主管護(hù)師考試兒科護(hù)理學(xué)歷年真題及答案：遺傳性疾病發(fā)病機(jī)制

　　【真題庫(kù)】1.?苯丙酮尿癥血液中增高的是

　　A.酪氨酸。

　　B.苯丙氨酸

　　C.多巴胺

　　D. 5-羥色胺

　　E.丙氨酸

　　答案：B

　　【真題庫(kù)】2.導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏(2005)?

　　A.苯丙氨酸羥化酶?

　　B.酪氨酸羥化酶?

　　C.四氫生物蝶呤?

　　D.5-羥色胺?

　　E.多巴胺?

　　答案：C?(2005)

　　【真題庫(kù)】3.??典型苯丙酮尿癥是由于缺乏?(2005)

　　A?酪氨酸羥化酶?

　　B?苯丙氨酸羥化酶?

　　C?二氫生物蝶呤還原酶?

　　D?鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶?

　　E?丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶?

　　答案：B

　　考題涉及的考點(diǎn)及練習(xí)題：

　　遺傳性疾病發(fā)病機(jī)制

　　本病分為典型和非典型兩種。

　　典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致細(xì)胞受損，同時(shí)酪氨酸生成減少致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素合成不足。

　　非典型PKU是四氫生物喋呤缺乏型，它是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，這些酶是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。