一、選擇題

　　1.通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　)

　　A.紅綠色盲　　　　　　B.21三體綜合征

　　C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D.性腺發(fā)育不良

　　解析：選A。紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn);21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，是由于常染色體變異引起的遺傳病，即第21號染色體的三體現(xiàn)象;鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀;性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，XO型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，可以鏡檢識別。

　　2.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　)

　　A.研究貓叫綜合征的遺傳方式：在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查

　　B.研究青少年型糖尿�。涸诨颊呒蚁抵姓{(diào)查

　　C.研究艾滋病的遺傳方式：在全市隨機抽樣調(diào)查

　　D.研究紅綠色盲的遺傳方式：在患者家系中調(diào)查

　　解析：選D。研究某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。

　　3.(2014·合肥模擬)科學(xué)家目前已經(jīng)確定可以導(dǎo)致天生沒有指紋的基因，這種天生無指紋的情況被稱作皮紋病或者入境延期病，患有這種疾病的人天生手指肚上沒有指紋。特拉維夫大學(xué)的科學(xué)家將存在這種情況的人的基因與沒有這種情況的人的基因進行對比，發(fā)現(xiàn)SMARCADl基因突變影響指紋的形成。下列敘述正確的是(　　)

　　A.可制作皮紋病患者的組織切片，用光學(xué)顯微鏡來觀察SMARCAD1基因

　　B.入境延期病是一種可遺傳的變異，可在患者家庭中調(diào)查該病的發(fā)病率

　　C.無指紋患者和21三體綜合征患者體內(nèi)均含有致病基因

　　D.無指紋是一種表現(xiàn)型，而表現(xiàn)型是基因型和環(huán)境共同作用的結(jié)果

　　解析：選D。在光學(xué)顯微鏡下觀察不到基因;該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查;21三體綜合征的患者第21號染色體多了一條，不存在該致病基因。

　　4.某種遺傳病受一對等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是(　　)A.該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ1為純合子

　　B.該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ4為純合子

　　C.該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2為雜合子

　　D.該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ3為純合子

　　解析：選C。本題可用排除法：先根據(jù)男性患者Ⅱ3和正常女兒Ⅲ2排除X染色體上的顯性遺傳;若該病為伴X染色體隱性遺傳病，A、a表示相關(guān)基因，則Ⅱ1的基因型為XAXa，不能叫純合子;若該病為常染色體顯性遺傳病，根據(jù)Ⅲ2的基因型為aa，可推知Ⅱ3一定是雜合子。

　　5.(2014·龍巖教學(xué)質(zhì)檢)在調(diào)查某種遺傳病的過程中，發(fā)現(xiàn)某家庭成員的患病情況如下圖所示。以下敘述正確的是(　　)A.Ⅲ-1患該病的概率為0

　　B.Ⅰ-1一定攜帶該致病基因

　　C.Ⅱ-4不一定攜帶該致病基因

　　D.Ⅲ-3攜帶該致病基因的概率為1/2

　　解析：選B。由系譜圖可判定該遺傳病為隱性遺傳病，但不能確定是伴X染色體遺傳，還是常染色體遺傳;不管是哪種遺傳方式，Ⅱ-3患病，Ⅰ-1一定攜帶該致病基因;由Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，可以確定不管屬于哪種遺傳方式，Ⅱ-4一定攜帶該致病基因;若此病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-3攜帶該致病基因的概率為1，若此病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-3攜帶該致病基因的概率為0;若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ-1患該病的概率為1/4。

　　6.(2014·廈門質(zhì)檢)下列關(guān)于調(diào)查人群中白化病發(fā)病率的敘述，正確的是(　　)

　　A.調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識

　　B.對患者家系成員進行隨機調(diào)查

　　C.先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率

　　D.白化病發(fā)病率=(患者人數(shù)+攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%

　　解析：選A。調(diào)查前要收集相關(guān)資料，包括遺傳學(xué)知識;調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機取樣，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進行;發(fā)病率是患病人數(shù)占所有被調(diào)查人數(shù)的比例。