第十單元 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷

　　一、A1

　　1、以下不是遺傳咨詢目的是

　　A、及時確定遺傳性疾病患者

　　B、減少遺傳病兒出生

　　C、控制人口數(shù)量

　　D、降低遺傳性疾病發(fā)生率

　　E、及時確定遺傳性疾病攜帶者

　　2、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的對象，不包括以下哪項

　　A、不明原因反復自然流產(chǎn)者

　　B、既往分娩智力低下或畸形兒者

　　C、年齡超過35歲的高齡產(chǎn)婦

　　D、既往有流產(chǎn)病史者

　　E、孕期接受放射線照射者

　　3、以下不是產(chǎn)前診斷常用的方法是

　　A、利用B型超聲、X線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形

　　B、利用羊水、絨毛細胞和胎兒血細胞培養(yǎng)，檢測染色體疾病

　　C、利用DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應技術(shù)檢測DNA

　　D、利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液，進行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測，檢測胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等

　　E、利用腎血流量檢查、腎小球濾過率檢查，檢查母體和嬰兒腎功能狀況

　　4、關(guān)于產(chǎn)前診斷對象不正確的是

　　A、羊水過多或過少

　　B、胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形

　　C、孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)

　　D、曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒

　　E、年齡≥40周歲

　　5、關(guān)于產(chǎn)前篩查不正確的是

　　A、產(chǎn)前篩查試驗不是確診試驗

　　B、篩查陽性結(jié)果意味患病風險升高

　　C、陰性結(jié)果提示正常

　　D、胎兒結(jié)構(gòu)異常常用超聲影像學篩查

　　E、胎兒非整倍體常在早/中孕期行母血清學篩查

　　6、關(guān)于唐氏綜合癥的篩查不正確的是

　　A、早期可測定血清妊娠相關(guān)蛋白A

　　B、中期可B型超聲測胎兒頸后皮膚透明帶

　　C、早期可測血清游離β-HCG

　　D、孕中期唐氏綜合征篩查采用三聯(lián)法

　　E、三聯(lián)法，即測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素與游離雌三醇

　　7、預防遺傳病醫(yī)學建議不包括

　　A、不能結(jié)婚

　　B、暫緩結(jié)婚

　　C、可以結(jié)婚禁止生育

　　D、可以結(jié)婚限制生育

　　E、禁止結(jié)婚禁止生育

　　8、不屬于遺傳咨詢對象的是

　　A、夫婦雙方有遺傳病或先天畸形的家族史或生育史

　　B、子女不明原因智力低下

　　C、有流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡史

　　D、孕期接觸不良環(huán)境因素及患某些慢性病

　　E、常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常

　　二、A2

　　1、李某懷孕期間到醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查，此時醫(yī)生如果發(fā)現(xiàn)一些情況存在，就會提出終止妊娠的醫(yī)學意見，這些情況中不包括

　　A、李某有致畸物質(zhì)接觸史

　　B、胎兒有嚴重缺陷

　　C、胎兒患嚴重遺傳性疾病

　　D、李某患嚴重高血壓，繼續(xù)妊娠會危及其生命

　　E、李某患嚴重糖尿病，繼續(xù)妊娠會嚴重危害其健康

　　三、B

　　1、A.絨毛活檢術(shù)

　　B.超聲影像檢查

　　C.羊膜腔穿刺術(shù)

　　D.臍帶血穿刺術(shù)

　　E.孕婦外周血分離胎兒細胞

　　<1> 、對胎兒危險性最大的檢查手段為

　　A B C D E

　　<2> 、準確檢查胎兒心臟有無異常的方法為

　　A B C D E

　　<3> 、最常應用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)為

　　A B C D E