給育齡婦女服碘油

　　B、孕婦多食含碘食物

　　C、給村民發(fā)放碘化食鹽

　　D、改善水源，飲水消毒

　　E、給孕婦多食含氟食物

　　12、女嬰，30天。過(guò)期產(chǎn)，出生體重4.5kg，母親無(wú)糖尿病史。生后人工喂養(yǎng)，常鼻塞，時(shí)有呼吸困難，吃奶差�？蘼暼�、反應(yīng)差、便秘，體檢：T 35℃，P 90次/分,皮膚輕度黃染。血象：HB90g/L.RBC 3.6 × 1012/L，WBC11×109/L。對(duì)該兒最主要的治療是

　　A、應(yīng)用抗生素抗感染

　　B、保肝、利膽、退黃

　　C、不需用藥，繼續(xù)觀察

　　D、保暖給氧，支持呼吸

　　E、服用甲狀腺制劑

　　13、6歲男孩，經(jīng)查眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，首先考慮的診斷是

　　A、軟骨發(fā)育不良

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、粘多糖病

　　D、先天愚型

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　三、A3/A4

　　1、病兒。6個(gè)月。因便秘，食欲差，嗜睡,反應(yīng)遲鈍來(lái)診。查體：體溫：35.5℃，脈搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮膚粗糙，干燥，頭大,頸短，眼距寬，鼻梁寬平，腹脹，臍疝

　　<1> 、該患兒的診斷是

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、先天愚型

　　C、甲狀腺功能減低癥

　　D、粘多糖病

　　E、佝僂病

　　<2> 、為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查

　　A、三氯化鐵試驗(yàn)

　　B、T3，T4，TSH

　　C、染色體檢查

　　D、血離子

　　E、代謝病篩查

　　2、男嬰，40天。過(guò)期產(chǎn)，出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少動(dòng)。吃奶尚可，大便2天1次，色黃。腹軟較脹，有臍疝,肝肋下2cm,血清總膽紅素170μmol/L,結(jié)合膽紅素21 μmol/L,血紅蛋白110g/L，RBC 3.8×109/L

　　<1> 、該兒最可能的診斷是

　　A、新生兒肝炎

　　B、先天性膽道閉鎖

　　C、先天性甲狀腺功能減低癥

　　D、敗血癥

　　E、先天性巨結(jié)腸

　　<2> 、為確診,應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查

　　A、血清病毒特異抗體檢測(cè)

　　B、肝膽B(tài)超

　　C、血清T3、T4、TSH檢查

　　D、血培養(yǎng)

　　E、鋇劑灌腸

　　<3> 、應(yīng)及時(shí)給予何種治療

　　A、保肝利膽類藥物

　　B、外科手術(shù)

　　C、甲狀腺素片口服

　　D、應(yīng)用有效抗生素

　　E、應(yīng)用抗病毒藥

　　3、女，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數(shù)20以內(nèi)數(shù)字。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。

　　<1> 、為確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查

　　A、智能測(cè)定

　　B、血清T3、T4、TSH測(cè)定

　　C、血清生長(zhǎng)激素測(cè)定

　　D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

　　<2> 、患兒確診后首選下列哪種治療措施

　　A、低苯丙氨酸飲食

　　B、腦活素、腦復(fù)康

　　C、生長(zhǎng)激素

　　D、甲狀腺素

　　E、低銅飲食

　　四、B

　　1、A.先天愚型

　　B.軟骨發(fā)育不全

　　C.承霤病

　　D.垂體性侏儒癥

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥

　　<1> 、有粘液性水腫的是

　　A B C D E

　　<2> 、均稱性矮小的是

　　A B C D E

　　<3> 、尿中粘多糖增高的是

　　A B C D E

　　2、A.先天性甲狀腺功能減低癥

　　B.佝僂病

　　C.軟骨發(fā)育不全

　　D.垂體性侏儒癥

　　E.先天性巨結(jié)腸

　　<1> 、智能低下，特殊面容是

　　A B C D E

　　<2> 、外觀矮小，全身比例勻稱是

　　A B C D E

　　<3> 、頭大、四肢短小，智能正常是

　　A B C D E

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