第二節(jié) 苯丙酮尿癥
常染色體隱性遺傳病
病因：因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶
臨床表現(xiàn)：生后3-6個(gè)月初現(xiàn)癥狀。智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動(dòng)、肌痙攣、癲癇小發(fā)作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)。
尿有鼠尿臭。尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
治療：低苯丙氨酸飲食，每日30-50mg/kg。
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