先天愚型最具有診斷價值是

　　A.骨骼X線檢查

　　B.染色體檢查

　　C.血清T3、T4檢查

　　D.智力低下

　　E.特殊面容，通貫手

　　『正確答案』B

　　『答案解析』先天愚型的確診需行染色體檢查。

　　21-三體綜合征的特點不包括

　　A.眼裂小，眼距寬

　　B.張口伸舌，流涎多

　　C.皮膚粗糙增厚

　　D.常合并先天性畸形

　　E.精神運動發(fā)育遲緩

　　『正確答案』C

　　『答案解析』21-三體綜合征的皮膚特點是通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

　　D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　『正確答案』B

　　『答案解析』前3個選項都屬于D/G異位型，后2個選項是屬于G/G異位型。其中D/G異位型中B選項是最常見的。

　　苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是

　　A.智能發(fā)育落后

　　B.肌痙攣

　　C.癲癇小發(fā)作

　　D.行為異常

　　E.多動

　　『正確答案』A

　　『答案解析』苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是智能發(fā)育落后。

　　典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A.酪氨酸羥化酶

　　B.谷氨酸羥化酶

　　C.苯丙氨酸羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤還原酶

　　E.羥苯丙酮酸氧化酶

　　『正確答案』C

　　『答案解析』缺了一桿槍，就是苯丙氨酸羥化酶。

　　丙酮尿癥患兒需定期監(jiān)測

　　A.血苯丙氨酸

　　B.尿三氯化鐵

　　C.尿蝶呤

　　D.血酪氨酸

　　E.尿有機(jī)酸

　　『正確答案』A

　　『答案解析』丙酮尿癥患兒需低苯丙氨酸飲食，每周查一次血phe，控制在2～10mg/dl，穩(wěn)定后每月查一次。

　　新生兒甲狀腺功能減低癥常見于

　　A.早產(chǎn)兒

　　B.足月兒

　　C.小于胎齡兒

　　D.過期產(chǎn)兒

　　E.低出生體重兒

　　『正確答案』D

　　『答案解析』新生兒期的表現(xiàn)，三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲。三少:少吃、少哭、少動。五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低。

　　【例題】

　　先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查下列哪項是錯誤的

　　A.生后2～3天的新生兒

　　B.應(yīng)用干血滴紙片

　　C.測TSH的濃度

　　D.TSH>20mU/L時即可確診

　　E.該方法簡便實用

　　『正確答案』D

　　『答案解析』陽性結(jié)果：TSH>15～20mU/L時為陽性，但這只是篩查，不是確診。

　　【例題】

　　為早期診斷和治療，目前可在新生兒期進(jìn)行篩查的疾病是

　　A.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥

　　B.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征

　　C.21-三體綜合征，糖原累積病

　　D.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥

　　E.苯丙酮尿癥，糖原累積病

　　『正確答案』A

　　『答案解析』21-三體綜合征是染色體疾病，只可以早診斷，但是無法治療。糖原累積病如果是重癥，在新生兒期就可以有表現(xiàn)，如果是其他類型可以在1歲左右有表現(xiàn)，但是對于此病的新生兒期的篩查并沒有描述，因此對于考試，不對此病進(jìn)行選擇。

　　(1～2題共用備選選項)

　　A.21-三體綜合征

　　B.18-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.粘多糖病

　　1.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

　　2.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短

　　『正確答案』A、C

　　『答案解析』兩題比較相似，但是分別有各自的題眼，“通貫手”是21-三體綜合癥的題眼，“粘液性水腫，皮膚糙，身材比例”是甲減的表現(xiàn)。