A1型題

　　1.21三體綜合征核型分析最常見(jiàn)的是

　　A.標(biāo)準(zhǔn)型

　　B.D/G易位型

　　C.G/G易位型

　　D.嵌合體型

　　E.白血病

　　2.苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是

　　A.肌張力減低

　　B.頭發(fā)黃褐色

　　C.皮膚白皙

　　D.智力低下

　　E.伴有驚厥

　　3.苯丙酮尿癥可有下列臨床特點(diǎn),但應(yīng)除外??

　　A生后4個(gè)月左右,才發(fā)現(xiàn)智力低下

　　B可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓

　　C頭發(fā)黃褐色,尿呈"霉臭"氣味

　　D皮膚白晰,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

　　E.特殊面容,四肢粗短

　　A2型題

　　1.九個(gè)月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味,為明確診斷,應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查?

　　A.血T3.T4,TSH

　　B.染色體檢查

　　C.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　D.腦電圖

　　E.腕部攝片

　　2.女孩,3個(gè)月,以哭鬧后青紫就診,查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ級(jí)收縮期雜音,胸透心臟無(wú)擴(kuò)大,腹軟,肝脾不大,入院初診為

　　A.先天性心臟病

　　B.21-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能低下癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.垂體發(fā)育異常

　　3.2歲,男孩,生后4個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白晰,抽風(fēng)三次來(lái)診。本病可能的病因

　　A.酪氨酸羥化酶缺乏

　　B.二氨喋啶還原酶缺乏

　　C.苯丙氨酸羥化酶缺乏

　　D.過(guò)氧化酶缺乏

　　E.碘化酶缺乏

　　4.5歲女孩,門(mén)診診斷為21三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致?

　　A.染色體重疊

　　B.染色體缺失

　　C.染色體倒位

　　D.染色體重復(fù)

　　E.染色體易位

　　5.患兒男性，4個(gè)月,抽搐一次來(lái)診,表情呆滯,皮膚白晰,頭發(fā)淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾病可能性大?

　　A.呆小病

　　B.先天愚型

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.粘多糖Ⅰ型病

　　E.嬰兒痙攣癥

　　6.1歲男性來(lái)門(mén)診,醫(yī)生懷疑他患有21三體綜合征(Down syndrome),動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)生應(yīng)告訴家長(zhǎng),患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷,除了:

　　A.經(jīng)常伸舌

　　B.皮膚粗糙

　　C.表現(xiàn)呆滯

　　D.眼距寬

　　E.雙側(cè)通貫掌

　　7.27歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢,請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外?

　　A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查

　　B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查

　　C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

　　D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定

　　E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

　　8.男患8個(gè)月,母乳喂養(yǎng),因反復(fù)抽搐發(fā)作,智力低下而住院確診。體檢:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白晰,尿具霉臭樣氣味。以下實(shí)驗(yàn)室檢查方法中哪項(xiàng)對(duì)確診無(wú)用?

　　A.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)

　　C.Guthrie試驗(yàn)(細(xì)菌抑制法)

　　D.尿粘多糖試驗(yàn)

　　E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

　　9.8個(gè)月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項(xiàng)不符合?

　　A.近3-4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后

　　B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高

　　C.毛發(fā)黃褐色

　　D.皮膚粗糙,四肢短粗

　　E.尿"鼠尿"味

　　參考答案：A1型題 1.A 2.C 3.E

　　A2型題1.C 2.B 3.C 4.E 5.C 6.B 7.D 8.D 9.D