先天性甲狀腺功能減低癥

　　(CH) 是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病

　　CH是由于甲狀腺激素合成不足 所造成的，發(fā)病率為1/7000

　　先天性甲狀腺功能減低癥

　　下丘腦-垂體-甲狀腺軸

　　甲狀腺素的調(diào)節(jié)

　　甲狀腺功能減低癥的分類

　　①散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;

　�、诘胤叫裕憾嘁娪诩谞钕倌[流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中缺乏碘所致。

　　甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位：最常見(90%)

　　甲狀腺素合成障礙：第二常見

　　碘缺乏

　　TSH、TRH缺乏

　　母親因素：母親服用抗甲狀腺藥物或母親患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受體抗體，均可通過胎盤而影響胎兒，造成甲減，亦稱暫時性甲減，通常在3個月后好轉(zhuǎn)。

　　終末器官無反應(yīng)

　　（一）病因

　　甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位：最常見（90%）

　　甲狀腺素合成障礙：第二常見

　　碘缺乏

　　TSH、TRH缺乏

　　母親因素：母親服用抗甲狀腺藥物或母親患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受體抗體，均可通過胎盤而影響胎兒，造成甲減，亦稱暫時性甲減，通常在3個月后好轉(zhuǎn)。

　　終末器官無反應(yīng)

　　（二）臨床表現(xiàn)

　　智力落后

　　生長發(fā)育遲緩

　　基礎(chǔ)代謝率低下

　　1.新生兒期的表現(xiàn)

　　非特異性生理功能低下表現(xiàn)：

　　三超: 過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲

　　三少: 少吃、少哭、少動

　　五低: 體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低

　　(1)特殊面容和體態(tài)

　　頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有臍疝

　　2.典型癥狀

　　先天性甲低，男孩，13歲

　　(1)特殊面容和體態(tài)

　　頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有臍疝

　　(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

　　智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍

　　運(yùn)動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲

　　(3)生理功能低下

　　精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應(yīng)少

　　嗜睡，納差，聲音低啞

　　體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低

　　腸蠕動慢，腹脹，便秘

　　3.地方性甲狀腺功能減低癥

　　臨床表現(xiàn)為兩種不同的癥候群。

　　(1)“神經(jīng)性” 綜合征——以共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智能低下為特征，但身材正常且甲狀腺功能正�；騼H輕度減低。

　　(2)“黏液水腫性”綜合征——以生長發(fā)育和性發(fā)育落后，黏液水腫，智能低下為突出特征，血清T4降低，TSH增高，約25%患兒有甲狀腺腫大。

　　4.TSH和TRH分泌不足(垂體和下丘腦的問題!)

　　患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀

　　低血糖(ACTH缺乏)

　　小陰莖(Gn缺乏)

　　尿崩癥(AVP缺乏)

　　（三）輔助檢查

　　新生兒篩查

　　1.新生兒篩查

　　生后2～3d, 新生兒干血滴紙片, 檢測TSH濃度

　　>15-20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診

　　2.血清T4、T3 、TSH測定

　　任何新生兒篩查結(jié)果可疑

　　臨床有可疑癥狀

　　如T4降低、TSH明顯升高即可確診。

　　血清T3濃度可降低或正常

　　3.TRH刺激試驗(yàn)

　　若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn)。

　　方法：靜注TRH 7μg/kg

　　結(jié)果判定：正常者在注射20～30min內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90min后回至基礎(chǔ)值。

　　若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變;

　　若TSH峰值甚高或持續(xù)時間延長，則提示下丘腦病變。

　　隨著超敏感的第三代增強(qiáng)化學(xué)發(fā)光法TSH檢測技術(shù)的應(yīng)用，一般毋需再進(jìn)行TRH刺激試驗(yàn)

　　（四）診斷與鑒別診斷

　　1.診斷 根據(jù)典型臨床癥狀與甲狀腺功能測定，不難診斷。

　　2.鑒別診斷

　　先天性巨結(jié)腸

　　21-三體綜合征

　　佝僂病

　　骨骼發(fā)育障礙的疾病

　　（五）治療和預(yù)后

　　1.治療原則

　　早期確診，早期治療，終身服用甲狀腺制劑。

　　2.治療藥物

　　L-甲狀腺素：

　　起始劑量：

　　<6個月嬰兒8～10μg/(kg·d);

　　6～12個月為5～8μg/(kg·d);

　　大劑量為10～15μg/(kg·d)。

　　每日服用一次即可。

　　用藥合適指正：

　　甲狀腺功能——TSH濃度正常，血T4正常偏高值，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3：：

　　臨床表現(xiàn)——每日一次正常大便，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在兒童110次/min、嬰兒140次/min，智力進(jìn)步

　　用藥不合適表現(xiàn)：

　　藥量過�。河绊懼橇�及體格發(fā)育，達(dá)不到治療目的

　　藥量過大：人為甲亢，消耗過多，造成負(fù)氮平衡也會影響發(fā)育。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。

　　預(yù) 后

　　預(yù)后與開始治療的時間密切相關(guān)。

　　如果出生后3個月內(nèi)開始治療，預(yù)后較佳，絕大多數(shù)的患兒會有正常的發(fā)育和智力。

　　如果未能及早診斷而在6個月后才開始治療，則其效果明顯降低。雖然給予甲狀腺素可以改善生長狀況，但是正常的智力仍會受到嚴(yán)重?fù)p害。

　　(六)隨訪

　　治療開始時，每2周隨訪1次

　　血清TSH和T4正常后，每3個月1次

　　服藥1～2年后，每6個月1次

　　【例題】

　　新生兒甲狀腺功能減低癥常見于

　　A.早產(chǎn)兒

　　B.足月兒

　　C.小于胎齡兒

　　D.過期產(chǎn)兒

　　E.低出生體重兒

　　『正確答案』D

　　【例題】

　　先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查下列哪項(xiàng)是錯誤的

　　A.生后2～3天的新生兒

　　B.應(yīng)用干血滴紙片

　　C.測TSH的濃度

　　D.TSH>20mU/L時即可確診

　　E.該方法簡便實(shí)用

　　『正確答案』D