答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 21-三體綜合征又稱先天愚型，是兒科最常見的染色體病，其發(fā)病率為1/800～1/600。

　　【該題針對“專業(yè)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】

　　2、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 新生兒期進行篩查的遺傳代謝病是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下癥。

　　【該題針對“[新]第十六章 遺傳性疾病患兒的護理,專業(yè)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】

　　3、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 其治療的總目標是維持血糖正常，抑制低血糖所繼發(fā)的各種代謝紊亂，延緩并發(fā)癥的出現。生玉米淀粉能緩慢釋放葡萄糖，患兒可每4～6小時口服生玉米淀粉，也可避免長期鼻飼的困難，治療效果良好。(拓展內容)

　　【該題針對“[新]第十六章 遺傳性疾病患兒的護理,專業(yè)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】

　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 根據患兒的臨床表現，可判斷患兒可能患有21-三體綜合征。

　　【該題針對“[新]第十六章 遺傳性疾病患兒的護理,專業(yè)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】

　　三、B

　　1、

　　<1>、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 21-三體綜合征患兒表現為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下等。

　　【該題針對“[新]第十六章 遺傳性疾病患兒的護理,專業(yè)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】

　　<2>、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 糖原累積癥患兒身體比例和智力等均正常。

　　【該題針對“[新]第十六章 遺傳性疾病患兒的護理,專業(yè)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】

　　<3>、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥患兒確診后應盡早開始進行治療，3個月內開始可避免智力的損害。

　　【該題針對“[新]第十六章 遺傳性疾病患兒的護理,專業(yè)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】