主管護(hù)師考試兒科護(hù)理學(xué)歷年真題及答案：遺傳性疾�。杭�(xì)胞遺傳學(xué)診斷易位型

　　【真題庫】?易位型21-三體綜合征最常見的核型是?(2003)

　　A?46，XY，-13，+t(13q21q)?

　　B?46，XY，-21，+t(21q2lq)?

　　C?46，XY，-22，+t(21q22q)?

　　D?46，XY，-14，+t(14q21q)?

　　E?46，XY，-15，+t(15q21q)?

　　答案：D?(2003)

　　【真題庫】?2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t(14q 21q)，查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為?(2004)

　　A?45，XX，-14，-21，+t(14q21q)?

　　B 45，XX，-15，-21，+t(15q22q)?

　　C?46，XX?

　　D?46，XX，-14，+t (14q2lq)?

　　E?46，XX，-21，+t (14q21q)?

　　答案：A?(2004)

　　易位型中55%為散發(fā)，45%與親代遺傳有關(guān)�；純旱碾p親應(yīng)作染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為l0%;父方為D/G易位，風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，僅5%與遺傳有關(guān)，雙親之一若為21q22q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與D/G易位相似;若母親為21/21易位攜帶者，其下一代l00%為本病。

　　【真題庫】?女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-2l，+t(2lq21q)，其母親核型為45，XX，-21，2l，+t(2lq21q)，若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為

　　A.10%

　　B.25%

　　C.50%

　　D.75%

　　E.100%

　　答案：E

　　考題涉及的考點(diǎn)及練習(xí)題：

　　遺傳性疾�。杭�(xì)胞遺傳學(xué)診斷

　　易位型 發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號(hào)染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為二類：

　�、貲/G易位：最常見。D組中以l4號(hào)染色體為主，其核型為46，XX(或XY)，一l4，十t(14q 21q)，少數(shù)為l5號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-l4.-21，+t(14q 21q);

　　②C/G易位：是由于G組中兩個(gè)21 號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)，或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，即46，XY(或XX)，-22，t(21 q 22q)。

　　嵌合體型 此型占2%-4%，由于受精卵在早期分裂過程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離所致�；純后w內(nèi)有兩種或兩種以上細(xì)胞株(以兩種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。