【診斷與鑒別診斷】

　　(一)生長激素缺乏性侏儒癥的主要診斷根據(jù)

　�、偕聿陌�小，身高年均增長<4cm，為同年齡同性別正常人均值-2SD(標(biāo)準(zhǔn)差)以下，以及性發(fā)育缺失等臨床特征。

　�、诠驱g檢查較實(shí)際年齡落后2年以上。

　　③GH激發(fā)試驗(yàn)：測(cè)定隨機(jī)血標(biāo)本GH濃度對(duì)診斷無價(jià)值，臨床上將GH激發(fā)試驗(yàn)中GH峰值變化作為診斷GHD的一種主要手段，包括生理性激發(fā)(睡眠、禁食和運(yùn)動(dòng))和藥物(胰島素低血糖、精氨酸、左旋多巴、可樂定)激發(fā)兩類，本病患者經(jīng)興奮后GH峰值常低于5μg/L，而正常人則可超過10μg/L。

　�、茏灾餍匝�清GH分泌測(cè)定：每隔20分鐘采血，連續(xù)12～24小時(shí)，計(jì)算平均GH分泌量、脈沖數(shù)及幅度。

　�、轀y(cè)定IGF-1水平可反應(yīng)GH的分泌狀態(tài)。

　�、轎GFBP3測(cè)定：已發(fā)現(xiàn)6種IGFBP，分別稱為IGFBP1～6，其中GFBP3占92%，可反應(yīng)GH的分泌狀態(tài)。

　�、逩HRH興奮試驗(yàn)：興奮后血清GH峰值超過5μg/L,者為下丘腦性GHD，低于5μg/L者為垂體性GHD。但嚴(yán)重GH缺乏時(shí)，一次GHRH注射常不足以興奮垂體釋放GH，需多次注射才能啟動(dòng)垂體釋放GH。

　　生長激素缺乏性侏儒癥確診后，尚需進(jìn)一步尋找致病原因。應(yīng)作視野檢查、蝶鞍X線攝片等，必要時(shí)可做頭顱CT、MRI等以除外垂體瘤。特發(fā)性者臨床上無明顯原因可找到。

　　(二)鑒別診斷

　　1.全身性疾病所致的侏儒癥兒童期心臟、肝、腎、胃腸等臟器的慢性疾病和各種慢性感染如結(jié)核、血吸蟲病、鉤蟲病等，均可導(dǎo)致生長發(fā)育障礙。可根據(jù)其原發(fā)病的臨床表現(xiàn)加以鑒別。

　　2.青春期延遲生長發(fā)育較同齡兒童延遲，十六七歲尚未開始發(fā)育，因而身材矮小，但智力正常，無內(nèi)分泌系統(tǒng)或全身性慢性疾病的證據(jù)，血漿中GH、IGF-1正常。一旦開始發(fā)育，骨骼生長迅速，性成熟良好，最終身高可達(dá)正常人標(biāo)準(zhǔn)。

　　3.呆小病甲狀腺功能減退癥發(fā)生于胎兒或新生兒，可引起明顯生長發(fā)育障礙，稱為呆小病�；颊叱�身材矮小外，常伴有甲狀腺功能減退癥的其他表現(xiàn)，智力常遲鈍低下，配合甲狀腺功能檢查鑒別不難。

　　4.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)此綜合征是由于缺失一個(gè)X性染色體而引起的先天性性分化異常疾病，患者表型為女性，體格矮小，性器官發(fā)育不全，常有原發(fā)性閉經(jīng)，伴有頸蹼、肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。典型病例染色體核型為45，XO。

　　【治療】

　　(一)人生長激素

　　重組人GH(rhGH)供應(yīng)量充足，臨床治療生長激素缺乏性侏儒癥效果顯著。治療劑量一般為每周0.5～0.7U/kg，分6～7次于睡前30～60分鐘皮下注射效果較好，初用時(shí)，身高增長速度可達(dá)每年10cm，以后療效漸減。注射rhGH的局部及全身不良反應(yīng)極少，有報(bào)告可引起血清T↓4降低、TSH降低。如伴有甲狀腺功能減退，或rhGH治療中出現(xiàn)甲狀腺功能減退，影響GH促生長作用時(shí)，需先給予甲狀腺激素替代治療。

　　(二)生長激素釋放素(GHRH1-44)

　　24μg/kg體重，每晚睡前皮下注射，連續(xù)6個(gè)月，可使生長速度明顯增加，療效與rhGH相似，適用于下丘腦性GH缺乏癥。

　　(三)胰島素樣生長因子-1

　　近年已用于治療GH不敏感綜合征。早期診斷、早期治療者效果較好，每日皮下注射2次，每次40～80μg，生長速度每年可增加4cm以上。不良反應(yīng)有低血糖等�？偟恼f來，IGF-1治療GH不敏感綜合征的效果不如GH治療GH缺乏癥，其長程治療的安全性還不清楚。

　　(四)同化激素

　　睪酮有促進(jìn)蛋白質(zhì)合成作用，對(duì)GH缺乏性侏儒癥雖能于使用初期身高增加，但因同時(shí)有促進(jìn)骨骺提早融合作用而致生長停止，患者最終身材仍然明顯矮小，療效很不理想。

　　人工合成的同化激素有較強(qiáng)的促進(jìn)蛋白質(zhì)合成作用而雄激素作用較弱，故可促進(jìn)生長，并可減輕骨骺融合等不良反應(yīng)。臨床上常用苯丙酸諾龍，一般可在12歲后小劑量間歇應(yīng)用，每周1次，每次10～12.5mg，肌內(nèi)注射，療程以1年為宜。有時(shí)第1年內(nèi)可長高10cm左右，但以后生長減慢，最終身材仍矮小。

　　(五)人絨毛膜促性腺激素

　　能促使黃體的形成與分泌，或促進(jìn)睪丸間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮，只適用于年齡已達(dá)青春發(fā)育期、經(jīng)上述治療身高不再增長者，每次500～1000U，肌內(nèi)注射，每周2～3次，每2～3個(gè)月為一療程，間歇2～3個(gè)月，可反復(fù)應(yīng)用1～2年。過早應(yīng)用可引起骨骺融合，影響生長。于男孩可引起乳腺發(fā)育。

　　繼發(fā)性生長激素缺乏性侏儒癥應(yīng)針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療。