基礎(chǔ)知識/專業(yè)實踐能力- 第十六章 遺傳性疾病患兒的護(hù)理

　　一、A1

　　1、苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙所引起的

　　A、碳水化合物

　　B、脂肪酸

　　C、氨基酸

　　D、碳水化合物與脂肪酸

　　E、碳水化合物與氨基酸

　　2、苯丙酮尿癥屬

　　A、染色體畸變

　　B、常染色體顯性遺傳

　　C、常染色體隱性遺傳

　　D、X連鎖顯性遺傳

　　E、X連鎖隱性遺傳

　　試題來源:[2019年兒科護(hù)理學(xué)考試題庫在線體驗（科目代碼：372） ]

　　2019年兒科護(hù)理學(xué)VIP通關(guān)輔導(dǎo)：教材精講+�？碱}庫+典型習(xí)題

　　3、典型苯丙酮尿癥是由于哪種酶缺陷所致

　　A、鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶

　　B、6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶

　　C、苯丙氨酸-4-羥化酶

　　D、二氫生物蝶呤還原酶

　　E、葡萄糖-6-磷酸酶

　　4、導(dǎo)致染色體畸變的原因有

　　A、母親妊娠時年齡過大

　　B、放射線

　　C、化學(xué)因素

　　D、病毒感染

　　E、以上都是

　　5、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是

　　A、基因

　　B、線粒體

　　C、染色體

　　D、生殖細(xì)胞

　　E、脫氧核糖核酸

　　6、下列屬于常見的染色體隱性遺傳疾病的是

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、精神分裂癥

　　C、糖原累積病

　　D、先天性心臟病

　　E、21-三體綜合征

　　二、A3/A4

　　1、患兒，2歲，不會坐、站、走，不會認(rèn)人、說話，尿有鼠尿臭味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。

　　<1> 、該患兒應(yīng)首選哪項檢查

　　A、頭顱CT

　　B、智力測定

　　C、腦地形圖

　　D、骨齡

　　E、尿三氯化鐵試驗

　　<2> 、該患兒最可能的診斷是

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、21-三體綜合征

　　C、呆小癥

　　D、甲狀腺功能低下

　　E、黏多糖病