1、1歲半的兒童，不會獨立行走，不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通貫手。其最大可能的診斷：

　　A. 呆小病 B.先天愚型 C.苯丙酮尿癥 D.軟骨發(fā)育不良 E.佝僂病活動期

　　2、2歲小兒，精神發(fā)育落后，有特殊面容，兩眼外眥上斜，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫 手，手足心皮膚粗糙，臨床上診斷為先天愚型。做染色體核型分析，下列哪一組最常見?

　　A.47XX(XY)，+21

　　B. 46XY(XX)，-14，+t(14q，21q)

　　C.46XX(XY)/47，XY(XX) +21

　　D. 46XX(XY)，-21，+t(21q，21q)

　　E. 46XX(XY)，-22，+t(21q，22q)

　　3、先天愚型男孩，染色體核型為48XY，+14，+t(14g，21q)，經(jīng)檢查證實其母是平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別為：

　　A.45XX，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病危險率10%~15%

　　B. 45XX，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病危險率30%~40%

　　C. 45XX，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病危險率20%~30%

　　D. 45XX，-14，-21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病危險率10%~15%

　　E. 48XX，-14，+21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病危險率10%~15%

　　4、小兒4歲，精神、運動發(fā)育均明顯落后，只會說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床擬診先天愚型，下列哪項檢查具有確診價值?

　　A. 智能低下

　　B. 特殊面容

　　C. 通貫手

　　D. 染色體核型分析

　　E. 手皮紋特點

　　5、5歲男孩，生后生長發(fā)育落后，1歲獨坐，2歲才能走，會叫爸爸、媽媽，視物困難，體檢發(fā)現(xiàn)有白內(nèi)障，肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能異常，半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立?

　　A. 半乳糖血癥

　　B. 粘多糖病

　　C. 組氨酸血癥

　　D. 高精氨酸血癥

　　E. 同型胱氨酸血癥

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　　6、3歲女孩，為21-三體綜合征的易位型，其下列染色體核型中哪項最常見?

　　A. 46XY，-14，+t(14q，21q)

　　B. 46XX，-14，+t(14q，21q)

　　C. 46XY，-21，+t(21q，22q)

　　D. 46XX，-21，+t(21q，22q)

　　E. 46XX，-22，+t(21q，22q)

　　7、12歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼，頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(tuner綜合征)，下列哪項最具有診斷價值?

　　A. 體型矮小

　　B. 性發(fā)育幼稚型

　　C. 原發(fā)性閉經(jīng)

　　D. 尿中雌激素減少

　　E. 染色體核型分析

　　8、患兒G1P1，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，出生后第3天出現(xiàn)黃疸，漸加重，食欲不佳，伴嘔吐，大便稀、次數(shù)多，肝、脾腫大，眼科檢查兩眼有白內(nèi)障。驚厥數(shù)次，驚厥時血糖為1.5mmol/L，Paigen細(xì)菌-噬菌體法形成細(xì)菌生長環(huán)，其最可能的診斷是：

　　A. 半乳糖血癥

　　B. 肝糖原累積癥

　　C. 粘多糖病

　　D. 苯丙酮尿癥

　　E. 同型胱氨酸血癥

　　9、3個月男孩，擬診為半乳糖血癥，其發(fā)病機制主要是：

　　A. 半乳糖激酶缺乏

　　B. 半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏

　　C. 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏

　　D. 葡萄糖磷酸變位酶缺乏

　　E. 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

　　10、27天男孩，生后1周出現(xiàn)梗阻性黃疸，肝腫大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥，下列哪項檢查可以確診?

　　A. 裂隙燈可見角膜渾濁

　　B. Paigen細(xì)菌-噬菌體法有細(xì)菌生長環(huán)形成

　　C. Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失

　　D. 氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性

　　E. 檢測皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

　　11、3歲男孩，生長發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4次晨起發(fā)生驚厥，當(dāng)時血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，質(zhì)硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其最可能的診斷是：

　　A. 肝糖原累積癥

　　B. 半乳糖血癥

　　C. 嚴(yán)重低血糖癥

　　D. 肝豆?fàn)詈俗冃?/P>

　　E. 尼曼-匹克病

　　12、3歲男孩，患肝糖原累積癥(Von Gierke病)。其發(fā)病機制最主要在于：

　　A. 肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

　　B. 尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏

　　C. 肌磷酸化酶缺乏

　　D. 肝磷酸化酶缺乏

　　E. 磷酸果糖激酶缺乏

　　13、4歲男孩，體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起低血糖驚厥，肝肋下5cm，質(zhì)硬，血清GPT<25U，無黃疸及脾腫大。擬診為肝糖原累積癥，下列哪項可以確診?

　　A. X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲

　　B. 空腹血糖為2.2mmol/L

　　C. 皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微

　　D. 乳酸性酸中毒

　　E. 肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

　　14、3歲患兒，系肝糖原累積癥，其治療的目的主要在于：

　　A. 多次進食法，以維持正常血糖水平

　　B. 在緊張、較強運動時增加葡萄糖

　　C. 可試用高血糖素鋅

　　D. 宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒

　　E. 避免感染

　　15、4歲男孩，因近20天食欲不振，疲乏、黃疸，肝脾腫大，血清GPT200U，血紅細(xì)胞計數(shù)2.5×1012/L，血紅蛋白95g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞23%，并見肢體震顫，軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象，手足徐動，眼K-F環(huán)陽性，其最可能的診斷是：

　　A. 半乳糖血癥

　　B. 急性溶血性貧血

　　C. 肝糖原累積癥

　　D. 肝豆?fàn)詈俗冃?/P>

　　E. 肝腎綜合征

　　16、5歲男孩，擬診肝豆?fàn)詈俗冃�，其腦部病變主要在：

　　A. 丘腦黑質(zhì)

　　B. 大腦皮質(zhì)

　　C. 基底神經(jīng)節(jié)

　　D. 小腦半球

　　E. 腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)

　　17、10歲男孩，系肝豆?fàn)詈俗冃�，其神�?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是：

　　A. 錐體外系癥狀，肢體震顫，精細(xì)動作困難

　　B. 肌張力異常，吞咽困難

　　C. 表情呆板，言語不清

　　D. 情感不穩(wěn)，注意力不集中

　　E. 腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)

　　18、3歲男孩，因黃疸、肝腫大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg/L，尿銅8umol/24h，診斷為肝豆?fàn)詈俗冃�，下列方案中哪項是主要�?

　　A. 避免食用含銅高的食物

　　B. 應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)的銅

　　C. 應(yīng)用硫酸鋅干擾場內(nèi)銅的吸收

　　D. 應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀

　　E. 應(yīng)用保肝藥及營養(yǎng)保護肝臟

　　19、12歲女孩，系Tuner綜合征，下列核型中，哪種最常見?

　　A.45，xo

　　B.45.x/46,xx

　　C.46,x del(xp)

　　D. 46,x del(xq)

　　E. 46,x I(xp)

　　參考答案：

　　1、B 2、A 3、A 4、D 5、A 6、B 7、E 8、A 9、B 10、E 11、A 12、A 13、E 14、A 15、D 16、C 17、A 18、B 19、A