患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.21-三體綜合征

　　C.高精氨酸血癥

　　D.組氨酸血癥

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥

　　『正確答案』A

　　『答案解析』智能落后，尿有鼠臭味，有驚厥，結(jié)合三氯化鐵試驗陽性，診斷考慮為苯丙酮尿癥。

　　3歲男孩，智能低下，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細膩，肌張力低下，右側(cè)通貫手，最可能的診斷是

　　A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)

　　B.軟骨發(fā)育不良

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.佝僂病

　　E.苯丙酮尿癥

　　『正確答案』A

　　『答案解析』患兒智能低下，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細膩，通貫手，以上這些表現(xiàn)均支持唐氏綜合征的診斷。

　　患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

　　A.頭顱CT

　　B.腦電圖

　　C.染色體核型分析

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.血液T3、T4測定

　　『正確答案』D

　　『答案解析』患兒2歲，尿有臭味，智力發(fā)育落后，皮膚白皙等表現(xiàn)，考慮診斷苯丙酮尿癥，對診斷有幫助的檢查此題選尿三氯化鐵試驗。

　　男，10歲。因發(fā)熱7天，抗生素治療無效入院。查體：球結(jié)膜充血，口唇皸裂，楊梅舌，頸部淋巴結(jié)腫大，全身可見多形性紅斑。臨床治愈出院后2個月猝死于家中，其最可能的死因是

　　A.心肌炎

　　B.腦栓塞

　　C.腦出血

　　D.心包炎

　　E.冠狀動脈瘤破裂

　　『正確答案』E

　　『答案解析』發(fā)熱7天，抗生素治療無效，球結(jié)膜充血，口唇皸裂，楊梅舌，頸部淋巴結(jié)腫大，全身可見多形性紅斑，診斷考慮為川崎病。猝死的原因為心�；蚬跔顒用}瘤破裂。

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