第四節(jié) 營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血

　　一、病因

　　(一)缺乏維生素B12所致的巨幼紅細(xì)胞貧血的病因

　　(二)缺乏葉酸所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血的病因

　　【執(zhí)業(yè)2005-4-018】 24.營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血的病因是(2005)�オ�

　　A.缺乏Vit B12�� ��

　　B.缺乏Vit B6��

　　C.缺乏Vit B1��

　　D.缺乏乙酸��

　　E.缺乏草酸��

　　答案：A(2005)

　　解析：可參考第16題。�オ�

　　【助理2000-2-076】9�睜I(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血是因?yàn)槿狈?2000)��

　　A�比~酸和鐵��

　　B�比~酸和維生素B12����

　　C�本S生素D和維生素B12����

　　D�比~酸和維生素C��

　　E�本S生素A和維生素C��

　　76�贝鸢福築

　　二、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)檢查

　　(一)臨床表現(xiàn)維生素B12：和葉酸所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血多見于嬰幼兒，<2歲者占96%以上，起病緩慢，主要臨床表現(xiàn)如下：

　　1.一般表現(xiàn)多呈虛胖—條件反射點(diǎn)1，或伴輕度水腫，毛發(fā)稀疏發(fā)黃—條件反射點(diǎn)2，嚴(yán)重病例可有皮膚出血點(diǎn)或瘀斑。

　　2.貧血表現(xiàn)輕度或中度貧血者占大多數(shù)�；純好嫔�蒼黃，疲乏無力。常伴有肝、脾腫大。

　　3.精神神經(jīng)癥狀患兒可出現(xiàn)煩躁不安、易怒等癥狀。維生素B12缺乏者還可出現(xiàn)精神癥狀和病理征陽性，如：表情呆滯、嗜睡，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，不哭不笑，智力發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育落后，甚至退步。此外，還常出現(xiàn)肢體、軀干、頭部和全身震顫，甚至抽搐、感覺異常、共濟(jì)失調(diào)、踝陣攣及巴賓斯基征陽性等。

　　4.消化系統(tǒng)癥狀常有食欲不振、腹瀉、嘔吐和舌炎等。

　　【執(zhí)業(yè)2001-4-059】23.不符合營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血臨床表現(xiàn)的是(2001)

　　A.毛發(fā)稀疏、發(fā)黃��

　　B.頭圍增大��

　　C.肝、脾腫大��

　　D.震顫��

　　E.舌炎��

　　答案：B(2001)

　　解析：營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血的主要臨床表現(xiàn)如下：①貧血表現(xiàn)輕度或中度貧血者占大多數(shù)�；純好嫔�蒼黃，疲乏無力。常伴有肝、脾大。②精神神經(jīng)癥狀患兒可出現(xiàn)煩躁不安、易怒等癥狀。維生素B12缺乏者還可出現(xiàn)表情呆滯、嗜睡，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，不哭不笑，智力發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育落后，甚至退步。此外，還常出現(xiàn)肢體、軀干、頭部和全身震顫，甚至抽搐、感覺異常、共濟(jì)失調(diào)、踝陣攣及巴賓斯基征陽性等。③中性粒細(xì)胞變大并有分葉過多現(xiàn)象，可見到5%以上的中性粒細(xì)胞有5個(gè)以上的核分葉。�オ�

　　�オ�

　　【執(zhí)業(yè)2005-4-018】25.1歲嬰兒，面色蒼黃，毛發(fā)稀疏，易怒少哭，查體：體溫正常，神清，不會(huì)扶站，四肢抖動(dòng)，踝陣攣，巴氏征(+)，該患嬰的診斷可能是(2005)

　　A.先天愚型��

　　B.多動(dòng)癥��

　　C.病毒性腦膜炎��

　　D.癲癇小發(fā)作��

　　E.巨幼細(xì)胞性貧血��

　　答案：E(2005)�オ�

　　解析：該患嬰面色蒼黃,首先考慮貧血, 而巨幼細(xì)胞性貧血除一般貧血表現(xiàn)外,還伴有神經(jīng)精神癥狀, 如易怒少哭,查體四肢抖動(dòng)，踝陣攣，巴氏征(+)等支持巨幼細(xì)胞性貧血。

　　【助理1999-1-146】3�迸畫�，8個(gè)月，皮膚蠟黃，虛胖，手足顫抖2個(gè)月求診，體檢：肝、脾輕度增大。血象：紅細(xì)胞2.1×1012/L，血紅蛋白80g/L，本病可能的診斷是(2001)��

　　A�睜I(yíng)養(yǎng)巨幼紅細(xì)胞性貧血��

　　B�睜I(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血��

　　C�被旌闲载氀���

　　D�毙Q豆病��

　　E�痹偕�障礙性貧血��

　　答案： A

　　【助理2005-4-103】18��1歲嬰兒，面色蒼黃，毛發(fā)稀疏，易怒少哭，查體：體溫正常，神清，不會(huì)扶站，四肢抖動(dòng)，踝陣攣，巴氏征(+)，該患嬰的診斷可能是(2001)��

　　A�毕忍煊扌酮�

　　B�倍鄤�(dòng)癥��

　　C�辈《拘阅X膜炎��

　　D�卑d癇小發(fā)作��

　　E�本抻准�(xì)胞性貧血��

　　答案：E��

　　解析：該患嬰面色蒼黃,首先考慮貧血, 而巨幼細(xì)胞性貧血除一般貧血表現(xiàn)外,還伴有神經(jīng)精神癥狀, 如易怒少哭,查體四肢抖動(dòng)，踝陣攣，巴氏征(+)等支持巨幼細(xì)胞性貧血。�オ�

　　(二)實(shí)驗(yàn)室檢查

　　1.血象呈大細(xì)胞性貧血，MCV>94fl，MCH>32pg。紅細(xì)胞數(shù)的減少比血紅蛋白量的減少更為明顯。血涂片可見紅細(xì)胞大小不等，以胞體直徑和厚度較正常為大和中央淡染區(qū)不明顯的大紅細(xì)胞多見;嗜多色性和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞易見;可見到巨幼變的有核紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)常減少，中性粒細(xì)胞數(shù)和血小板數(shù)常減低。中性粒細(xì)胞變大并有分葉過多現(xiàn)象(VitB12和葉酸都是細(xì)胞核的原料，因此，它影響的是全部細(xì)胞的核，而IDA對(duì)白細(xì)胞及血小板無影響)，可見到5%以上的中性粒細(xì)胞有5個(gè)以上的核分葉。這種分葉過多現(xiàn)象可出現(xiàn)在骨髓尚未出現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞之前，因此有早期診斷的意義。此外，還可見到巨大晚幼、巨大帶狀核中性粒細(xì)胞。

　　【執(zhí)業(yè)1999-4-128】4��1歲小兒，血常規(guī)檢查結(jié)果如下：Hb 80 g/L，MCV 98 fl，MCH 33 pg，MCHC 32%。最適宜的治療是��

　　A�陛斞� ��

　　B�逼⑶谐� ��

　　C�笨诜�鐵劑 ��

　　D�笨诜�維生素C ��

　　E�奔∽⒕S生素B12����

　　答案：E��

　　解析：血常規(guī)檢查MCV↑、MCH↑、MCHC正常，提示為大細(xì)胞性貧血，應(yīng)給予維生素B12��和(或)葉酸治療。

　　2.骨髓象 骨髓增生明顯活躍，以紅細(xì)胞系統(tǒng)增生為主，粒：紅比值常倒置，各期幼紅細(xì)胞均出現(xiàn)巨幼變，表現(xiàn)為胞體變大、核染色質(zhì)粗松，副染色質(zhì)明顯，顯示細(xì)胞核的發(fā)育落后予胞漿(老漿幼核)�？梢姷酱蟮牟⒂邪麧{空泡形成的中性粒細(xì)胞，巨核細(xì)胞的核有過度分葉現(xiàn)象。(重點(diǎn)：骨髓象示：巨幼變的有核紅細(xì)胞)

　　3.維生素B12缺乏的血清學(xué)檢查 ①血清維生素Bl2：正常值為200～800ng/L，如

　　【執(zhí)業(yè)2002-4-105】13��1歲男嬰，因面色蒼黃、毛發(fā)稀枯3個(gè)月，血常規(guī)示Hb 89/L，中性粒細(xì)胞變大并有分葉過多，骨髓象示：巨幼變的有核紅細(xì)胞。為了明確診斷，首先應(yīng)選擇的檢查是��(2002)

　　A�毖�清維生素 B6測(cè)定��

　　B�毖�清維生素B12測(cè)定��

　　C�毖�清乙酸測(cè)定��

　　D�毖�清鐵蛋白測(cè)定��

　　E�毖�清鐵測(cè)定��

　　答案：B��(2002)

　　解析：骨髓檢查對(duì)本病有診斷價(jià)值，粒、紅系統(tǒng)均出現(xiàn)巨幼變?yōu)槠涮卣�，中性粒�?xì)胞和巨核細(xì)胞的核有過度分葉現(xiàn)象。血清維生素B12和葉酸測(cè)定有助確診。

　　4.葉酸缺乏的血清學(xué)檢查①血清葉酸正常值為5～6ug/L，<3ug/L提示葉酸缺乏;②血清維生素B12和血清鐵水平正�；蛏�高;③血清LDH水平明顯增高。

　　【執(zhí)業(yè)2000-4-59】9.男孩，1歲半。平日偏食，常有腹瀉、咳嗽，已會(huì)獨(dú)立行走，玩耍正常。近2個(gè)月來面色蒼黃，逗之不笑，時(shí)有頭部、肢體顫抖，不能獨(dú)站。外周血象：血紅蛋白100 g/L，紅細(xì)胞2.5×1012/L，白細(xì)胞數(shù)4×10��9/L，中性粒細(xì)胞分葉過多。本例可診斷為��

　　A�睜I(yíng)養(yǎng)不良伴低鈣血癥��

　　B�甭�性腹瀉伴低鈣血癥��

　　C�比辫F性貧血伴低鈣血癥��

　　D�睜I(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞貧血��

　　E�睜I(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血��

　　答案：D��

　　解析：發(fā)育退步、全身顫抖、腹瀉是巨幼貧的較典型臨床表現(xiàn);紅細(xì)胞降低較血紅蛋白明顯，中性粒細(xì)胞分葉過多是其血象特點(diǎn)。��

　　三、預(yù)防和治療

　　(一)預(yù)防主要是改善哺乳母親的營(yíng)養(yǎng)，嬰兒及時(shí)添加輔食，年長(zhǎng)兒要注意食物均衡，去除影響維生素B12和葉酸吸收的因素。

　　(二)治療由于維生素B12和葉酸缺乏的病因不同，故治療原則也各異，現(xiàn)分述如下：

　　1.缺乏維生素B12所致的巨幼紅細(xì)胞貧血的治療

　　(1)注意營(yíng)養(yǎng)與護(hù)理，防治感染。

　　(2)肌注維生素B12(IDA為口服鐵劑)量為每次lOOug，每周2～3次，連用數(shù)周，直至臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)，血象恢復(fù)正常為止。對(duì)于維生素B12吸收缺陷所致的患者，應(yīng)給予長(zhǎng)期肌注維生素B12的治療，每月lmg;當(dāng)有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)按每日lmg劑量連續(xù)肌注至少兩周。單純?nèi)狈�維生素B12時(shí)，不宜加用葉酸治療，以免加劇精神神經(jīng)癥狀。

　　用維生素B12治療2～4天后一般精神癥狀好轉(zhuǎn)，網(wǎng)織紅細(xì)胞增加，6～7天時(shí)達(dá)高峰，約于2周時(shí)降至正常。骨髓內(nèi)巨幼紅細(xì)胞于治療后6～72小時(shí)即可轉(zhuǎn)為正常幼紅細(xì)胞.故骨髓檢查必須在治療前進(jìn)行才有助于診斷。精神神經(jīng)癥狀大多恢復(fù)較慢，少數(shù)病人需經(jīng)數(shù)月后才完全恢復(fù)。

　　(3)對(duì)癥治療肌肉震顫可用鎮(zhèn)靜劑治療;重度貧血者可予輸血。

　　2.缺乏葉酸所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血的治療

　　(1)去除病因，改善營(yíng)養(yǎng)。

　　(2)葉酸治療，口服劑量為每次5mg，每日3次，連服數(shù)周至臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)，紅細(xì)胞和血紅蛋白恢復(fù)正常為止。維生素C能促進(jìn)葉酸利用，同時(shí)口服可提高療效。服葉酸后l～2天，食欲好轉(zhuǎn)，2～4天網(wǎng)織紅細(xì)胞增加。4～7天達(dá)高峰。以后血紅蛋白、白細(xì)胞或血小板亦隨之增加，2～6周后紅細(xì)胞和血紅蛋白可恢復(fù)正常。骨髓中巨幼紅細(xì)胞大多于24～48小時(shí)內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)檎�常幼紅細(xì)胞，但巨大中性晚幼粒細(xì)胞則可繼續(xù)存在數(shù)天。

　　因使用抗葉酸制劑而致病者，可用甲酰四氫葉酸鈣治療。對(duì)先天性葉酸吸收障礙者，口服葉酸的劑量需達(dá)每日l5～50mg方能維持正常造血需要。

　　(14~16題共用題干)��(2002)

　　男，11個(gè)月。母乳喂養(yǎng)，近3個(gè)月來面色漸蒼黃，間斷腹瀉，原可站立，現(xiàn)坐不穩(wěn)，手足常顫抖。體檢面色蒼黃，略浮腫，表情呆滯，血紅蛋白80 g/L，紅細(xì)胞2.0×10��12��/L，白細(xì)胞6��0×10��9/L。��

　　【執(zhí)業(yè)2002】14�痹摶純嚎赡艿脑\斷是��

　　A�贝竽X發(fā)育不全��

　　B�睜I(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血��

　　C�本S生素D缺乏性手足搐搦癥��

　　D�本S生素D缺乏性佝僂病��

　　E�睜I(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血��

　　答案：E��(2002)

　　解析：可參考第9題。故選E。

　　解析：從題中的表現(xiàn)可判斷出癥狀為營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血。其表現(xiàn)為毛發(fā)稀疏發(fā)黃，嚴(yán)重病例可有皮膚出血點(diǎn)或瘀斑。血象可見輕度或中度貧血者占大多數(shù)�；純好嫔�蒼黃、疲乏無力。常伴有肝、脾大。營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查包括：①血象。呈大細(xì)胞性貧血，可見到巨幼變的有核細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)常減少，中性粒細(xì)胞數(shù)和血小板數(shù)常減低，中性粒細(xì)胞變大并有分葉過多現(xiàn)象，可見到5%以上的中性粒細(xì)胞有5個(gè)以上的核分葉。②骨髓象。骨髓增生明顯活躍，以紅細(xì)胞系統(tǒng)增生為主，粒：紅比值常倒置，各期幼紅細(xì)胞增為出現(xiàn)巨幼變。③血清維生素B12��如小于100則提示缺乏維生素B12��。④血清葉酸小于3提示葉酸缺乏。�オ�

　　【執(zhí)業(yè)2002】15�贝_診需作的檢查是��

　　A�蹦XCT��

　　B�蹦X電圖檢查��

　　C�毖�清鐵檢查��

　　D�毖�清維生素B12、葉酸測(cè)定��

　　E�毖�清鈣、磷、堿性磷酸酶測(cè)定��

　　答案：D��(2002)

　　解析 ：可參考第13題。故選D。

　　【執(zhí)業(yè)2002】16�痹摶純鹤钋‘�(dāng)?shù)闹委熓仟?/P>

　　A�膘o脈補(bǔ)鈣��

　　B�本S生素口服��

　　C�奔∽⒕S生素B12����

　　D�奔∽⒕S生素D3��

　　E�膘o滴維生素B6��

　　答案：C��(2002)

　　解析：營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血是由于維生素B12或(和)葉酸缺乏所致的一種大細(xì)胞性貧血。主要臨床特點(diǎn)是貧血、神經(jīng)精神癥狀、紅細(xì)胞的胞體變大、骨髓中出現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞、用維生素B12或(和)葉酸治療有效。故選C。