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罕見病是一類患病率極低的疾病但由于種類很

來源:焚題庫 [2021-11-15] 【

類型:學(xué)習(xí)教育

題目總量:200萬+

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    單選題【2021年真題】罕見病是一類患病率極低的疾病,但由于種類很多,而且我國人口基數(shù)龐大,因此罕見病患者并不罕見。下列選項中,俗稱為“瓷娃娃”的罕見病是()。
     

    A.脆骨病

    B.白化病

    C.血友病

    D.戈謝病

    參考答案:A

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    答案解析:瓷娃娃病西醫(yī)學(xué)名成骨不全癥。成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病,又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征。是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼,還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發(fā)性骨折、藍(lán)鞏膜、進(jìn)行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常。本病具有遺傳性和家族性,但也有少數(shù)為單發(fā)病例。

     

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