1.新生兒硬腫癥的主要臨床表現(xiàn)

　　A.嘔吐和腹瀉

　　B.皮膚涼硬，體溫不升

　　C.皮膚大理石斑紋

　　D.皮膚壞死形成壞疽E.體溫波動(dòng)在1℃以上

　　參考答案：B解析：①新生兒硬腫癥現(xiàn)已改稱新生兒寒冷損傷綜合征，主要表現(xiàn)為低體溫、皮膚硬腫，可有多器官功能損害(B),很少發(fā)生嘔吐和腹瀉(A錯(cuò))。②皮膚大理石斑紋主要見于新生兒敗血癥。新生兒寒冷損傷綜合征不累及血管，很少發(fā)生皮膚壞疽。本病常表現(xiàn)為體溫低下，而不是體溫波動(dòng)。

　　2.新生兒敗血癥的早期臨床特點(diǎn)是

　　A.發(fā)熱

　　B.體重不增

　　C.不哭，懶動(dòng)

　　D.食欲減退

　　E.缺乏特異性癥狀

　　參考答案：E解析：新生兒敗早期癥狀和體征均不典型，一般表現(xiàn)為反應(yīng)差、嗜睡、發(fā)熱或體溫不升、不吃、不哭、體重不增等(E)。

　　3.男嬰,12天。拒奶、少尿、體溫不升10小時(shí)急診人院。查體:重病容，面色蒼白，前囟平，頸軟,心音低鈍，雙肺未聞及啰音，腹脹，肝右肋下3. 5cm，臍有少許分泌物。實(shí)驗(yàn)室檢查:血WBC5.0×lO9/L，NO.70,L0.30。最可能的診斷是

　　A.新生兒寒冷損傷綜合征

　　B.新生兒化膿性腦膜炎

　　C.新生兒肺炎

　　D.新生兒顱內(nèi)出血

　　E.新生兒敗血癥

　　參考答案：E解析：①新生凡敗血癥和新生兒寒冷損傷綜合征均可有“五不一低下”的臨床表現(xiàn):不吃、不哭、不動(dòng)、體重不增、體溫不升、反應(yīng)低下，容易混淆。但本例“臍有分泌物”，說明有感染灶存在，而無下肢硬腫的表現(xiàn),因此應(yīng)診斷為新生兒敗血癥而不是新生兒寒冷損傷綜合征。②患嬰前囟平、頸軟，說明顱內(nèi)壓不高，故不答B(yǎng)D�；紜腚p肺未聞及濕啰音，故不答C。

　　4.Rh溶血病患兒，其血型為0、CcDEe，其母親血型為A、ccdee，如需換血治療，最適合的血型是

　　A.0、CcDEe

　　B.A、ccdee

　　C.0、ccdee

　　D.A、CcDEe

　　E.0、CCDEE

　　參考答案：C解析：Rh溶血病換血治療時(shí)，其血源的選擇原則為:Rh系統(tǒng)與母親同型，ABO系統(tǒng)與患兒同型。本例母親Rh系統(tǒng)為ccdee，患兒AB0系統(tǒng)為0型，故答案為C。

　　5.女孩，2歲，身長60cm，會(huì)坐，不會(huì)站,肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短,手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷

　　A.佝僂病

　　B.苯丙酮尿癥

　　C.營養(yǎng)不良

　　D.21-三體綜合征

　　E.先狀腺功能減低癥

　　參考答案：D解析：①2歲女孩身高僅60cm，不會(huì)站,說明生長發(fā)育延遲。根據(jù)患兒典型畸形，應(yīng)診斷為21-三體綜合征(D)，參閱上題解答。佝僂病多見于小嬰兒，可有骨骼改變，但一般不影響智能發(fā)育,故不答 A。苯丙酮尿癥以智能發(fā)育落后為突出表現(xiàn)，皮膚白皙,頭發(fā)由黑變黃，尿液和汗液有鼠尿臭味為其特征，故不答B(yǎng)。營養(yǎng)不良常表現(xiàn)為體重不增，消瘦，皮下脂肪消失，一般不影響智力發(fā)育,故不答C。先天性甲減常表現(xiàn)為智能低下，但其特殊面容與21-三體綜合征不同，故不答E。

　　6.10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外,通貫掌，可能的診斷是

　　A.呆小病

　　B.先天愚型

　　C.佝僂病活動(dòng)期

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.先天性腦發(fā)育不全

　　參考答案：B解析：①21-三體綜合征原稱先天愚型，通貫掌為其特征性體征。結(jié)合患兒特殊面容，應(yīng)診斷為先天愚型(B)。②呆小病為幼年缺乏甲狀腺激素所致,常表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙及智力低下，但特殊面容與21-三體綜合征不同，故不答A。佝僂病活動(dòng)期多見于小嬰兒，可有骨骼改變，但一般影響智能發(fā)育，故不答C。苯丙酮尿癥以智能發(fā)育落后為突出表現(xiàn)，皮膚白皙,頭發(fā)由黑變黃,尿液和汗液 有鼠尿臭味為其特征，故不答D。先天性腦發(fā)育不全不會(huì)出現(xiàn)通貫掌，故不答E。

　　7.符合足月新生兒生理性黃疸特點(diǎn)的是

　　A.黃疸時(shí)間>2周

　　B.黃疸退而復(fù)現(xiàn)

　　C.生后24H內(nèi)出現(xiàn)黃疸

　　D.血淸膽紅素<221μmol/L

　　E.每日血清膽紅素升髙>85μmol/L

　　參考答案：D解析：①足月新生兒生天出現(xiàn)，4～5天達(dá)髙峰，5～7天消退，最遲2周消退 (AC錯(cuò))。血清膽紅素 < 221μmol/L，每日升髙< 85μmol/L，或每小時(shí)升高<0.85μmol/L( D對(duì)E 錯(cuò))。②ABCE均屬于病理性黃疽的特點(diǎn)。

　　8.易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A.46.XY, -13, +t(13q21q)

　　B.46.XY，-21, +t(21q21q)

　　C.46,XY, -22，+t(21q22q)

　　D.46,XY, -14, +t(14q21q)

　　E.46.XY，-15，+t(15q21q)

　　參考答案：D解析：①21-三體綜合征易位型分為D/G 易位和G/G易位兩種亞型。D/G易位是指親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中，D組14號(hào) (也可為13或15號(hào))染色體與G組21號(hào)(也可為22號(hào))染色體的長臂發(fā)生了相互易位 (參閱上圖)。臨床上以D組14號(hào)染色體與G組21號(hào)染色體的易位最常見，其其核型為46 , XY或XX，-14,+t(14q21q)。答案為D。②A選項(xiàng)表示D組13號(hào)染色體與G號(hào)染色體的易位，屬于D/G易位，少見。③B選項(xiàng)表示G組兩條21號(hào)染色體發(fā)生易位，屬于G/G易位。④C選項(xiàng)表示G組的21號(hào)染色體與22號(hào)染色體易位,也屬于G/G 易位。⑤E選項(xiàng)表示D組15號(hào)染色體與G組21號(hào)染色體發(fā)生易位，屬于D/G易位，也很少見。

　　9.新生兒每日生成膽紅素約

　　A.1.5mg/kg

　　B.2.5mg/kg

　　C.4.5mg/kg

　　D.6.5mg/kg

　　E.8.8mg/kg

　　參考答案：E解析：新生兒每日生成膽紅素的量(8.8mg/kg)明顯高于成人(3.8mg/kg)。

　　10.典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏

　　A.酪氨酸羥化酶

　　B.苯丙氨酸羥化酶

　　C.二氫生物蝶吟還原酶

　　D.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶

　　E.丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶

　　參考答案：B解析：正常情況下，苯丙氨酸主要在苯丙氨酸羥化酶作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，�?jīng)轉(zhuǎn)氨基途徑生成 苯丙酮酸的量很少，如下圖所示。如體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，則苯丙氨酸不能正常羥化而轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，�?dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸蓄積，并經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成笨丙酮酸。此時(shí)，尿中出現(xiàn)大量苯丙酮酸等 代謝產(chǎn)物,稱經(jīng)典型苯丙酮尿癥。