考題涉及的考點(diǎn)及練習(xí)題：

　　先天性甲狀腺功能減低癥

　　先天性甲狀腺功能減低癥，以往稱呆小病或克汀病，是由于甲狀腺激素合成不足所造成。本病分為兩類：①散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;②地方性：多見(jiàn)于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所造成。

　　一、病因

　　(一)甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全是造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因。

　　(二)甲狀腺素合成途徑中酶缺陷是導(dǎo)致先天性甲狀腺功能低下的第二位常見(jiàn)原因。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　(一)新生兒期癥狀 患兒常為過(guò)期產(chǎn)，出生體重超過(guò)正常新生兒，生理性黃疸期常長(zhǎng)達(dá)2周以上，出生后即有腹脹、便秘，易誤診為巨結(jié)腸;患兒多睡，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶啞;體溫低，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象。

　　(二)典型癥狀

　　此病臨床表現(xiàn)類似21-三體，應(yīng)注意鑒別

　　多數(shù)患兒常在出生半年后癥狀明顯而就診。

　　1.特殊面容和體態(tài) 頸短，頭大，皮膚蒼黃、干燥，毛發(fā)稀少，面部粘液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚—條件反射點(diǎn)(21-三體舌體尖細(xì))，常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝�；純荷聿陌�小，軀干長(zhǎng)而四肢短小。

　　2.神經(jīng)系統(tǒng) 動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表隋呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。

　　3.生理功能低下 精神、食欲差，安靜少哭，不善活動(dòng)，對(duì)周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長(zhǎng)、T波平坦等改變。全身肌張力較低，腸蠕動(dòng)減慢，腹脹和便秘。

　　4、骨齡落后 正常骨化中心數(shù)為年齡+1，10歲出齊，但甲減患兒骨齡落后—條件反射點(diǎn)

　　三、實(shí)驗(yàn)室檢查

　　先天性甲狀腺功能減低癥在早期嚴(yán)重?fù)p害小兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能，但該病的治療容易且療效頗佳，因此早期確診至為重要。

　　(一)新生兒篩查我國(guó)頒布的《母嬰保健法》已將此病列入法定的篩查內(nèi)容之一。目前國(guó)內(nèi)、外大都采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度(此知識(shí)點(diǎn)常考)作為初篩，結(jié)果>20mU/L時(shí)，再采集血標(biāo)本檢測(cè)血清T4和TSH以確診。

　　(二)血清T4、T3、TSH測(cè)定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時(shí)確診。T3可降低或正常。

　　五、治療

　　不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。應(yīng)從小濟(jì)量開(kāi)始，常用L甲狀腺素鈉口服，嬰兒用量為每日8～14ug/kg，兒童為每日4ug/kg。用甲狀腺干粉片，其缺點(diǎn)是藥物中含有的T，可能會(huì)使血清T，濃度過(guò)高。每l～2周增加1次劑量，直至臨床癥狀改善、血清T4和TSH正常，即作為維持量使用。

　　甲狀腺素用量不足時(shí)，患兒身高增長(zhǎng)及骨骼生長(zhǎng)遲緩，用量過(guò)大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀。

　　由于個(gè)體差異甚大，因此在治療開(kāi)始后，應(yīng)每2周隨訪1次;在血清T4和TSH正常后，可改為每3個(gè)月一次;服藥l～2年后可減為每6個(gè)月l次。隨訪過(guò)程中應(yīng)觀察血清T4、TSH變化和發(fā)育情況，隨時(shí)調(diào)整劑量。一般在出生后l～2月即開(kāi)始治療者，不致遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此治療開(kāi)始時(shí)間愈早愈好。

　　需要提醒大家注意的是：甲減患兒不宜補(bǔ)充碘劑，雖說(shuō)甲減本身是由碘缺乏所致，但大量補(bǔ)充碘劑，甲狀腺短期內(nèi)合成大量甲狀腺素，反而會(huì)導(dǎo)致某些原材料缺乏，加重癥狀。因此，如果題目中問(wèn)到治療問(wèn)題時(shí)，大家切記不要選補(bǔ)充碘劑。