1[.單選題]苯丙酮尿癥屬

　　A.染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　[答案]C

　　[解析]苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病�！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

　　2[.單選題]典型苯丙酮尿癥是由于哪種酶缺陷所致

　　A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶

　　B.6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶

　　C.苯丙氨酸-4-羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤還原酶

　　E.葡萄糖-6-磷酸酶

　　[答案]C

　　[解析]絕大多數(shù)患兒屬于典型苯丙酮尿癥，典型的苯丙酮尿癥是患兒體內(nèi)肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸代謝通路中所需要的苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�酮酸，從而�?dǎo)致苯丙氨酸在血、腦脊液各種組織中和尿液中濃度增高，過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，引起一系列臨床癥狀�！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

　　3[.單選題]導(dǎo)致染色體畸變的原因有

　　A.母親妊娠時(shí)年齡過大

　　B.放射線

　　C.化學(xué)因素

　　D.病毒感染

　　E.以上都是

　　[答案]E

　　[解析]染色體畸變畸變的原因可為自發(fā)性的或誘發(fā)性的。已知某些輻射線，化學(xué)物質(zhì)(氮芥、環(huán)氧化合物、亞硝酸、甲醛等物質(zhì))及溫度的改變，均可誘發(fā)突變�！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-遺傳性疾病患兒的護(hù)理概論”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

　　4[.單選題]遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是

　　A.基因

　　B.線粒體

　　C.染色體

　　D.生殖細(xì)胞

　　E.脫氧核糖核酸

　　[答案]A

　　[解析]基因是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是帶有遺傳信息的DNA分子片段，在染色體上有特定的位點(diǎn)。【該題針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-遺傳性疾病患兒的護(hù)理概論”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

　　5[.不定項(xiàng)選擇題]患兒，2歲，不會(huì)坐.站.走，不會(huì)認(rèn)人.說話，尿有鼠尿臭味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒最可能的診斷是

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.21-三體綜合征

　　C.呆小癥

　　D.甲狀腺功能低下

　　E.黏多糖病

　　[答案]A

　　[解析]1.尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)取尿液2～5ml，滴入10%三氯化鐵數(shù)滴，如尿中有苯丙氨酸，便出現(xiàn)綠色。但特異性欠佳，有假陽(yáng)性或假陰性的可能，一般作為大患兒的篩查�！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】2.該患兒尿有鼠尿臭味，皮膚白皙智力低下，所以患兒最可能的診斷是A�！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

查看試題解析 進(jìn)入焚題庫(kù)

　　實(shí)戰(zhàn)做題不可忽視哦�。�！護(hù)師考試考生都在爭(zhēng)分奪秒的進(jìn)行備考復(fù)習(xí)大戰(zhàn)，要在有限的時(shí)間里進(jìn)行強(qiáng)化提分，密訓(xùn)練習(xí)不可或缺，沖刺階段利用好這些有針對(duì)性的試題，一鍵考試復(fù)習(xí)將事半功倍!

　　下載焚題庫(kù)APP——護(hù)師——題庫(kù)——做題，包括章節(jié)練習(xí)、每日一練、模擬試卷、歷年真題、易錯(cuò)題等，可隨時(shí)隨地刷題�！�在線做題>>】【下載APP掌上刷題】全國(guó)統(tǒng)一服務(wù)熱線：4000-525-585　聯(lián)系通道