答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于氨基酸的代謝障礙所引起的。

　　2、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病。

　　3、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 絕大多數(shù)患兒屬于典型苯丙酮尿癥，典型的苯丙酮尿癥是患兒體內(nèi)肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸代謝通路中所需要的苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�酮酸，從而�?dǎo)致苯丙氨酸在血、腦脊液各種組織中和尿液中濃度增高，過(guò)量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，引起一系列臨床癥狀。

　　4、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 染色體畸變畸變的原因可為自發(fā)性的或誘發(fā)性的。已知某些輻射線，化學(xué)物質(zhì)(氮芥、環(huán)氧化合物、亞硝酸、甲醛等物質(zhì))及溫度的改變，均可誘發(fā)突變。

　　5、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 基因是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是帶有遺傳信息的DNA分子片段，在染色體上有特定的位點(diǎn)。

　　6、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)，該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過(guò)量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病。

　　二、A3/A4

　　1、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)取尿液2～5ml，滴入10%三氯化鐵數(shù)滴，如尿中有苯丙氨酸，便出現(xiàn)綠色。但特異性欠佳，有假陽(yáng)性或假陰性的可能，一般作為大患兒的篩查。

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 該患兒尿有鼠尿臭味，皮膚白皙智力低下，所以患兒最可能的診斷是A。