【診斷和鑒別診斷】

　　性早熟的診斷包括3 個(gè)步驟，首先要確定是否為性早熟;其次是判斷性早熟屬于中樞性或 外周性;第三是尋找病因。特發(fā)性性早熟的診斷過(guò)程主要是排除其他原因所致的性早熟，特別 是與中樞神經(jīng)系統(tǒng)、腎上腺、性腺、肝臟的腫瘤鑒別。女孩特發(fā)性性早熟，要注意與以下疾病 鑒別：

　　1.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育 是女孩不完全性性早熟的表現(xiàn)。起病年齡小，常<2 歲，乳腺僅輕度 發(fā)育，且常呈現(xiàn)周期性變化。這類患兒不伴有生長(zhǎng)加速和骨骼發(fā)育提前，不伴有陰道流血。血 清雌二醇和FSH基礎(chǔ)值常輕度增高，GnRH刺激試驗(yàn)中FSH峰值明顯增高。由于部分患者可逐步 演變?yōu)檎嫘孕栽缡�，故此類患兒�?yīng)注意追蹤檢查。

　　2.外周性性早熟 多見(jiàn)于誤服含雌激素的藥物、食物或接觸含雌激素的化妝品，女孩常有 不規(guī)則陰道出血，且與乳房發(fā)育不相稱，乳頭、乳暈著色加深。女孩單純出現(xiàn)陰道出血時(shí)，應(yīng) 注意排除陰道感染、異物或腫瘤等。對(duì)男孩出現(xiàn)性發(fā)育征象而睪丸容積仍與其年齡相稱者，應(yīng) 考慮先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎上腺腫瘤。單側(cè)睪丸增大者需除外性腺腫瘤。

　　3.McCune-Albright 綜合征 多為女性，是由于Gs基因缺陷所致�；純撼�性早熟征象外， 尚伴有皮膚咖啡色素斑和骨纖維發(fā)育不良，偶見(jiàn)卵巢囊腫。少數(shù)患兒可能伴有甲狀腺功能亢進(jìn) 或Cushing綜合征。其性發(fā)育過(guò)程與特發(fā)性性早熟不同，常先有陰道流血，而后方有乳房發(fā)育等 其他性征出現(xiàn)。

　　4.原發(fā)性甲狀腺功能減低伴性早熟 僅見(jiàn)于少數(shù)未經(jīng)治療的原發(fā)性甲狀腺功能減低。多見(jiàn) 于女孩，其發(fā)病機(jī)制可能和下丘腦-垂體-性腺軸調(diào)節(jié)紊亂有關(guān)。甲低時(shí)，下丘腦分泌TRH增加， 由于分泌TSH的細(xì)胞與分泌催乳素(PRL)、LH、FSH的細(xì)胞具有同源性，TRH不僅促進(jìn)垂體 分泌TSH增多，同時(shí)也促進(jìn)PRL和LH、FSH分泌。臨床除甲低癥狀外，可同時(shí)出現(xiàn)性早熟的表 現(xiàn)，如女孩出現(xiàn)乳房增大、泌乳和陰道流血等，由于TRH不影響腎上腺皮質(zhì)功能，故患兒不出 現(xiàn)或極少出現(xiàn)陰毛或腋毛發(fā)育。給予甲狀腺素替代治療使甲低癥狀緩解或控制后，性早熟癥狀 也隨即消失。

　　【治療】 本病治療依病因而定。中樞性性早熟的治療目的：①抑制或減慢性發(fā)育，特別是阻止女孩月經(jīng)來(lái)潮;②抑制骨骼成熟，改善成人期最終身高;③預(yù)防與性發(fā)育有關(guān)的精神社會(huì)問(wèn)題。

　　1.病因治療 腫瘤引起者應(yīng)手術(shù)摘除或進(jìn)行化療、放療;甲狀腺功能低下所致者予甲狀腺 制劑糾正甲狀腺功能;先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者可采用腎上腺皮質(zhì)激素治療。

　　2.藥物治療 促性腺激素釋放激素類似物(GnRHa) 天然的GnRH為10 肽，目前常用的 幾種GnRHa都是將分子中第 6 個(gè)氨基酸，即甘氨酸換成 D-色氨酸、D-絲氨酸、D-組氨酸或 D-亮氨酸而成的長(zhǎng)效合成激素。其作用是通過(guò)下降調(diào)節(jié)，抑制垂體-性腺軸，使LH、FSH和性腺激素分泌減少，從而控制性發(fā)育，延遲骨骼成熟，最終改善成人期身高。 目前應(yīng)用的緩釋劑主要有曲普瑞林(triptorelin)和亮丙瑞林(leuprorelin)，前者為天然GnRH10 肽的第6 位氨基酸 L-甘氨酸被 D-色氨酸替代，后者則被 D-亮氨酸替代。 國(guó)內(nèi)推薦劑量：每次 80～100 μg/kg，或通常應(yīng)用每次 3.75 mg，每4 周肌內(nèi)注射1 次。目前建議GnRHa應(yīng)用至患者骨齡達(dá)11～12 歲。近年對(duì)開(kāi)始 GnRHa 治療較晚或其預(yù)測(cè)成年期身 高顯著低于其遺傳靶身高者，或在應(yīng)用 GnRHa 后生長(zhǎng)速率明顯減慢者，可同時(shí)應(yīng)用重組人生 長(zhǎng)激素以改善終身高。

　　GnRHa 治療特發(fā)性性早熟常見(jiàn)的副作用主要為注射部位局部反應(yīng)如紅斑、硬化、水疤、 無(wú)菌性水腫以及首次應(yīng)用可能出現(xiàn)陰道分泌物增多或陰道出血等。

　　例題：

　　1 按垂體腺瘤功能分類，下列哪一類型發(fā)病率最高?

　　A.生長(zhǎng)激素細(xì)胞腺瘤

　　B.催乳激素細(xì)胞腺瘤

　　C.促腎上腺皮質(zhì)激素細(xì)胞腺瘤

　　D.促性腺激素細(xì)胞腺瘤

　　E.促甲狀腺素細(xì)胞腺瘤

　　2 顱咽管瘤的組織學(xué)特征是

　　A.鱗狀上皮形成細(xì)胞巢

　　B.由腺管樣構(gòu)造形成腺瘤樣結(jié)構(gòu)

　　C.類似表皮囊腫

　　D.很象造釉細(xì)胞瘤

　　E.和垂體腺瘤相似，不易區(qū)別

　　3 性早熟癥的原因，最主要的是

　　A.垂體促性腺激素過(guò)早分泌

　　B.下丘腦促性腺激素釋放因子過(guò)早分泌

　　C.腎上腺皮質(zhì)腫瘤性激素分泌過(guò)多

　　D.生殖器官的腫瘤

　　E.大腦皮質(zhì)的障礙

　　參考答案

　　1 答案：B 2 答案：D 3 答案：B