先天性甲狀腺功能減退癥的病因及病理機(jī)理：
1.甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進(jìn)入甲狀腺上皮細(xì)胞后，經(jīng)一系列酶的作用與酪氨酸結(jié)合。
2.甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素(TRH)和垂體分泌促甲狀腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通過(guò)負(fù)反饋?zhàn)饔媒档痛贵w對(duì)TRH的反應(yīng)性，減少TSH的分泌。
3.甲狀腺素加速細(xì)胞內(nèi)氧化過(guò)程;促進(jìn)新陳代謝;促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶活性;增進(jìn)糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促進(jìn)鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝;促進(jìn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生長(zhǎng)發(fā)育。
4.當(dāng)甲狀腺功能不足時(shí)，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智能障礙等。
5.先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內(nèi)存在抑制甲狀腺細(xì)胞生長(zhǎng)的免疫球蛋白有關(guān);其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下所致者少見。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多
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