類型：學(xué)習(xí)教育
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單選題患兒，男性，11個月。自5個月起常有抽搐發(fā)作，至今不能獨坐和認(rèn)識父母。查體：表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。該患兒最可能的情況是（）。
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21－三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.腦腫瘤
E.癲癇
參考答案：C
答案解析：典型的苯丙酮尿癥表現(xiàn)為智力低下，出生后3~6個月可出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難、生長緩慢等癥狀，逐漸加重，1歲左右癥狀明顯。90%的患兒的毛發(fā)逐漸變?yōu)樽厣螯S色、皮膚變白、1/3患兒皮膚干燥，常有濕疹、虹膜色澤變淺，尿液和汗液有鼠尿味。
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