�、娴湫桶Y狀
面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚，常伸出口外，腹部膨隆，常有臍疝，身材矮小，軀干長(zhǎng)而四肢短小。
檢查 T3、T4、TSH:
新生兒篩查
出生后2-3天得新生兒干血滴紙法檢測(cè)TSH濃度
結(jié)果大于20MU/L ，再檢測(cè)血清T4和TSH以確診。
治療 甲狀腺素終生治療
治療開始越早越好，
初始劑量：5-10mg/d
維持劑量：4-8 mg/d
維持量個(gè)體差異較大
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