專業(yè)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護(hù)理

　　一、A1

　　1、③兒科染色體病中最常見的是

　　A、18-三體綜合征

　　B、貓叫綜合征

　　C、先天性心臟病

　　D、21-三體綜合征

　　E、脆性X染色體綜合征

　　2、③新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是

　　A、21-三體綜合征

　　B、貓叫綜合征

　　C、肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

　　D、血友病

　　E、苯丙酮尿癥

　　3、③治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是

　　A、長期鼻飼

　　B、口服生玉米淀粉

　　C、高糖飲食

　　D、高蛋白飲食

　　E、低脂肪飲食

　　二、A2

　　1、③患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有

　　A、先天性心臟病

　　B、甲狀腺功能低下

　　C、糖原累積病

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、21-三體綜合征

　　三、B

　　1、③A.貓叫綜合征

　　B.甲狀腺功能低下

　　C.糖原累積癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.21-三體綜合征

　　<1> 、通常有通貫手的是

　　<2> 、智力正常的是

　　<3> 、早期飲食控制可避免智力低下的是