考題涉及的考點及練習(xí)題：

　　營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血

　　一、病因

　　(一)缺乏維生素B12所致的巨幼紅細(xì)胞貧血的病因

　　(二)缺乏葉酸所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血的病因

　　二、臨床表現(xiàn)和實驗檢查

　　(一)臨床表現(xiàn)維生素B12：和葉酸所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血多見于嬰幼兒，<2歲者占96%以上，起病緩慢，主要臨床表現(xiàn)如下：

　　1.一般表現(xiàn)多呈虛胖—條件反射點1，或伴輕度水腫，毛發(fā)稀疏發(fā)黃—條件反射點2，嚴(yán)重病例可有皮膚出血點或瘀斑。

　　2.貧血表現(xiàn)輕度或中度貧血者占大多數(shù)。患兒面色蒼黃，疲乏無力。常伴有肝、脾腫大。

　　3.精神神經(jīng)癥狀患兒可出現(xiàn)煩躁不安、易怒等癥狀。維生素B12缺乏者還可出現(xiàn)精神癥狀和病理征陽性，如：表情呆滯、嗜睡，對外界反應(yīng)遲鈍，不哭不笑，智力發(fā)育、動作發(fā)育落后，甚至退步。此外，還常出現(xiàn)肢體、軀干、頭部和全身震顫，甚至抽搐、感覺異常、共濟失調(diào)、踝陣攣及巴賓斯基征陽性等。

　　4.消化系統(tǒng)癥狀常有食欲不振、腹瀉、嘔吐和舌炎等。

　　(二)實驗室檢查

　　1.血象呈大細(xì)胞性貧血，MCV>94fl，MCH>32pg。紅細(xì)胞數(shù)的減少比血紅蛋白量的減少更為明顯。血涂片可見紅細(xì)胞大小不等，以胞體直徑和厚度較正常為大和中央淡染區(qū)不明顯的大紅細(xì)胞多見;嗜多色性和嗜堿性點彩紅細(xì)胞易見;可見到巨幼變的有核紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)常減少，中性粒細(xì)胞數(shù)和血小板數(shù)常減低。中性粒細(xì)胞變大并有分葉過多現(xiàn)象(VitB12和葉酸都是細(xì)胞核的原料，因此，它影響的是全部細(xì)胞的核，而IDA對白細(xì)胞及血小板無影響)，可見到5%以上的中性粒細(xì)胞有5個以上的核分葉。這種分葉過多現(xiàn)象可出現(xiàn)在骨髓尚未出現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞之前，因此有早期診斷的意義。此外，還可見到巨大晚幼、巨大帶狀核中性粒細(xì)胞。

　　2.骨髓象 骨髓增生明顯活躍，以紅細(xì)胞系統(tǒng)增生為主，粒：紅比值常倒置，各期幼紅細(xì)胞均出現(xiàn)巨幼變，表現(xiàn)為胞體變大、核染色質(zhì)粗松，副染色質(zhì)明顯，顯示細(xì)胞核的發(fā)育落后予胞漿(老漿幼核)。可見到大的并有胞漿空泡形成的中性粒細(xì)胞，巨核細(xì)胞的核有過度分葉現(xiàn)象。(重點：骨髓象示：巨幼變的有核紅細(xì)胞)

　　3.維生素B12缺乏的血清學(xué)檢查 ①血清維生素Bl2：正常值為200～800ng/L，如

　　4.葉酸缺乏的血清學(xué)檢查①血清葉酸正常值為5～6ug/L，<3ug/L提示葉酸缺乏;②血清維生素B12和血清鐵水平正常或升高;③血清LDH水平明顯增高。

　　三、預(yù)防和治療

　　(一)預(yù)防主要是改善哺乳母親的營養(yǎng)，嬰兒及時添加輔食，年長兒要注意食物均衡，去除影響維生素B12和葉酸吸收的因素。

　　(二)治療由于維生素B12和葉酸缺乏的病因不同，故治療原則也各異，現(xiàn)分述如下：

　　1.缺乏維生素B12所致的巨幼紅細(xì)胞貧血的治療

　　(1)注意營養(yǎng)與護理，防治感染。

　　(2)肌注維生素B12(IDA為口服鐵劑)量為每次lOOug，每周2～3次，連用數(shù)周，直至臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)，血象恢復(fù)正常為止。對于維生素B12吸收缺陷所致的患者，應(yīng)給予長期肌注維生素B12的治療，每月lmg;當(dāng)有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)時，應(yīng)按每日lmg劑量連續(xù)肌注至少兩周。單純?nèi)狈�維生素B12時，不宜加用葉酸治療，以免加劇精神神經(jīng)癥狀。

　　用維生素B12治療2～4天后一般精神癥狀好轉(zhuǎn)，網(wǎng)織紅細(xì)胞增加，6～7天時達高峰，約于2周時降至正常。骨髓內(nèi)巨幼紅細(xì)胞于治療后6～72小時即可轉(zhuǎn)為正常幼紅細(xì)胞.故骨髓檢查必須在治療前進行才有助于診斷。精神神經(jīng)癥狀大多恢復(fù)較慢，少數(shù)病人需經(jīng)數(shù)月后才完全恢復(fù)。

　　(3)對癥治療肌肉震顫可用鎮(zhèn)靜劑治療;重度貧血者可予輸血。

　　2.缺乏葉酸所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血的治療

　　(1)去除病因，改善營養(yǎng)。

　　(2)葉酸治療，口服劑量為每次5mg，每日3次，連服數(shù)周至臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)，紅細(xì)胞和血紅蛋白恢復(fù)正常為止。維生素C能促進葉酸利用，同時口服可提高療效。服葉酸后l～2天，食欲好轉(zhuǎn)，2～4天網(wǎng)織紅細(xì)胞增加。4～7天達高峰。以后血紅蛋白、白細(xì)胞或血小板亦隨之增加，2～6周后紅細(xì)胞和血紅蛋白可恢復(fù)正常。骨髓中巨幼紅細(xì)胞大多于24～48小時內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)檎�常幼紅細(xì)胞，但巨大中性晚幼粒細(xì)胞則可繼續(xù)存在數(shù)天。

　　因使用抗葉酸制劑而致病者，可用甲酰四氫葉酸鈣治療。對先天性葉酸吸收障礙者，口服葉酸的劑量需達每日l5～50mg方能維持正常造血需要。