四、名詞解釋題(每小題2分)

　　1.基因診斷

　　【基因診斷是利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)方法直接檢測(cè)基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)水平是否正常，從而對(duì)人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法。】

　　2.探針

　　【探針具有檢測(cè)標(biāo)記的已知序列的核酸片斷，稱為探針�！�

　　1. 自殺基因

　　【自殺基因某些病毒或細(xì)菌的基因所表達(dá)的酶能將對(duì)人體無(wú)毒或低毒的藥物　　　前體在人體細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)榧?xì)胞毒性產(chǎn)物，從而導(dǎo)致攜帶該基因的受體細(xì)胞也被殺死，故稱這類基因?yàn)椤白詺⒒�因”。�?/P>

　　4.gene therapy(基因治療)

　　【gene therapy，基因治療 目前從廣義來(lái)說(shuō)，將某種遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)移到患者細(xì)胞內(nèi)，使其在體內(nèi)發(fā)揮作用而達(dá)到治療疾病目的的方法均稱為基因治療。】

　　5.RFLP

　　【RFLP限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性在人類基因組中，中性突變多發(fā)生在限制酶識(shí)別位點(diǎn)上，經(jīng)酶切該DNA片段就會(huì)產(chǎn)生不同長(zhǎng)度的片段，則稱其為RFLP�！�

　　五、問(wèn)答題

　　1.簡(jiǎn)述核酸分子雜交的基本原理。(4分)

　　【核酸分子雜交的基本原理是依據(jù)DNA雙鏈堿基互補(bǔ)、變性和復(fù)性的原理，用已知堿基序列的核酸片段作為探針來(lái)檢測(cè)樣本中是否存在與其互補(bǔ)的同源核酸序列�！�

　　2.目前基因診斷可應(yīng)用于哪些疾病?(4)

　　【目前基因診斷可應(yīng)用于遺傳性疾病、腫瘤、感染性疾病和某些傳染性流行病等的診斷、 分類分型;還可用于器官移植的組織配型�！�

　　3.當(dāng)前基因治療擬采用哪些方法?(4分)

　　【目前基因治療擬采用的方法有基因矯正、基因置換、基因增補(bǔ)、反義核酸技術(shù)及自殺基因的應(yīng)用。】

　　六、論述題

　　1. 基因診斷的特點(diǎn)是什么?(6分)

　　【基因診斷具有診斷方法所沒(méi)有的特點(diǎn)：(1) 以探測(cè)基因?yàn)槟繕?biāo)，針對(duì)性強(qiáng)。(2)所用

　　的分子雜交技術(shù)是以特定基因序列作為探針，具有高度特異性。 (3)由于分子雜交

　　和PCR技術(shù)都有放大效應(yīng)，故有高度靈敏度。(4)因內(nèi)源基因和外源基因均可檢測(cè)，則適用性強(qiáng)，診斷范圍廣�！�