第五章 先天性心血管病

　　第一節(jié) 成人常見先天性心血管病

　　先天性心臟病(congenital cardiovascular diseases)是由于胎兒的心臟在母體內(nèi)發(fā)育有缺陷或部分發(fā)育停頓所造成的畸形(malformation)。病兒出生后可發(fā)現(xiàn)有心血管病變，為兒科常見病。先天性心血管畸形種類很多，所造成的血流動力學(xué)影響差別懸殊。有些出生后即不能成活，或短時間內(nèi)不經(jīng)過于術(shù)治療也不能存活，這類患兒均在兒科就診，屬兒科的地疇;另有一些先天性心血管畸形其血流動力學(xué)障礙可自我調(diào)節(jié)和代償而可自然存活至成年。這一部分患者在承認(rèn)心血管疾病中也占一定的比例。本章僅對常見的可自然存活至成人的先天性心血管病作簡要介紹。

　　有關(guān)先天性心血管病的病因發(fā)病情況及分類等，請參考兒科學(xué)相關(guān)章節(jié)。

　　一、房間隔缺損

　　房間隔缺損(atrial septal defect，ASD)是最常見的成人先天件心臟病，女性多于男性，男女之比為1：2，且有家族遺傳傾向。

　　【病理解剖】

　　房間隔缺損一般分為原發(fā)孔缺損(primum atrial defect)和繼發(fā)孔缺損(secundum atrial septal defect)，前者實際上屬于部分心內(nèi)膜墊缺損，常同時合并二尖瓣和三尖瓣發(fā)育不良。后者為單純房間隔缺損(包括卵圓窩型、卵圓窩上型、卵圓窩后下型以及單心房)。房間隔缺損的大小有很大的差別。很小的缺損可以毫無癥狀不影響患者的壽命，但缺損很人者如單心房患者往往很早出現(xiàn)癥狀，如不及時手術(shù)難以活到成年。

　　【病理生理】

　　房間隔缺損對血流動力學(xué)的影響主要取決于分流量的多少，由于左房壓力高于右房，所以形成左向右的分流，分流量的多少除缺損口大小之外更重要的是取決于左、右心室的順應(yīng)性。如果左室順應(yīng)性降低，其充盈阻力增人而使左房壓力增高，而導(dǎo)致左向右分流量增加。

　　左向右分流必然使肺循環(huán)血流量(Qp)超過體循環(huán)血流量(Qs)，一般以Qp/Qs值來判定房間隔缺損的大小，Qp/Qs<2：1者稱之為小房間隔缺損，而Qp/Qs≥2：1者為大房間隔缺損。

　　持續(xù)的肺血流量增加導(dǎo)致肺淤血，使右心容量負(fù)荷增加，肺血管順應(yīng)性下降，從功能性肺動脈高壓發(fā)展為器質(zhì)性肺動脈高壓，右心系統(tǒng)壓力隨之持續(xù)增高直至超過左心系統(tǒng)的壓力，使原來的左向右分流逆轉(zhuǎn)為右向左分流而出現(xiàn)青紫。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　單純房間隔缺損在兒童期大多無癥狀，隨年齡增長癥狀逐漸顯現(xiàn)，勞力性呼吸困難為主要表現(xiàn)，繼之可發(fā)生室上性心律失常，特別是房撲、房顫而使癥狀加重。有些患者可因右室慢性容量負(fù)荷過重而發(fā)生右心衰竭。晚期約有15%患者因重度肺動脈高壓出現(xiàn)右向左分流而有青紫，形成Eisenmenger綜合征。

　　體格檢查最典型的體征為肺動脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)呈固定性分裂，并可聞及Ⅱ～Ⅲ級收縮期噴射性雜音，此系肺動脈血流量增加，肺動脈瓣關(guān)閉延遲并相對性狹窄所致。

　　【特殊檢查】

　　心電圖：典型病例所見為右心前導(dǎo)聯(lián)QRS波呈rSr’或rSR’或R波伴倒置，電軸右偏，有時可有P-R延長。

　　X線檢查：可見右房、右室增大、肺動脈段突出及肺血管影增加。

　　超聲心動圖：除可見肺動脈增寬，右房、右室增大外，劍突下心臟四腔圖可顯示房間隔缺損的部位及大小。彩色多普勒可顯示分流方向，并可測定左、右心室排血量，從而計算出Qp/Qs值。

　　心導(dǎo)管檢查：典型病例不需要進(jìn)行心導(dǎo)管檢查。當(dāng)疑有其他合并畸形，或需測定肺血管阻力以判斷手術(shù)治療預(yù)后時，應(yīng)進(jìn)行右心導(dǎo)管檢查。根據(jù)房、室水平壓力及血氧含量的測定并計算分流量以判斷病情。

　　【診斷及鑒別診斷】

　　典型的心臟聽診、心電閉、X線表現(xiàn)可提示房間隔缺損存在，超聲心動圖可以確診。應(yīng)與肺靜脈畸形引流、肺動脈瓣狹窄及小型室間隔缺損等鑒別。

　　【治療】

　　非手術(shù)介入治療：參見本章第二節(jié)。

　　手術(shù)治療：在開展非手術(shù)介入治療以前，對所有單純房間隔缺損已引起血流動力學(xué)改變，即已有肺血增多征象、房室增大及心電圖相應(yīng)表現(xiàn)者均應(yīng)手術(shù)治療�；颊吣挲g太大已有嚴(yán)重肺動脈高壓者手術(shù)治療應(yīng)慎重。

　　【預(yù)后】

　　一般隨年齡增長而病情逐漸惡化，死亡原因常為心力衰竭，其次為肺部感染，肺動脈血栓形成或栓塞。

　　二、室間隔缺損

　　室間隔缺損(ventricular septal defect，VSD)，在左、右心室之間存在一直接開口。按國內(nèi)統(tǒng)計，在成人先天性心臟病中，本病僅次于房間隔缺損占第二位，近年來國內(nèi)兒科先天性心臟病手術(shù)治療開展較普遍，成人室間隔缺損患者相應(yīng)減少。

　　【病理解剖】

　　室間隔解剖上由流入道、肌小部、流出道三部分構(gòu)成，三者均與位于主動脈瓣下的一小片膜狀間隔相連接。根據(jù)室間隔缺損的邊界構(gòu)成，分為三型：

　　l型肌型缺損，指缺損周邊均為肌肉結(jié)構(gòu)，可位于以上三個部分中的任何一部分;

　　II型膜周部缺損，指缺損周邊除肌肉結(jié)構(gòu)外，有一部分由房室瓣或動脈瓣間延伸的纖維組織構(gòu)成，亦可見于以上三部分中的任何一部分;

　�、笮蜑閯用}瓣下缺損，缺損周邊主要由主、肺動脈瓣延伸的結(jié)締組織構(gòu)成，僅見于流出道，此型在亞洲人群中多見。

　　【病理生理】

　　室間隔缺損必然導(dǎo)致心室水平的左向右分流，其血流動力學(xué)效應(yīng)為：①肺循環(huán)血量增多;②左室容量負(fù)荷增大;③體循環(huán)血量下降。由于肺循環(huán)血量增加，肺動脈壓力增高早期肺血管阻力呈功能性增高，隨著時間推移，肺血管發(fā)生組織學(xué)改變，形成肺血管梗阻性病變，可使右心壓力逐步升高超過左心壓力，而轉(zhuǎn)變?yōu)橛蚁蜃蠓至�，形成Eisenmenger綜合征。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　一般根據(jù)血流動力學(xué)受影響的程度，癥狀輕重等，臨床上分為大、中、小型室間隔缺損。

　　(一)小型室間隔缺損

　　在收縮期左右心室之間存在明顯壓力階差，但左向右分流量不大，Qp/Qs<1.5，右心室壓及肺動脈壓力正常。缺損面積一般<0.5cm2/m2(BSA)，有稱之為Roger病。此類患者通常無癥狀，沿胸骨左緣第3～4肋間可聞及Ⅳ～Ⅵ級全收縮期雜音伴震顫，P2可有輕度分裂無明顯亢進(jìn)。

　　(二)中型室間隔缺損

　　左、右心室之間分流量較大，Qp/Qs為1.5～2.0，但右心室收縮期壓力仍低于左心室，缺損面積一般為0.5～1.0cm2/m2(BSA)。聽診除在胸骨左緣可聞及全收縮期雜音伴震顫外，并可在心尖區(qū)聞及舒張中期反流性雜音，P2可輕度亢進(jìn)。部分患者有勞力性呼吸困難。

　　(三)大型室間隔缺損

　　左、右心室之間收縮期已不存在壓力差，左向右分流量大，Qp/Qs>2.0。因血流動力學(xué)影響嚴(yán)重，存活至成人期者較少見，且常已有繼發(fā)性肺血管阻塞性病變，導(dǎo)致右向左分流而呈現(xiàn)青紫;并有呼吸閑難及負(fù)荷能力下降;胸骨左緣收縮期雜音常減弱至Ⅲ級左右，P2看盡;有時可聞及因繼發(fā)型肺動脈瓣關(guān)閉不全而致的舒張期雜音。

　　【特殊檢查】

　　心電圖：成人小室間隔缺損心電圖可以正�；蛟赩1導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)rSr圖形;中等大室間隔缺損可有左室肥厚，V5導(dǎo)聯(lián)R波增高、q波深而窄、T波高尖等左室容量負(fù)荷過重的表現(xiàn)，也可同時在V1導(dǎo)聯(lián)呈現(xiàn)右室肥厚圖形;大室間隔缺損時常以右室肥厚圖形為主。

　　X線檢查：成人小室間隔缺損X線片上可無異常征象;中等大室間隔缺損可見肺血增加，心影略向左增大;大室間隔缺損主要表現(xiàn)為肺動脈及其主要分支明顯擴(kuò)張，但在肺野外1/3血管影突然減少，心影大小不一，表現(xiàn)為左房、左室大，或左房、左室、右室增大或以右室增大為主，心尖向上抬舉提示右心室肥厚。

　　超聲心動圖：用以確定診斷同時可以測定缺損大小及部位，判斷心室肥厚及心腔大小。運用Doppler技術(shù)還可測算跨隔及跨(肺動脈)瓣壓差，并可推算Qp/Qs值，是本病最重要的檢查手段。

　　心導(dǎo)管檢查：典型的室間隔缺損一般不需要進(jìn)行心導(dǎo)管檢查及心血管造影。如疑有多孔缺損(室間隔上不止一個缺損口)或合并有其他先天畸形時應(yīng)進(jìn)行導(dǎo)管介入檢查，對大的缺損已有繼發(fā)性肺動脈病變，決定是否可行手術(shù)治療時應(yīng)行心導(dǎo)管檢查，并進(jìn)行肺動脈擴(kuò)張的約物試驗。

　　【診斷及鑒別診斷】

　　典型室間隔缺損根據(jù)臨床表現(xiàn)及超聲心動圖即可確診。輕度肺動脈瓣狹窄、肥厚型心肌病等心前區(qū)亦可聞及收縮期雜音應(yīng)注意鑒別;大室間隔缺損合并肺動脈高壓者應(yīng)與原發(fā)性肺動脈高壓及法洛四聯(lián)癥鑒別。

　　【治療】

　　非手術(shù)介人治療：參見本章第二節(jié)。

　　于術(shù)治療：在開展非手術(shù)介入治療以前，成人小室間隔缺損Qp/Qs<1.3者一般不考慮手術(shù)，但應(yīng)隨訪觀察;中度室間隔缺損Qp/Qs為1.5～2.0者應(yīng)考慮手術(shù)，此類患者在成人中少見;介于以上兩者之間Qp/Qs為1.3～1.5者可根據(jù)患者總體情況決定是否手術(shù)，除非年齡過大有其他疾患不能耐受手術(shù)者仍應(yīng)考慮手術(shù)治療;大室間隔缺損伴明顯肺動脈壓增高，肺血管阻力>7Wood單位者不宜手術(shù)(1Wood單位=67±33dyn/scm-5)。

　　【預(yù)后】

　　成人室間隔缺損自然閉合者為數(shù)極少，存活至成人的室間隔缺損一般為兩種情況，一種是缺損面積較小，對血流動力學(xué)影響不大，屬于較小室間隔缺損預(yù)后較好;另一種為較大的缺損兒童期未做手術(shù)至成人已發(fā)展為嚴(yán)重肺動脈高壓導(dǎo)致右向左分流預(yù)后極差。

　　三、動脈導(dǎo)管未閉

　　動脈導(dǎo)管未閉(Patent ductus arteriosus ，PDA )在國外的病例統(tǒng)計中成年人此種畸形已罕見，因大多數(shù)兒童期已經(jīng)手術(shù)治療，國內(nèi)安貞醫(yī)院1993 年統(tǒng)計成人先天性心臟病中此癥仍占第3 位，多見于女性，男：女為1：3。

　　【病理解剖】

　　動脈導(dǎo)管連接肺動脈總干與降主動脈是胎兒期血液循環(huán)的主要渠道。出生后一般在數(shù)月內(nèi)因廢用而閉塞，如1歲后仍未閉塞，即為動脈導(dǎo)管未閉。未閉動脈導(dǎo)管的長度、直徑、形態(tài)不同，對血流動力學(xué)影響不同，預(yù)后亦各異。

　　【病理生理】

　　由于在整個心動周期主動脈壓總是明顯高于肺動脈壓，所以通過未閉動脈導(dǎo)管持續(xù)有血流從主動脈進(jìn)入肺動脈，即左向右分流，使肺循環(huán)血流量增多，肺動脈及其分支擴(kuò)張，回流至左心系統(tǒng)的血流量也相應(yīng)增加，致使左心負(fù)荷加重，左心隨之增大。由于舒張期主動脈血分流至肺動脈故使周圍動脈舒張壓下降、脈壓增大。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　成人動脈導(dǎo)管未閉者可因分流量大小，有以下幾種臨床表現(xiàn)形式：

　　1.分流量甚小即未閉動脈導(dǎo)管內(nèi)徑較小，臨床上可無主觀癥狀，突出的體征為胸骨左緣第二肋間及左鎖骨下方可聞及連續(xù)性機械樣雜音，可伴有震顫，脈壓可輕度增大。

　　2.中等分流量者患者常有乏力、勞累后心悸、氣喘胸悶等癥狀，心臟聽診雜音性質(zhì)同上，更為響亮伴有震顫，傳導(dǎo)范圍廣泛;有時可在心尖部聞及由于左室擴(kuò)大二尖瓣相對關(guān)閉不全及(或)狹窄所致的輕度收縮期及(或)舒張期雜音，周圍血管征陽性。

　　3.分流量大的未閉動脈導(dǎo)管，常伴有繼發(fā)性嚴(yán)重肺動脈高壓者可導(dǎo)致右向左分流。上述典型雜音的舒張期成分減輕或消失，繼之收縮期雜音亦可消失而僅可聞及因肺動脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音，此時患者多有青紫，且臨床癥狀嚴(yán)重。

　　【特殊檢查】

　　心電圖：常見的有左室大、左房大的改變，有肺動脈高壓時，可出現(xiàn)右房大，右室肥大。

　　X線檢查：透視下所見肺門舞蹈征是本病的特征性變化。胸片上可見肺動脈凸出;肺血增多，左房及左室增大。嚴(yán)重病例晚期出現(xiàn)右向左分流時，心影反可較前減小，并出現(xiàn)右室增大的表現(xiàn)，肺野外帶肺血減少。

　　超聲心動圖：二維超聲心動圖可顯示未閉動脈導(dǎo)管，并可見左室內(nèi)徑增大。彩色多普勒可測得存在于主動脈與肺動脈之間的收縮期與舒張期左向右分流。

　　心導(dǎo)管檢查：為了了解肺血管阻力、分流情況及除外其他復(fù)雜畸形，有時需要作右心導(dǎo)管檢查及逆行升主動脈造影。

　　【診斷和鑒別診斷】

　　根據(jù)典型雜音、X 線及超聲心動圖表現(xiàn)，大部分可以作出正確診斷，右心導(dǎo)管可進(jìn)一步確定病情。

　　臨床上成人期診斷本病需與主動脈瓣關(guān)閉不全合并室間隔缺損、主動脈竇瘤(Valsalva 竇瘤)破裂等可引起連續(xù)性雜音的病變鑒別。

　　【治療】

　　因本病易并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎，故即使分流量不大亦應(yīng)及早爭取手術(shù)或介入治療。

　　手術(shù)安全成功率高，任何年齡均可進(jìn)行手術(shù)治療、但對已有明顯繼發(fā)性肺動脈梗阻病變，出現(xiàn)右向左分流者則禁忌手術(shù)。非手術(shù)介入治療：參見本章第二節(jié)。

　　【預(yù)后】

　　除少數(shù)病例已發(fā)展至晚期失去手術(shù)介入治療機會外，總體預(yù)后良好。本病容易合并感染性心內(nèi)膜炎。

　　四、二葉主動脈瓣

　　先天性二葉主動脈瓣(congenital bicuspid aortic valve)是成人先天性心臟病中最常見的類型之一，由于超聲心動圖的發(fā)展，其檢出率增加。單純的二葉主動脈瓣出生時瓣膜功能正常，患者無任何癥狀體征。主動脈縮窄是本病常見的并發(fā)畸形。

　　【病理解剖】

　　主動脈瓣及其上、下鄰近結(jié)構(gòu)的先天性發(fā)育異常有較多類型，但在成年人中以二葉主動脈瓣最為常見。由于二葉主動脈瓣在出生時瓣膜功能一般均與正常三葉瓣無差別，因而可無任何癥狀體征，可健康存活至成年。隨著年齡增長二葉瓣常有漸進(jìn)性鈣化增厚而導(dǎo)致主動脈瓣狹窄，另一方面二葉瓣也可由于瓣葉和瓣環(huán)發(fā)育不匹配而出現(xiàn)主動脈瓣關(guān)閉不全。二葉主動脈瓣畸形與主動脈根部病變中層囊性壞死有著內(nèi)在的聯(lián)系，可合并存在。后者可表現(xiàn)為主動脈根部動脈瘤，或突發(fā)主動脈夾層。前者多見于老年人，后者常發(fā)生于較年輕的患者。

　　【病理生理】

　　當(dāng)二葉瓣功能正常時無血流動力學(xué)異常，一旦出現(xiàn)瓣膜狹窄或關(guān)閉不全則可出現(xiàn)相應(yīng)的血流動力學(xué)變化。前者以左心室壓力負(fù)荷增加及心排血量減少為特征;后者以主動脈瓣反流及左心室容量負(fù)荷增加為主要病理生理改變。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　瓣膜功能正常時可無任何癥狀體征。

　　瓣膜功能障礙出現(xiàn)狹窄或關(guān)閉不全時表現(xiàn)相應(yīng)的癥狀體征，請參閱瓣膜病的相關(guān)章節(jié)。

　　【特殊檢查】

　　超聲心動圖是診斷二葉主動脈瓣最直接、最可靠的檢查方法，對伴有的瓣膜狹窄或關(guān)閉不全的狀況，亦可作出明確判斷。

　　心電圖及X 線檢查對二葉主動脈瓣本身并無診斷價值。伴發(fā)主動脈瓣狹窄后繼發(fā)左心室肥厚，或伴發(fā)主動脈瓣關(guān)閉不全繼發(fā)左心室擴(kuò)大，可在心電圖及X 線上表現(xiàn)出相應(yīng)的變化。心導(dǎo)管檢查僅用于擬行介入或手術(shù)治療的患者，測定跨瓣壓差、計算瓣口面積、判斷反流程度等。

　　【診斷及鑒別診斷】

　　對臨床上表現(xiàn)為孤立的主動脈瓣狹窄及或關(guān)閉不全的成年患者應(yīng)考慮本病的可能，根據(jù)超聲心動圖所見診斷并不困難。

　　對于已確定為主動脈二葉瓣畸形的患者無論有無瓣膜功能不全，突發(fā)劇烈胸痛癥狀時，應(yīng)考慮主動脈夾層的可能。

　　鑒別診斷主要應(yīng)與風(fēng)濕性瓣膜病及肥厚性梗阻性心肌病相鑒別。

　　【治療】

　　非手術(shù)介入治療參見本章第二節(jié)。

　　手術(shù)治療：對于有瓣膜狹窄且有相應(yīng)癥狀，跨瓣壓力階差≥50mmHg 時，宜行瓣膜切開或換瓣手術(shù);對于瓣膜關(guān)閉不全，心臟進(jìn)行性增大者，應(yīng)考慮換瓣手術(shù)治療。

　　【預(yù)后】

　　單純二葉主動脈瓣畸形的預(yù)后取決于并發(fā)的功能障礙的程度。此外，本病易患感染性心內(nèi)膜炎，病情可因此急劇惡化。

　　五、主動脈縮窄

　　先天性主動脈縮窄(congenital coarctation of the aorta)為局限性主動脈管腔狹窄，因常伴有明顯癥狀及體征多于嬰幼兒期即被發(fā)現(xiàn)，但大多可存活至成年。在成人先天性心臟病中所占比例較小，根據(jù)安貞醫(yī)院統(tǒng)計僅為0.35%。

　　【病理解剖】

　　根據(jù)縮窄部位與動脈導(dǎo)管部位的關(guān)系，可分為導(dǎo)管前型及導(dǎo)管后型。導(dǎo)管前型縮窄常位于左鎖骨下動脈與導(dǎo)管之間，此型多合并其他先天性復(fù)雜畸形，而難以長期存活。導(dǎo)管后型縮窄位于左鎖骨下動脈開口的遠(yuǎn)端，不常合并復(fù)雜的嚴(yán)重畸形，但有50%以上合并無明顯血流動力學(xué)障礙的二葉主動脈瓣畸形，活至成人者較多。為此成人主動脈縮窄常為導(dǎo)管后型。

　　【病理生理】

　　本病主要病理生理為體循環(huán)近端縮窄以上供血范圍高血壓，包括上肢血壓升高而以下肢為代表的縮窄以下的血壓降低，腹腔器官及下肢供血減少，腎臟供血減少而刺激腎素活性增高也是使血壓升高的原因之一。縮窄上下血管分支之間的大量側(cè)支循環(huán)形成可部分緩解縮窄以下的器官的血液供應(yīng)。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　主動脈縮窄以上供血增多，血壓增高，可導(dǎo)致頭痛、頭暈、面部潮紅、鼻出血等;縮窄以下供血不足而有下肢無力、麻木、發(fā)涼甚至有間歇性跛行。

　　上肢血壓有不同程度的增高，下肢血壓下降。腦動脈血壓高于動脈血壓20mmHg 以上，致頸動脈、鎖骨上動脈等搏動增強，而股動脈搏動微弱，足背動脈甚至無搏動。心尖搏動增強，心界常向左下擴(kuò)大，沿胸骨左緣到中上腹可聞及收縮中后期噴射性雜音，有時可在左側(cè)背部聞及。

　　根據(jù)側(cè)支循環(huán)形成的部位不同可在胸骨上、鎖骨上、腋下及或上腹部聞及連續(xù)性血管雜音。

　　【特殊檢查】

　　心電圖：常有左室肥大及(或)心肌勞損表現(xiàn)。

　　X 線檢查：可見左室增大、升主動脈增寬，縮窄上下血管擴(kuò)張而使主動脈弓呈3 字征。后肋下緣近心端可見肋間動脈侵蝕所形成的“切跡”改變，是側(cè)支循環(huán)形成的間接征象。

　　超聲心動圖：示左心內(nèi)徑增大;左室壁肥厚;胸骨上窩主動脈長軸可見縮窄環(huán)所在部位及其上下擴(kuò)張。超聲多普勒可測定縮窄上下壓力階差。

　　磁共振檢查可更滿意的顯示整個主動脈的解剖構(gòu)形及側(cè)支循環(huán)情況。

　　逆行主動脈照影在介人治療或手術(shù)治療前進(jìn)行，可確切顯示縮窄部位、程度，測定壓力階差及顯示側(cè)支循環(huán)狀況。

　　【診斷及鑒別診斷】

　　典型的上下肢血壓的顯著差別及胸部雜音可提示本病的診斷，超聲心動圖檢查可確診。

　　鑒別診斷應(yīng)考慮主動脈瓣狹窄，動脈導(dǎo)管未閉及多發(fā)性大動脈炎等。

　　【治療】

　　非手術(shù)介入治療參見本章第二節(jié)。

　　手術(shù)治療：效果較好。一般采用縮窄部位切除端端吻合或補片吻合，術(shù)后有時可有動脈瘤形成。

　　【預(yù)后】

　　成年后手術(shù)死亡率高于兒童期手術(shù)，如不手術(shù)大多死于50歲以內(nèi)，其中半數(shù)以上死于30歲以內(nèi)。

　　六、肺動脈瓣狹窄

　　先天性肺動脈瓣狹窄(congenital pulmonary valve STenosis)指肺動脈瓣、瓣上或瓣下有狹窄。此種先天性畸形常單獨出現(xiàn)，發(fā)病率較高，特別在成人先天性心臟病中可達(dá)25%。

　　【病理解剖】

　　本病主要病理變化在肺動脈瓣及其上下，可分為三型。瓣膜型表現(xiàn)為瓣膜肥厚，瓣口狹窄，重者瓣葉可融合成圓錐狀;瓣下型為右心室流出道漏斗部肌肉肥厚造成梗阻;瓣上型指肺動脈主干或主要分支有單發(fā)或多發(fā)性狹窄，此型較少見。

　　【病理生理】

　　主要的病理生理為右心室的排血受阻，右室壓力增高，右室代償性肥厚，最終右室擴(kuò)大以致衰竭。一般根據(jù)右室壓力高低來判斷病情輕重，如右室收縮壓<50mmHg為輕型;> 50mmHg但未超過左室收縮壓者為中型;超過左室收縮壓者為重型。右室壓力越高表明肺動脈瓣狹窄越重，而狹窄上下壓力階差也必然越大。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　輕癥肺動脈瓣狹窄可無癥狀，重者在活動時有呼吸困難及疲倦，嚴(yán)重狹窄者可因劇烈活動而導(dǎo)致暈厥甚至猝死。

　　典型的體征為胸骨左緣第二肋有一響亮的收縮期噴射性雜音，傳導(dǎo)廣泛可傳及頸部，整個心前區(qū)甚至背部，常伴有震顫;肺動脈區(qū)第二心音減弱。

　　【特殊檢查】

　　心電圖：輕度狹窄時可正常;中度以上狹窄可出現(xiàn)電軸右偏、右室肥大、右房增大。也可見不完全右束支傳導(dǎo)阻滯。

　　X 線檢查：可見肺動脈段突出，此為狹窄后擴(kuò)張所致，肺血管影細(xì)小，肺野異常清晰;心尖左移上翹為右室肥大表現(xiàn)。如已有右心衰竭則心影可明顯增大。

　　超聲心動圖：可見肺動脈瓣增厚，可定量測定瓣口面積;瓣下型漏斗狀狹窄也可清楚判定其范圍;應(yīng)用多普勒技術(shù)可計算出跨瓣或狹窄上下壓力階差。

　　介入或手術(shù)治療前應(yīng)行右心導(dǎo)管檢查及右心室造影以確定狹窄部位及程度。

　　【診斷及鑒別診斷】

　　典型的雜音、X 線表現(xiàn)及超聲心動圖檢查可以確診。

　　鑒別診斷應(yīng)考慮原發(fā)性肺動脈擴(kuò)張，房、室間隔缺損，法洛四聯(lián)癥及EbSTein 畸形等。

　　【治療】

　　非手術(shù)介入治療：參見本章第二節(jié)。

　　手術(shù)治療：球囊擴(kuò)張不成功或不宜行球囊擴(kuò)張者，如狹窄上下壓力階差>40mmHg應(yīng)采取手術(shù)治療。

　　【預(yù)后】

　　輕度狹窄一般可不予治療，隨訪觀察即可。如患者有癥狀壓力階差>35mmHg者，介入或手術(shù)治療效果均良好。重癥狹窄如不予處理，可致右心衰而死亡。

　　七、三尖瓣下移畸形

　　先天性三尖瓣下移畸形多稱之為埃勃斯坦畸形(EbSTein anomaly) ，雖在先天性心臟病中屬少見，但因大多可活至成年故在成人先心病中并不太少見。

　　【病理解剖】

　　本病的主要病變?yōu)槿�尖瓣瓣葉及其附著部位的異常，前瓣葉大多附著于瓣環(huán)的正常部位，但增大延長，而隔瓣葉和后瓣葉發(fā)育不良且附著部位不在瓣環(huán)位置而下移至右心室心尖部，伴有三尖瓣關(guān)閉不全，且右心室被下移的三尖瓣分隔為較小的功能性右室(肌部及流出道)及房化的右室，與原有的右房共同構(gòu)成一大心腔。這類畸形幾乎均合并卵圓孔未閉或房間隔缺損。部分患者存在右側(cè)房室旁路。

　　【病理生理】

　　主要為三尖瓣關(guān)閉不全的病理生理變化，右房壓增高。如同時有房間隔缺損，可能導(dǎo)致右向左分流而有青紫。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　患者自覺癥狀輕重不一，根據(jù)三尖瓣反流程度不一，右心室負(fù)荷能力的差別及有無右至左分流等，可有心悸、氣喘、乏力、頭暈和右心衰竭等。約80 %患者有青紫，有20%患者有陣發(fā)性房室折返性心動過速病史。

　　最突出的體征是心界明顯增大，心前區(qū)搏動微弱。心臟聽診可聞及四音心律，系各瓣膜關(guān)閉不同步形成心音分裂及心房附加音構(gòu)成。胸骨左緣下端可聞及三尖瓣關(guān)閉不全的全收縮期雜音，頸動脈擴(kuò)張性搏動及肝臟腫大伴擴(kuò)張性搏動均可出現(xiàn)。

　　【特殊檢查】

　　心電圖：常有I°房室傳導(dǎo)阻滯、P 波高尖、右束支傳導(dǎo)阻滯。約25%有預(yù)激綜合征(右側(cè)房室旁路)圖形。

　　X 線檢查：球形巨大心影為其特征，以右心房增大為主，有青紫的患者肺血管影減少。

　　超聲心動圖：具有重大診斷價值，可見到下移的瓣膜、巨大右房、房化右室及相對甚小的功能性右室、缺損的房間隔亦可顯現(xiàn)。

　　擬行手術(shù)治療者宜行右心導(dǎo)管檢查以查明分流情況及有無其他合并畸形，檢查過程中易發(fā)生心律失常應(yīng)特別慎重。

　　【診斷及鑒別診斷】

　　臨床表現(xiàn)及超聲檢查可確診。

　　有青紫者應(yīng)與其他青紫型先天性心臟病及三尖瓣閉鎖鑒別;無青紫者應(yīng)與擴(kuò)張型心肌病和心包積液鑒別。

　　【治療】

　　癥狀輕微者可暫不手術(shù)隨訪觀察，心臟明顯增大，癥狀較重者應(yīng)行手術(shù)治療，包括三尖瓣成形或置換、房化的心室折疊、關(guān)閉房間隔缺損及切斷房室旁路。

　　八、主動脈竇動脈瘤

　　先天性主動脈竇動脈瘤(congenital aortic sinus aneurysm)是一種少見的先天性心臟病變。在瘤體未破裂時可無任何癥狀，而瘤體大多在20歲以后破裂，而出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，故此類病變大多在成年時被發(fā)現(xiàn)，男性多于女性。

　　【病理解剖】

　　本病主要在主動脈竇部，包括左、右冠狀動脈開口的竇，及無冠狀動脈開口的竇形成動脈瘤，其大小部位因人而異。隨著年齡增長瘤體常逐漸增大并突入心腔中，當(dāng)瘤體增大至一定程度，瘤壁變薄而導(dǎo)致破裂�？善迫胗倚姆俊⒂倚氖�、肺動脈、左心室或心包腔。部分患者合并有室間隔缺損。

　　【病理生理】

　　根據(jù)竇瘤的部位及破入不同的腔室而有不同的病理生理變化，如破入心包則可因急驟發(fā)生的心臟壓塞而迅速死亡。臨床上以右冠動脈竇瘤破入右心室更為常見，并具有典型的類似心室水平急性左向右分流的病理生理特征。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　在瘤體未破裂前一般無臨床癥狀或體征。

　　破裂多發(fā)生在20歲以后，多在運動或勞力負(fù)荷時發(fā)生。當(dāng)竇瘤破入右室時，患者突感心悸、胸痛、呼吸困難、咳嗽等急性左心功能不全癥狀，隨后逐漸出現(xiàn)右心衰竭的表現(xiàn)、體征以胸骨左緣第3、4肋間聞及連續(xù)性響亮的機器樣雜音，伴有震顫為特征。肺動脈瓣第二心音亢進(jìn)，心界增大。周圍動脈收縮壓增高、舒張壓降低，脈壓增大，有水沖脈及毛細(xì)血管搏動等周圍血管征。繼之可出現(xiàn)肝臟腫大、下肢水腫等右心衰竭表現(xiàn)。

　　【特殊檢查】

　　心電圖：可正常，竇瘤破裂后可出現(xiàn)左室肥大或左、右室肥大表現(xiàn)。

　　X 線檢查：竇瘤破裂后，可見繼發(fā)性肺淤血，左、右心室增大。

　　超聲心動圖：竇瘤未破裂前即可見到相應(yīng)的竇體增大有囊狀物膨出。瘤體破裂后可見裂口;超聲多普勒可顯示經(jīng)裂口的血液分流。

　　磁共振顯像：可更清晰顯示竇瘤部位大小及與周圍心血管腔室的關(guān)系。

　　心導(dǎo)管檢查：未破裂的竇瘤經(jīng)升主動脈造影可清楚顯示與竇瘤相關(guān)的解剖學(xué)變化，破裂后，根據(jù)造影劑的流向，結(jié)合心導(dǎo)管檢查，可準(zhǔn)確判斷破入的部位及分流量。

　　【診斷與鑒別診斷】

　　由于影像檢查技術(shù)的發(fā)展及普及，臨床上發(fā)現(xiàn)未破裂主動脈竇瘤的機遇增加，此時雖無癥狀體征，但仍應(yīng)定期作超聲及(或)磁共振顯像隨訪，一旦破裂出現(xiàn)癥狀可立刻得以明確診斷。

　　事先未發(fā)現(xiàn)主動脈瘤者，出現(xiàn)急性癥狀體征時應(yīng)與急性心肌梗死、動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損伴有主動脈關(guān)閉不全等相鑒別。

　　【治療】

　　竇瘤未破裂者不予處理，隨訪觀察。

　　一旦破裂可在體外循環(huán)條件下，施行手術(shù)修補效果較好。

　　【預(yù)后】

　　竇瘤一旦破裂預(yù)后不佳，如不能手術(shù)治療，多在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死于心力衰竭。

　　九、法洛四聯(lián)癥

　　先天性法洛四聯(lián)癥(congenital tetralogy of Fallot)是聯(lián)合的先天性心血管畸形，包括肺動脈口狹窄、心室間隔缺損、主動脈右位(主動脈騎跨于缺損的室間隔上)、右室肥大四種異常，是最常見的青紫型先天性心臟病，在成人先天性心臟中所占比例接近10%。

　　【病理解剖】

　　本癥主要畸形為室間隔缺損，均為大缺損，多為膜周部，左、右心室壓力相等;肺動脈口狹窄可為瓣膜型，或瓣上、瓣下型以右室流出道漏斗部狹窄為最多;主動脈騎跨右心室所占比例可自15%～95%不等;右室肥厚為血流動力學(xué)影響的繼發(fā)改變，本癥�？砂榘l(fā)其他畸形，如同時有房間隔缺損則稱之為法洛五聯(lián)癥。

　　【病理生理】

　　由于室間隔大缺損，左、右心室壓力相等，相當(dāng)于一個心室向體循環(huán)及肺循環(huán)排血，右室壓力增高，但由于肺動脈口狹窄，肺動脈壓力不高甚至降低，右室血流大量經(jīng)騎跨的主動脈進(jìn)人體循環(huán)，使動脈血氧飽和度明顯降低，出現(xiàn)青紫并繼發(fā)紅細(xì)胞增多癥。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　主要是自幼出現(xiàn)的進(jìn)行性青紫和呼吸困難，易疲乏，勞累后常取蹲踞位休息。嚴(yán)重缺氧時可引起暈厥，長期右心壓力增高及缺氧可發(fā)生心功能不全�；颊叱�明顯青紫外，常伴有柞狀指(趾)，心臟聽診肺動脈瓣第二心音減弱以致失，胸骨左緣�？陕劶笆湛s期噴射性雜音。

　　腦血管意外(如腦梗死)、感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染為本病常見并發(fā)癥。

　　【特殊檢查】

　　血常規(guī)檢查：可顯示紅細(xì)胞、血紅蛋白及血細(xì)胞比容均顯著增高。

　　心電圖：可見電軸右偏、右室肥厚。

　　X線檢查：主要為右室肥厚表現(xiàn)，肺動脈段凹陷，形成木靴狀外形，肺血管紋理減少。

　　超聲心動圖：可顯示右室肥厚、室間隔缺損及主動脈騎跨。右室流出道狹窄及肺動脈瓣的情況也可以顯示。

　　磁共振檢查：對于各種解剖結(jié)構(gòu)異�？蛇M(jìn)一步清晰顯示。

　　心導(dǎo)管檢查：對擬行手術(shù)治療的患者應(yīng)行心導(dǎo)管檢查，根據(jù)血流動力學(xué)改變，血氧飽和度變化及分流情況進(jìn)一步確定畸形的性質(zhì)和程度，以及有無其他合并畸形，為制定手術(shù)方案提供依據(jù)。

　　【診斷和鑒別診斷】

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)、X線及心電圖檢查可提示本癥，超聲心動圖檢查基本上可確定診斷。鑒別診斷應(yīng)考慮大動脈錯位合并肺動脈瓣狹窄、右室雙出口及Eisenmenger綜合征相鑒別。

　　【治療】

　　未經(jīng)緩癥手術(shù)而存活至成年的本癥患者，唯一可選擇的治療方法為手術(shù)糾正畸形，手術(shù)危險性較兒童期手術(shù)為大，但仍應(yīng)爭取手術(shù)治療。

　　【預(yù)后】

　　兒童期未經(jīng)手術(shù)治療者預(yù)后不佳，多于20歲以前死子心功能不全或腦血管意外，感染性心內(nèi)膜炎等并發(fā)癥。

　　十、艾森曼格綜合征

　　艾森曼格綜合征(Eisenmenger syndrome)嚴(yán)格的意義上并不能稱為先天性心臟病，而是一組先天性心臟病發(fā)展的后果。如先天性室間隔缺損持續(xù)存在，可由原來的左向右分流，由于進(jìn)行性肺動脈高壓發(fā)展至器質(zhì)性肺動脈阻塞性病變，出現(xiàn)右向左分流，從無青紫發(fā)展至有青紫時，即稱之為Eiesenmenger綜合征。其他如房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等也可有類似的情況。因此，本征也可稱之為肺動脈高壓性右向左分流綜合征。在先天性心臟病手術(shù)尚未普及時臨床上本征較多見，近年來已逐漸減少。

　　【病理解剖】

　　除原發(fā)的室間隔缺損、房間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉等原有畸形外，可見右心房、右心室均明顯增大;肺動脈總干和主要分支擴(kuò)大，而肺小動脈壁增厚，內(nèi)腔狹小甚至閉塞。

　　【病理生理】

　　本征原有的左向右分流流量一般均較大，導(dǎo)致肺動脈增高，開始為功能肺血管收縮，持續(xù)存在的血流動力學(xué)變化，使右心室和右心房壓力增高;肺動脈也逐漸發(fā)生器質(zhì)性狹窄或閉塞病變，使原來的左向右分流逆轉(zhuǎn)為右向左分流而出現(xiàn)青紫，均有繼發(fā)性相對一性肺動脈瓣及三尖瓣關(guān)閉不全，此種情況多見于室間隔缺損者，發(fā)生時間多在20歲以后。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　輕至中度青紫，于勞累后加重，逐漸出現(xiàn)柞狀指(趾)，常伴有氣急、乏力、頭暈等癥狀，以后可出現(xiàn)右心衰竭的相關(guān)癥狀。

　　體征示心濁音界明顯增大，心前區(qū)胸骨左緣3～4肋間有明顯搏動，原有的左向右分流的雜音減弱或消失(動脈導(dǎo)管未閉的連續(xù)性雜音中，舒張期部分可消失)，肺動脈瓣第二心音亢進(jìn)、分裂，以后可出現(xiàn)舒張期雜音，胸骨下段偏左部位可聞及收縮期反流性雜音。

　　【特殊檢查】

　　心電圖：右室肥大勞損、右房肥大。

　　X線檢查：右室、右房增大，肺動脈干及左、右肺動脈均擴(kuò)大，肺野輕度淤血或不淤血，血管紋理變細(xì)，左心情況因原發(fā)性畸形而定。

　　超聲心動圖：除原有畸形表現(xiàn)外，肺動脈擴(kuò)張及相對性肺動脈瓣及三尖瓣關(guān)閉不全支持本征診斷。

　　心導(dǎo)管檢查：除可見原有畸形外，可確定雙向分流或右向左分流。導(dǎo)管檢查對本綜合征有一定危險，因已無手術(shù)指征，一般不行此項檢查。

　　【診斷與鑒別診斷】

　　根據(jù)病史及臨床上晚發(fā)青紫結(jié)合X線及超聲心動圖檢查診斷一般無困難。

　　鑒別診斷主要與先天性青紫型心臟畸形鑒別，一般亦無困難。

　　【治療】

　　本征已無手術(shù)矯治可能，有條件者可行心肺聯(lián)合移植。

　　【預(yù)后】

　　為先天性心臟病后期已失去手術(shù)治療機會，預(yù)后不良。