答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 本病應(yīng)早期診斷、及時治療，防止智力低下。

　　2、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 低苯丙氨酸飲食至少需要持續(xù)到8～10歲或青春期后。

　　3、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 B典型的PKU:智力低下是臨床上最主要的癥狀，患兒在新生兒時期發(fā)育基本正常，生后3～6個月可出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難、生長緩慢等癥狀，逐漸加重，1歲左右癥狀明顯。

　　4、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)為智能低下、愚笨面容及身體發(fā)育遲緩。

　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥患兒尿有鼠尿臭味，且尿三氯化鐵試驗陽性。

　　三、A3/A4

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 患兒尿呈鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗呈陽性，父母近親結(jié)婚，所以最可能的診斷是D。

　　【正確答案】 B

　　試題來源:[2019年兒科護(hù)理學(xué)考試題庫在線體驗（科目代碼：372） ]

　　2019年兒科護(hù)理學(xué)VIP通關(guān)輔導(dǎo)：教材精講+�？碱}庫+典型習(xí)題

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 本病是少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)早期診斷、及時治療，防止智力低下。低苯丙氨酸飲食至少需要持續(xù)到8～10歲或青春期后。

　　四、B

　　1、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 21-三體綜合征患兒表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下等。

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 糖原累積癥患兒身體比例和智力等均正常。

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥患兒確診后應(yīng)盡早開始進(jìn)行治療，3個月內(nèi)開始可避免智力的損害。