第六章 遺傳性疾病

　　21-三體綜合征(唐氏綜合癥)

　　1.核心表現(xiàn)、主要特征：智能低下，特殊面容，生長發(fā)育遲緩。

　　常染色體畸變，母親年齡越大，本病發(fā)生率越高。

　　2.臨表：1)眼距寬，鼻梁低，皮膚細膩。2)通貫掌。3)先心病

　　3.確診：染色體核型分析

　　1)標準型：47，XX( XY)，+21 ，下代遺傳再發(fā)率1%

　　2)易位型：D/G 易位：46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)，其父母親核型為：45 XX(XY) -14，-21，+t(14q21q)，若母親為 D/G 易位，,下一代發(fā)病概率 10%，若父親為 D/G 易位，概率4%。

　　G/G 易位：46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)較多見，或46，XX(XY)，-21+t(21q22q)少見。下一代100%發(fā)病。

　　3)嵌合體型：常見核型為46，XX(XY) / 47，XX(XY)，+21。

　　苯丙酮尿癥(PKU)

　　為常染色體隱性遺傳病，3-6m出現(xiàn)癥狀，1歲明顯

　　1.典型： 缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。影響黑色素形成。皮膚白，毛發(fā)黃，有鼠尿臭味。

　　2.非典型：缺乏四氫生物喋呤，表現(xiàn)為嗜睡和驚厥

　　3.最突出的表現(xiàn)是智能低下，最具特征的表現(xiàn)是汗和尿液鼠尿臭味。

　　4.實驗室：確診：尿有機酸分析(新股三年如飛碟)新生兒篩查Guthric細菌生長抑制試驗;年長兒，尿三氯化鐵試驗;非典型，尿蝶呤分析。

　　5.治療：低苯丙氨酸飲食，血苯丙氨酸濃度控制在120-240umol/L,飲食控制至少持續(xù)到青春期以后。

　　例題：

　　1.苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是

　　A.驚厥

　　B.智能發(fā)育落后

　　C.肌張力增高

　　D.毛發(fā)皮膚色澤變淺

　　E.尿和汗液有鼠臭味

　　答案：B

　　2.男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，最有確診意義的檢查為

　　A.聽力測定

　　B.胸部X線檢查

　　C.肝功能測定

　　D.染色體檢查

　　E.腹部B型超聲檢查

　　答案：D

　　試題點評：本患兒外貌為21-三體綜合征的特殊面容。本病確診依靠染色體檢查