答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 通常采用左手腕、掌、指骨正位X片來(lái)了解和判斷小兒的骨骼發(fā)育年齡。嬰兒早期可采用膝部X線片其發(fā)育情況。

　　2、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 用藥合適的指征：①TSH濃度正常，血T4正常或偏高，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲低應(yīng)在開(kāi)始治療2～4周內(nèi)使血T4水平上升至正常高限，6～9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。②臨床表現(xiàn)：大便次數(shù)及性狀正常。食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率正常，智能及體格發(fā)育改善。

　　3、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 本病應(yīng)早期診斷，盡早治療，以避免對(duì)腦發(fā)育的損害;一旦診斷，終身服藥;一般在生后3個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療者，預(yù)后尚可，智能絕大多數(shù)可達(dá)到正常。

　　起始劑量：小于6個(gè)月的起始劑量為每天8～10ug/Kg;6～12個(gè)月的起始劑量為每天5～8ug/Kg;大劑量為每日10～15ug/Kg。

　　4、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 患兒身材矮小，體型不勻稱，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。

　　5、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 地方性：多見(jiàn)于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中缺乏碘所致。

　　6、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 先天性甲狀腺功能減退癥應(yīng)與先天性巨結(jié)腸、唐氏綜合征、佝僂病及骨骼發(fā)育障礙的疾病相鑒別，了解即可。

　　7、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 先天性甲狀腺功能減低癥，簡(jiǎn)稱先天性甲低，以往稱呆小病或克汀病，是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。本病分為兩類(lèi)：①散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;②地方性：多見(jiàn)于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中缺乏碘所致。

　　8、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 甲狀腺功能減低癥的癥狀出現(xiàn)早晚輕重與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)，先天性無(wú)甲狀腺或先天性缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)癥狀。

　　9、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 地方性先天性甲低地方性甲狀腺功能低下癥多因孕婦飲食中缺乏碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導(dǎo)致甲狀腺功能低下。

　　10、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 在先天性甲狀腺功能減低癥中，納呆、患兒可吸吮力差，很少哭吵、聲音嘶啞，體溫低，便秘，而非腹瀉。

　　11、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 先天性甲低的主要臨床特征包括智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下等。

　　新生兒期表現(xiàn)：患兒常為過(guò)期產(chǎn)。出生體重常大于第90百分位，身長(zhǎng)和頭圍可正常，前、后囟較大。生理性黃疸期延長(zhǎng)，達(dá)2周以上。胎便排出延遲，出生后常有腹脹、便秘、臍疝，易誤診為先天性巨結(jié)腸。

　　12、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 床表現(xiàn)

　　甲狀腺功能減低癥的癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)。先天性無(wú)甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)癥狀，甲狀腺發(fā)育不良者常在生后3～6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，偶有數(shù)年之后才出現(xiàn)癥狀。其主要特點(diǎn)有：智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下。

　　典型癥狀

　　多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。此題問(wèn)的是“多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒出現(xiàn)明顯癥狀的時(shí)間”所以選>6個(gè)月。

　　13、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 TSH大于20mU/L時(shí)再采血測(cè)血清T4和TSH加以確診。該方法簡(jiǎn)便、費(fèi)用低廉、準(zhǔn)確率較高，是早期確診患兒、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷、減輕家庭和國(guó)家負(fù)擔(dān)的極佳預(yù)防措施。

　　14、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異�；虼�謝異常引起，需終身治療。

　　15、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 甲狀腺替代治療0～6月，每次的劑量的是8～10μg/(kg·d)。

　　16、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 甲狀腺替代治療6～12月，每天是50～100μg/d，每次的劑量的是5～8μg/(kg·d)。

　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 原發(fā)性甲減的典型表現(xiàn)

　　(1)生長(zhǎng)緩慢甚至停滯，身材比例不勻稱。

　　(2)運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后。

　　(3)特殊面容:表情淡漠、面部蒼黃、臃腫、鼻梁寬低平、眼距寬、唇厚、舌體寬厚、伸出口外。皮膚粗糙、頭發(fā)稀疏干燥、腹大、臍疝。脊柱畸形、手足心發(fā)黃。

　　(4)代謝低下:體溫低、四肢涼、怕冷、心臟增大、心率緩慢、心音低鈍。喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘。

　　2、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 首先考慮診斷為嬰兒甲低，故給予服用甲狀腺素。

　　新生兒及嬰兒甲低：新生兒甲低癥狀和體征缺乏特異性，大多數(shù)較輕微，甚至缺如，也可出現(xiàn)：母孕期胎動(dòng)少、過(guò)期產(chǎn)分娩、出生體重大于第90百分率(常>4kg)，身長(zhǎng)較正常矮小20%左右，全身可水腫，面部呈臃腫狀，皮膚粗糙，生理性黃疸延長(zhǎng)，黃疸加深，嗜睡，少哭、哭聲低下、納呆，吸吮力差，體溫低，便秘，后囟未閉，腹脹、臍疝;心率緩慢、心音低鈍。

　　3、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 藥物過(guò)量可出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹脹、發(fā)熱等。因此在治療過(guò)程中，應(yīng)注意隨訪，治療每周2周隨訪1次;血清TSH和T4正常后，每3個(gè)月1次;服藥1～2年后，每6個(gè)月1次。

　　4、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 根據(jù)患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺素片治療3個(gè)月可以初步診斷為先天性甲低，服用甲狀腺素片治療其間未進(jìn)行T3和T4的檢測(cè)，現(xiàn)出現(xiàn)心悸，多汗，性情煩躁，食欲亢進(jìn)，心動(dòng)過(guò)速，考慮為左旋甲狀腺素片過(guò)量引起的毒性反應(yīng)。應(yīng)立即進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查確診，然后停藥一周，再?gòu)男�劑量開(kāi)始。

　　5、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 這道題選E，患者考慮甲狀腺功能低下，因此需要補(bǔ)充碘，孕婦補(bǔ)碘可以預(yù)防新生兒甲低，而E沒(méi)有效果。

　　6、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 根據(jù)題干“眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌大反應(yīng)差，皮膚粗糙”，是兒童甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。為明確診斷進(jìn)一步查T(mén)3、T4、TSH。

　　應(yīng)該說(shuō)“皮膚粗糙”與否是鑒別21-三體和甲低的一個(gè)重要的點(diǎn)，21-三體患兒的皮膚并不具有該特點(diǎn)。21-三體征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難做出診斷，但應(yīng)作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作染色體核型分析確診。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無(wú)本癥的特殊面容�？蓹z測(cè)血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。

　　7、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 疑診先天性甲狀腺功能低下，確診查測(cè)血清T4和TSH濃度。

　　8、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，動(dòng)作發(fā)育遲緩，生理功能下降，特殊面容和體態(tài)。此患兒面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病診斷。

　　9、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 甲狀腺功能減低癥，患兒常為過(guò)期產(chǎn)，胎便排除延長(zhǎng)，生后常有腹脹，便秘，可有典型的特殊面容。與此題題干中描述的患兒癥狀體征相符，所以此題應(yīng)該選A。甲狀腺功能減低癥：是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。約有1/3患兒出生時(shí)偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門(mén)及顱縫明顯增寬，可有暫時(shí)性低體溫、低心率極少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長(zhǎng)、體重不增或增長(zhǎng)緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由于周?chē)�組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發(fā)干枯、發(fā)際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。

　　該患兒為過(guò)期產(chǎn)，具有典型癥狀，故選擇A。

　　三、A3/A4

　　1、

　　【正確答案】 B

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 根據(jù)患兒身材短小，智力落后，皮膚粗糙，表情呆板，四肢短小，可初步診斷為甲低，確診查血清T3、T4、TSH，如T3、T4降低、TSH升高即可確診。確診后，應(yīng)盡早治療，應(yīng)選用甲狀腺制劑，主要有兩種：①L-甲狀腺素鈉;②甲狀腺片。

　　2、

　　【正確答案】 C

　　【正確答案】 C

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥以往亦稱為“呆小病”或“克汀病”，是一種先天性疾病

　　1.新生兒期生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時(shí)伴有腹脹、便秘、臍征、反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。

　　2.典型病例出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長(zhǎng)，囟門(mén)關(guān)閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動(dòng)，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素制劑終生治療，以維持正常生理功能。

　　3、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥以往亦稱為“呆小病”或“克汀病”，是一種先天性疾病

　　1.新生兒期生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時(shí)伴有腹脹、便秘、臍征、反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。

　　2.典型病例出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長(zhǎng)，囟門(mén)關(guān)閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動(dòng)，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 血清T4、T3、TSH測(cè)定 任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高時(shí)即可確診;血清T3濃度在甲狀腺功能減低時(shí)可能降低或正常。

　　四、B

　　1、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 地方性甲低，因胎兒既有碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。臨床上表現(xiàn)為 兩種不同的綜合征①“神經(jīng)性”綜合征②“粘液性”腫性。

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 由于垂體前葉合成和分泌生長(zhǎng)激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH結(jié)構(gòu)異常，受體缺陷等所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。表現(xiàn)為生長(zhǎng)速率低于正常兒童，青春期發(fā)育延遲，均稱性矮小。

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 承霤病粘多糖病MPS

　　MPS中的第一型又被稱為多發(fā)性骨發(fā)育障礙、Hurier綜合征、承霤病。MPS是一組遺傳性溶酶體貯積癥，是由降解各種糖多糖的溶酶體缺乏所導(dǎo)致的。分8型。主要表現(xiàn)體格發(fā)育障礙、智能障礙、眼部病變(智力發(fā)育明顯落后于同齡人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪狀手等。眼部改變有夜盲、視網(wǎng)膜色素變性和角膜基質(zhì)、層細(xì)點(diǎn)狀混濁)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中國(guó)古建筑屋檐下天溝(承霤)上的怪物，故也有承霤病之稱。

　　2、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 多數(shù)先天性甲低患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。

　　(1)特殊面容和體態(tài);頸短;頭大，皮膚粗糙，面色蒼黃，毛發(fā)稀少，干燥、無(wú)光澤，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝�；純荷聿陌�小，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。

　　(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如翻身、坐、立、走的時(shí)間均延遲。

　　(3)生理功能低下、精神，食欲差：安靜少哭，不善活動(dòng)，對(duì)周?chē)�事物反�?yīng)少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。全身肌張力較低，腸蠕動(dòng)減慢，腹脹和便秘。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長(zhǎng)、T波平坦等改變：可伴心包積液。

　　(4)其他表現(xiàn)：腹部膨隆，常有臍疝。出牙延遲，囟門(mén)晚閉。

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 由于垂體前葉合成和分泌生長(zhǎng)激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH結(jié)構(gòu)異常，受體缺陷等所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。表現(xiàn)為生長(zhǎng)速率低于正常兒童，青春期發(fā)育延遲，均稱性矮小。

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。

　　臨床表現(xiàn)：

　　1.侏儒本病是侏儒的最常見(jiàn)原因。胎兒娩出時(shí)即可見(jiàn)其身體長(zhǎng)度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠(yuǎn)端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm。文獻(xiàn)上有97cm和104cm的報(bào)告�；純荷眢w的中點(diǎn)在臍以上，有時(shí)甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那樣可以達(dá)到大腿下1/3。因?yàn)橹�體短，在下肢伸直位時(shí)，面部可碰到足趾。

　　2.頭顱增大有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在嬰兒)。

　　3.胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。

　　4.胸腔扁而小，肋骨異常的短。

　　5.手指粗而短，分開(kāi)，常可見(jiàn)4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動(dòng)作輕度受限。