第六單元 遺傳性疾病

　　一、A1

　　1、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A、酪氨酸羥化酶

　　B、谷氨酸羥化酶

　　C、苯丙氨酸羥化酶

　　D、二氫生物蝶呤還原酶

　　E、羥苯丙酮酸氧化酶

　　2、典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予

　　A、低苯丙氨酸飲食

　　B、酪氨酸

　　C、四氫生物蝶呤

　　D、5-羥色胺

　　E、左旋多巴

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　　3、苯丙酮尿癥是屬于

　　A、染色體畸變

　　B、常染色體顯性遺傳

　　C、常染色體隱性遺傳

　　D、X連鎖顯性遺傳

　　E、X連鎖隱性遺傳

　　4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是

　　A、驚厥

　　B、肌張力增高

　　C、智能發(fā)育落后

　　D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺

　　E、尿和汗液有鼠尿臭味

　　5、21-三體綜合征是

　　A、常染色體畸變

　　B、常染色體顯性遺傳

　　C、常染色體隱性遺傳

　　D、X連鎖顯性遺傳

　　E、X連鎖隱性遺傳

　　6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險率為

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　二、A2

　　1、4歲男孩，出生時正常，6個月后皮膚變白、頭發(fā)變黃。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗檢查是

　　A、腦電圖

　　B、血鈣測定

　　C、血鎂測定

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、尿甲苯胺藍試驗

　　2、2歲女孩。出生時正常。母乳喂養(yǎng)，三月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高

　　A、酪氨酸

　　B、色氨酸

　　C、苯丙氨酸

　　D、丙氨酸

　　E、絲氨酸

　　3、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎。最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、營養(yǎng)不良

　　D、21-三體綜合征

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　4、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝僂病活動期

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、先天性腦發(fā)育不全

　　5、32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外

　　A、妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定

　　B、妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

　　C、夫婦雙方應(yīng)進行染色體檢查

　　D、妊娠期避免用藥

　　E、妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

　　6、男孩，1歲。因生長落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會獨坐，不會站立，四肢肌張力低下，身長60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、21-三體綜合癥

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、先天性甲狀腺功能減低癥

　　E、營養(yǎng)不良