專業(yè)知識/專業(yè)實踐能力-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理

　　一、A1

　　1、苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于

　　A、治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格

　　B、是否進行強化教育

　　C、是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食

　　D、治療開始的早晚，飲食控制是否嚴格和療程是否足夠

　　E、是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤

　　2、苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時

　　A、幼兒期以后

　　B、學齡期以后

　　C、青春期以后

　　D、成人以后

　　試題來源:[2019年兒科護理學考試題庫在線體驗（科目代碼：372） ]

　　2019年兒科護理學VIP通關(guān)輔導(dǎo)：教材精講+�？碱}庫+典型習題

　　E、終身控制

　　3、苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在

　　A、生后1～2個月

　　B、生后3～6個月

　　C、生后7～9個月

　　D、生后10～12個月

　　E、生后1～2歲

　　4、出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是

　　A、極低出生體重

　　B、特征性面容

　　C、多發(fā)畸形

　　D、智能低下

　　E、母親高齡

　　二、A2

　　1、患兒男，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味。查體：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性。該患兒可能的診斷為

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、半乳糖血癥

　　C、甲狀腺功能低下

　　D、肝糖原累積癥

　　E、高精氨酸血癥

　　三、A3/A4

　　1、患兒女，1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5個月齡后頭發(fā)漸變棕色，以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽，曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗呈陽性。

　　<1> 、該患兒最可能的診斷是

　　A、白化病

　　B、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥

　　C、甲狀腺功能低下

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、糖原累積癥

　　<2> 、為確診，首選的檢查是

　　A、測定血糖

　　B、測定血苯丙氨酸濃度

　　C、染色體檢查

　　D、測定血酪氨酸值

　　E、肝臟活檢病理學檢查

　　<3> 、確診后應(yīng)

　　A、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

　　B、立即進行無苯丙氨酸飲食治療

　　C、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期后

　　D、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期

　　E、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

　　四、B

　　1、A.貓叫綜合征

　　B.甲狀腺功能低下

　　C.糖原累積癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.21-三體綜合征

　　<1> 、通常有通貫手的是

　　A B C D E

　　<2> 、智力正常的是

　　A B C D E

　　<3> 、早期飲食控制可避免智力低下的是

　　A B C D E