纖維結(jié)構(gòu)不良是一種具有遺傳學(xué)基礎(chǔ)的散發(fā)性骨疾病，可分為單骨性和為多骨性，還可作為McCune-Albright綜合征的表征之一。

　　單骨性病變較多見，約占80%，常累及頜骨，其他常見發(fā)病部位還有肋骨和股骨等。多骨性病變較少見，但約一半的病例累及頭頸部，表現(xiàn)為顱骨、面部骨或頜骨的同時(shí)受累。多骨性損害同時(shí)伴有皮膚色素沉著和女性性早熟等內(nèi)分泌異常，被稱為McCune-Albright綜合征。發(fā)生于頜骨的病變上頜比下頜多見，一般表現(xiàn)為無(wú)痛性骨膨脹，引起顏面部不對(duì)稱，牙移位及咬合關(guān)系改變。典型的X線表現(xiàn)為病變骨區(qū)阻射性降低，呈磨玻璃樣改變，病變與周圍正常骨的界限不明顯。病變區(qū)纖維成分較多時(shí)，可表現(xiàn)為囊性密度減低區(qū)，類似于囊腫或囊性腫瘤。

　　肉眼見病變部位骨膨脹，剖面顯示骨密度變薄，與骨松質(zhì)之間無(wú)明顯界限，骨髓腔被灰白色結(jié)締組織代替，從質(zhì)韌到砂粒樣逐漸移行，可有出血或囊性變，囊內(nèi)為淡黃色液體。鏡下見疏松的細(xì)胞性纖維組織代替正常骨組織，纖維組織背景下可見呈均勻分布、形態(tài)不一的骨小梁，這些幼稚的骨小梁彼此缺乏連接，無(wú)層板結(jié)構(gòu)，纖細(xì)呈弓形或分支狀，類似O、C、V、W等英文字母的形態(tài)。骨小梁的周圍往往缺乏成排的成骨細(xì)胞。間質(zhì)成纖維細(xì)胞大小一致，呈梭形或星形。增生的纖維結(jié)締組織中富于血管，有時(shí)還可見到骨樣組織、軟骨島、破骨細(xì)胞、泡沫細(xì)胞。多核巨細(xì)胞，繼發(fā)性動(dòng)脈瘤樣骨囊腫或黏液變等繼發(fā)性改變亦可出現(xiàn)。