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患兒，男，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，反復(fù)驚厥

來源：焚題庫 [2021-02-19] 【大中小】

類型：學(xué)習(xí)教育

題目總量：200萬+

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單選題患兒，男，3歲。生后半年發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味。查體：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性。該患兒可能的診斷為（）。

A.苯丙酮尿癥

B.半乳糖血癥

C.甲狀腺功能低下

D.肝糖原累積癥

E.高精氨酸血癥

參考答案：A

答案解析：智力低下是苯丙酮尿癥最主要的癥狀，90%的患兒的毛發(fā)逐漸變?yōu)樽厣螯S色、皮膚變白，1/3患兒皮膚干燥，常有濕疹、虹膜色澤變淺，尿液和汗液有鼠尿味。根據(jù)題干中患兒癥狀表現(xiàn)，最可能的診斷是苯丙酮尿癥（A對）。

涉及考點

主管護師《兒科護理學(xué)》考試大綱（2021）

第十六章、遺傳性疾病患兒的護理

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