答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　PKU分為典型型和BH4缺乏型兩類：

　�、俚湫蚉KU是由于患兒肝細胞缺乏PAH，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經(jīng)旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，并從尿中排出。由于酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導致細胞受損。

　　②B1人缺乏型是由于GTP-CH、6-PTS或DHPR等任何一種酶缺乏所導致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同的輔酶，BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉(zhuǎn)變成多巴胺，色氨酸不能轉(zhuǎn)變成5-羥色胺，多巴胺、5-羥色胺均為重要的神經(jīng)遞質(zhì)，其缺乏可加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害，故BH4缺乏型PKU的臨床癥狀更重，治療亦不易。

　　PKU 絕大多數(shù)為典型PKU，約1%左右為BH4缺乏型，其中約半數(shù)系6-PTS缺乏所致

　　注：PAH：苯丙氨酸羥化酶，BH4：四氫生物蝶呤(tetrabioptehn，)，BH2：二氫生物蝶呤，GTP- CH：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-PTS：6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶，DHPR：二氫生物蝶呤還原酶

　　2、

　　【正確答案】 C

　　3、

　　【正確答案】 B

　　4、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　本病應早期診斷，盡早治療，以避免對腦發(fā)育的損害;一旦診斷，終身服藥;一般在生后3個月內(nèi)開始治療者，預后尚可，智能絕大多數(shù)可達到正常。

　　起始劑量：小于6個月的起始劑量為每天8～10ug/Kg;6～12個月的起始劑量為每天5～8ug/Kg;大劑量為每日10～15ug/Kg。

　　5、

　　【正確答案】 B

　　6、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　TSH大于20mU/L時再采血測血清T4和TSH加以確診。該方法簡便、費用低廉、準確率較高，是早期確診患兒、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴重缺陷、減輕家庭和國家負擔的極佳預防措施。

　　7、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異常或代謝異常引起，需終身治療。

　　8、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　臨床表現(xiàn)

　　甲狀腺功能減低癥的癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)癥狀，甲狀腺發(fā)育不良者常在生后3～6個月時出現(xiàn)癥狀，偶有數(shù)年之后才出現(xiàn)癥狀。其主要特點有：智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下。

　　典型癥狀

　　多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。此題問的是“多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒出現(xiàn)明顯癥狀的時間”所以選>6個月。

　　9、

　　【正確答案】 D

　　10、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　在先天性甲狀腺功能減低癥中，納呆、患兒可吸吮力差 ，很少哭吵、聲音嘶啞,

　　體溫低，便秘，而非腹瀉

　　11、

　　【正確答案】 A

　　12、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　因在胎兒期受健康母親甲狀腺激素的影響，出生時多無癥狀。癥狀出現(xiàn)的早晚與輕重同患兒甲狀腺組織多少及功能低下程度有關(guān)。無甲狀腺組織的患兒，生后1～3月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，有少量腺體者多于6個月后，偶可至4～5歲時才漸顯癥狀。

　　13、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　先天性甲狀腺功能減低癥是由甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。根據(jù)病因的不同可分為兩類：①散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良，異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，發(fā)生率為14~20/10萬，②地方性多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國碘化食鹽的廣泛應用，其發(fā)病率明顯下降。

　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　疑診先天性甲狀腺功能低下，確診查測血清T4和TSH濃度

　　2、

　　【正確答案】 D

　　3、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　苯丙酮酸尿癥(phenylketonuria)本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物對神經(jīng)細胞的發(fā)育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴重智力低下，以言語障礙最為嚴重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運動機能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛發(fā)色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味。可有錐體束征及其他病理反射。大多數(shù)患者腦電圖異常。

　　苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區(qū)別，只是到3-4個月時，才出現(xiàn)癥狀。對于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時行尿三氯化鐵實驗。篩查陽性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

　　4、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

　　所以此題選21-三體綜合征。

　　5、

　　【正確答案】 C

　　6、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。

　　患兒有特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。

　　7、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】

　　甲狀腺功能減低癥，患兒常為過期產(chǎn)，胎便排除延長，生后常有腹脹，便秘，可有典型的特殊面容。

　　與此題題干中描述的患兒癥狀體征相符，所以此題應該選A.

　　甲狀腺功能減低癥: 是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。 約有1/3患兒出生時偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由于周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發(fā)干枯、發(fā)際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。

　　該患兒為過期產(chǎn),具有典型癥狀,故選擇A.

　　8、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　根據(jù)題干“眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌大反應差，皮膚粗糙”，是兒童甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。為明確診斷進一步查T3，T4，TSH。

　　應該說“皮膚粗糙”與否是鑒別21三體和甲低的一個重要的點，21三體患兒的皮膚并不具有該特點。21-三體征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難做出診斷，但應作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應作染色體核型分析確診。 本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容�？蓹z測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

　　9、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　根據(jù)患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺索片治療3個月可以初步診斷為先天性甲低，服用甲狀腺素片治療其間未進行T3和T4的檢測,現(xiàn)出現(xiàn)心悸,多汗,性情煩躁,食欲亢進,心動過速,考慮為左旋甲狀腺素片過量引起的毒性反應.應立即進行實驗室檢查確診,然后停藥一周,再從小計量開始。

　　10、

　　【正確答案】 A

　　11、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　這道題選E

　　患者考慮甲狀腺功能底下，因此需要補充碘，孕婦補碘可以預防新生兒甲低，而E沒有效果。

　　12、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　首先考慮診斷為嬰兒甲低，故給予服用甲狀腺素。

　　新生兒及嬰兒甲低：新生兒甲低癥狀和體征缺乏特異性，大多數(shù)較輕微，甚至缺如，也可出現(xiàn)：母孕期胎動少、過期產(chǎn)分娩、出生體重大于第90百分率(常>4kg)，身長較正常矮小20%左右，全身可水腫，面部呈臃腫狀，皮膚粗糙，生理性黃疸延長，黃疸加深，嗜睡，少哭、哭聲低下、納呆，吸吮力差，體溫低，便秘，后囟未閉，腹脹、臍疝;心率緩慢、心音低鈍。

　　13、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為，生長發(fā)育遲緩，動作發(fā)育遲緩，生理功能下降，特殊面容和體態(tài)。此患兒面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病診斷。

　　三、A3/A4

　　1、

　　<1>、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見的內(nèi)分泌疾病。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥以往亦稱為“呆小病”或“克汀病”，是一種先天性疾病

　　1.新生兒期 生理性黃疽時間延長多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時伴有腹脹、便秘、臍征、反應遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。

　　2.典型病例 出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容�；純荷聿陌�小，四肢短而軀干長，囪門關(guān)閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。

　　<2>、

　　【正確答案】 B

　　2、

　　<1>、

　　【正確答案】 C

　　<2>、

　　【正確答案】 C

　　<3>、

　　【正確答案】 C

　　3、

　　<1>、

　　【正確答案】 B

　　<2>、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　根據(jù)患兒身材短小，智力落后，皮膚粗糙，表情呆板，四肢短小，可初步診斷為甲低，確診查血清T3、T4、TSH，如T3、T4降低、TSH升高即可確診。確診后，應盡早治療，應選用甲狀腺制劑，主要有兩種：①L-甲狀腺素鈉;②甲狀腺片。

　　四、B

　　1、

　　<1>、

　　【正確答案】 E

　　<2>、

　　【正確答案】 D

　　<3>、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　承霤病 粘多糖病MPS

　　MPS中的第一型又被稱為多發(fā)性骨發(fā)育障礙(dysostosis muitiplex)、Hurier綜合征、承霤病。MPS是一組遺傳性溶酶體貯積癥，是由降解各種糖多糖的溶酶體缺乏所導致的。分8型。主要表現(xiàn)體格發(fā)育障礙、智能障礙、眼部病變(智力發(fā)育明顯落后于同齡人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪狀手等。眼部改變有夜盲、視網(wǎng)膜色素變性和角膜基質(zhì)層細點狀混濁)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝(承霤)上的怪物，故也有承霤病之稱。

　　2、

　　<1>、

　　【正確答案】 A

　　<2>、

　　【正確答案】 D

　　<3>、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。

　　臨床表現(xiàn)：

　　(一)侏儒 本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm。文獻上有97cm和104cm的報告�；純荷眢w的中點在臍以上，有時甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那樣可以達到大腿下1/3。因為肢體短，在下肢伸直位時，面部可碰到足趾。

　　(二)頭顱增大 有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在嬰兒)。

　　(三)胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。

　　(四)胸腔扁而小，肋骨異常的短。

　　(五)手指粗而短，分開，常可見4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動作輕度受限。