1、下列關(guān)于遺傳咨詢內(nèi)容描述正確的是

　　A.男女一方患者中有多基因遺傳病，不可以結(jié)婚及生育

　　B.夫婦都為常染色體隱性遺傳病的攜帶者，不可以生育

　　C.患有生殖器畸形的患者不可以結(jié)婚

　　D.捐卵者卵子體外授精，子宮植入適用于X連鎖隱性遺傳

　　E.近親結(jié)婚婚后所生子女中常染色體隱性遺傳病發(fā)生率明顯增高

　　[答案]E

　　[解析]男女一方患者中有的多基因遺傳病，如精神分裂癥等，后代再現(xiàn)風險率高。若病情穩(wěn)定，可以結(jié)婚，但不能生育;夫婦雙方都為常染色體隱性遺傳病的攜帶者，可以使用人工授精。如患者為可以矯正的生殖器畸形，在矯正之前應(yīng)暫緩結(jié)婚，畸形矯正后再結(jié)婚;捐卵者卵子體外授精，子宮植入：適用于常染色體顯性遺傳病患者，或可導致高風險可活出生畸形的染色體平衡移位攜帶者情況。而對于產(chǎn)前不能作出診斷的X連鎖隱性遺傳，可在作出性別診斷后，選擇性生育。

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　　2、首次產(chǎn)前檢查應(yīng)在何時進行最合適

　　A.妊娠3周

　　B.妊娠4周

　　C.妊娠8周

　　D.妊娠12周

　　E.確定妊娠早期

　　[答案]E

　　[解析]首次產(chǎn)前檢查的時間應(yīng)從確診妊娠早期開始。

　　3、A.胎兒心臟B超B.母血中甲胎蛋白測定C.經(jīng)皮臍靜脈穿刺D.MRIE.羊膜腔穿刺羊水檢查

　　[問題1]、非染色體性先天性畸形在妊娠16～20周，B超和哪項檢查結(jié)果即可確診

　　[答案]B

　　[問題2]、可獲得胎兒基因工程檢查標本

　　[答案]C

　　[問題3]、可進行部分先天性代謝缺陷病的檢查

　　[答案]E

　　[解析]經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)可以應(yīng)用于胎兒核型分析，胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷以及對胎兒各種貧血進行宮內(nèi)輸血治療;羊膜腔穿刺術(shù)可進行染色體檢查，可進行部分先天性代謝缺陷病的檢查。

　　4、妊娠期痔瘡的下列說法不正確的是

　　A.長久站立或坐姿等使痔靜脈回流受阻

　　B.已有痔瘡加重

　　C.任何時候可以溫水浸泡

　　D.可以局部熱敷

　　E.增大的子宮對下腔靜脈的壓迫

　　[答案]C

　　[解析]痔瘡由于妊娠晚期，增大的子宮對下腔靜脈的壓迫，導致便秘，或長久站立或坐姿等使痔靜脈回流受阻，均可導致痔瘡的發(fā)生，或已有痔瘡的加重。處理：防止便秘，避免長久站立和坐姿，適當運動，增加臥床休息時間，減輕子宮對下腔靜脈血流影響，局部熱敷、按摩減輕水腫，或溫水浸泡(孕晚期最后一個月不宜)。

　　5、初孕婦，32歲，無不良孕產(chǎn)史，妊娠16周產(chǎn)前檢查。

　　[問題1]、此時最應(yīng)進行的檢查項目是

　　A.唐氏篩查

　　B.B超檢查

　　C.絨毛活檢

　　D.NT試驗

　　E.糖篩查

　　[答案]A

　　[問題2]、若篩查異常，應(yīng)進一步做的檢查是

　　A.羊膜腔穿刺

　　B.A超檢查

　　C.經(jīng)皮臍靜脈穿剌

　　D.絨毛活檢

　　E.不需進一步檢查

　　[答案]A

　　[解析]妊娠16周適合做唐氏篩查，若篩查異常再進行羊膜腔穿刺抽取羊水進一步檢查。

　　6、A.性連鎖遺傳病B.先天性代謝缺陷病C.非染色體性先天畸形D.家族性疾病E.染色體病

　　[問題1]、先天性紅綠色盲

　　[答案]A

　　[解析]紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，成因有爭議。

　　[問題2]、黑蒙性白癡病

　　[答案]B

　　[解析]這是一種遺傳性疾病，由常染色體隱性基因遺傳。

　　[問題3]、脊柱裂

　　[答案]C

　　[解析]脊柱裂為非染色體性先天畸形。脊柱裂又稱椎管閉合不全，一種常見的先天畸形。

　　7、孕39周，產(chǎn)前胎心監(jiān)護，NST無反應(yīng)型，處理哪項正確

　　A.人工破膜，了解羊水性狀

　　B.胎兒生物物理評分

　　C.存在胎兒宮內(nèi)嚴重缺氧

　　D.立即縮宮素靜滴引產(chǎn)

　　E.立即剖宮產(chǎn)

　　[答案]B

　　[解析]進行胎兒生物物理評分是判斷胎兒有無急、慢性缺氧的一種產(chǎn)前監(jiān)測方法，可及早發(fā)現(xiàn)導致圍生兒死亡的因素——缺氧和胎兒酸中毒。NST無反應(yīng)型懷疑胎兒宮內(nèi)缺氧，行生物物理評分，決定下一步處理。

　　8、正常妊娠38周時的羊水量約為

　　A.800ml

　　B.1000ml

　　C.1200ml

　　D.1500ml

　　E.600ml

　　[答案]B

　　[解析]羊水量：妊娠8周時約5～10ml，10周時約30ml，妊娠20周時約400ml，妊娠38周時約1000ml，此后羊水量逐漸減少，妊娠足月時羊水量約800ml。

　　9、不屬于胎心率變異減速特征的項目為

　　A.持續(xù)時間長短不一

　　B.恢復緩慢

　　C.因臍帶受壓興奮迷走神經(jīng)所致

　　D.與宮縮無固定關(guān)系

　　E.下降迅速且幅度大，>70 bpm

　　[答案]B

　　[解析]減速：指隨宮縮出現(xiàn)的短暫性胎心率減慢，分為3種：①早期減速：特點為發(fā)生與宮縮同時開始，宮縮后即恢復正常，下降幅度70bpm)，持續(xù)時間長短不一，恢復迅速。為子宮收縮時臍帶受壓興奮迷走神經(jīng)所致。③晚期減速：特點是子宮收縮高峰后出現(xiàn)胎心率減慢但下降緩慢，下降幅度

　　10、足月妊娠時的羊水量約為

　　A.800ml

　　B.600ml

　　C.400ml

　　D.300ml

　　E.1000ml

　　[答案]A

　　[解析]羊水量：妊娠8周時約5～10ml，10周時約30ml，妊娠20周時約400ml，妊娠38周時約1000ml，此后羊水量逐漸減少，妊娠足月時羊水量約800ml。