三、A3/A4
1、患兒,4歲。智能運動發(fā)育落后,兩眼內(nèi)側(cè)距離寬,鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜,經(jīng)常伸舌,通貫手
<1> 、為確定診斷需做下述哪項檢查
A、血清TSH、T3、T4測定
B、尿三氯化鐵試驗
C、染色體核型分析
D、骨齡測定
E、尿蝶呤分析
<2> 、其最可能的診斷為
A、先天性甲狀腺功能低下
B、21-三體綜合征
C、苯丙酮尿癥
D、18-三體綜合征
E、粘多糖病
2、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診,1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后,皮膚色澤變淺,頭發(fā)變黃,常有嘔吐
<1> 、.對明確診斷最有意義的檢查是下列哪項
A、血鈣
B、腦電圖
C、染色體核型分析
D、尿有機酸測定
E、血TSH、T4
<2> 、主要的治療措施是
A、魯米那
B、腦活素
C、維生素D
D、低銅飲食
E、低苯丙氨酸飲食
四、B
1、A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病
<1> 、患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜,通貫手
A B C D E
<2> 、患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁寬平,毛發(fā)稀少,面部粘液性水腫,皮膚粗糙,軀干長,四肢短
A B C D E