二、A2

　　1、女孩，7個月。因逗笑少，對玩具不感興趣。矮小，而去醫(yī)院檢查，醫(yī)生疑為智能低下。對其病因如先天性甲狀腺功能低下未能肯定，如需確診，進一步應(yīng)作的實驗室檢查是

　　A、干血滴紙片檢測TSH濃度

　　B、測血清T4和TSH濃度

　　C、TRH刺激試驗

　　D、X線腕骨片判定骨齡

　　E、核素檢查(甲狀腺SPECT)

　　2、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性腦發(fā)育不全

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、腦性癱瘓

　　3、男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選

　　A、腦電圖檢查

　　B、Guthrie試驗

　　C、尿三氯化鐵試驗

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血鈣、磷檢測

　　4、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、營養(yǎng)不良

　　D、21-三體綜合征

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　5、21-三體綜合征的特點不包括

　　A、眼裂小，眼距寬

　　B、張口伸舌，流涎多

　　C、皮膚粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神運動發(fā)育遲緩

　　6、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝僂病活動期

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、先天性腦發(fā)育不全

　　7、患兒，20天，過期產(chǎn)兒。出生體重4.2kg，哭聲低啞，反應(yīng)遲鈍，食量少，黃疸未退，便秘，體重低，腹脹，該患兒最可能的診斷是

　　A、甲狀腺功能減低癥

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、先天愚型

　　D、先天性巨結(jié)腸

　　E、粘多糖病

　　8、患兒，1歲。不會走，不會叫爸爸、媽媽，查體：眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌大反應(yīng)差，皮膚粗糙。臍疝，下部量短，為確診，應(yīng)做下哪項檢查

　　A、X線腕骨片

　　B、染色體檢查

　　C、三氯化鐵試驗

　　D、GH測定

　　E、T3，T4，TSH

　　9、患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺素片治療3個月，病兒近日出現(xiàn)心悸，多汗，性情煩躁，食欲亢進，血壓：20/12kPA,心率：l30次/分,心尖區(qū)Ⅱ收縮期雜音，該患兒診斷是

　　A、心肌炎

　　B、小兒神經(jīng)癥

　　C、原發(fā)性高血壓

　　D、糖尿病

　　E、甲亢

　　10、患兒，4歲。診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，給甲狀腺素片治療，醫(yī)生囑咐,出現(xiàn)下列情況考慮為甲狀腺素片過量,但哪項除外

　　A、食欲好轉(zhuǎn)

　　B、心悸

　　C、發(fā)熱

　　D、多汗

　　E、腹瀉

　　11、某地山村，不少小兒生后表現(xiàn)智力低下,對聲音無反應(yīng),運動障礙,有的皮膚粗糙，身材矮小，四肢粗短。為預(yù)防此病，下列措施哪項不正確

　　A、給育齡婦女服碘油

　　B、孕婦多食含碘食物

　　C、給村民發(fā)放碘化食鹽

　　D、改善水源，飲水消毒

　　E、給孕婦多食含氟食物

　　12、女嬰，30天。過期產(chǎn)，出生體重4.5kg，母親無糖尿病史。生后人工喂養(yǎng)，常鼻塞，時有呼吸困難，吃奶差�？蘼暼酢⒎磻�(yīng)差、便秘，體檢：T 35℃，P 90次/分,皮膚輕度黃染。血象：HB90g/L.RBC 3.6 × 1012/L，WBC11×109/L。對該兒最主要的治療是

　　A、應(yīng)用抗生素抗感染

　　B、保肝、利膽、退黃

　　C、不需用藥，繼續(xù)觀察

　　D、保暖給氧，支持呼吸

　　E、服用甲狀腺制劑

　　13、6歲男孩，經(jīng)查眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，首先考慮的診斷是

　　A、軟骨發(fā)育不良

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、粘多糖病

　　D、先天愚型

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥