一、A1

　　1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

　　A、尿有機(jī)酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E、Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

　　2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A、酪氨酸羥化酶

　　B、谷氨酸羥化酶

　　C、苯丙氨酸羥化酶

　　D、二氫生物蝶呤還原酶

　　E、羥苯丙酮酸氧化酶

　　3、先天愚型最具有診斷價(jià)值是

　　A、骨骼x線檢查

　　B、染色體檢查

　　C、血清T3、T4檢查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通貫手

　　4、D/G易位型21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　5、某母親為21q22q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　二、A2

　　1、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　2、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助

　　A、頭顱CT

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿氯化鐵試驗(yàn)

　　E、血液T3、T4測(cè)定

　　3、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，該患兒可能診斷為

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、半乳糖血癥

　　C、高精氨酸血癥

　　D、組氨酸血癥

　　E、肝糖原累積癥

　　4、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為

　　A、1%

　　B、4%

　　C、10%

　　D、20%

　　E、100%

　　5、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜，外耳小,舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4檢查

　　D、染色體核型分析

　　E、血漿游離氨基酸分析

　　6、4歲男孩，出生時(shí)正常，6個(gè)月后皮膚變白、頭發(fā)變黃。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗(yàn)檢查是

　　A、腦電圖

　　B、血鈣測(cè)定

　　C、血鎂測(cè)定

　　D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

　　三、A3/A4

　　1、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手

　　<1> 、為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查

　　A、血清TSH、T3、T4測(cè)定

　　B、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　C、染色體核型分析

　　D、骨齡測(cè)定

　　E、尿蝶呤分析

　　<2> 、其最可能的診斷為

　　A、先天性甲狀腺功能低下

　　B、21-三體綜合征

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、18-三體綜合征

　　E、粘多糖病

　　2、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐

　　<1> 、.對(duì)明確診斷最有意義的檢查是下列哪項(xiàng)

　　A、血鈣

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿有機(jī)酸測(cè)定

　　E、血TSH、T4

　　<2> 、主要的治療措施是

　　A、魯米那

　　B、腦活素

　　C、維生素D

　　D、低銅飲食

　　E、低苯丙氨酸飲食

　　四、B

　　1、A.21-三體綜合征

　　B.18-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.粘多糖病

　　<1> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

　　A B C D E

　　<2> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短

　　A B C D E